• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Chromosom 3

    Przeczytaj także...
    Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curschmanna-Steinerta, ang. myotonic dystrophy) – choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni. Chorobę opisali jako pierwsi Hans Steinert i Hans Curschmann w 1909 roku.Zespół Muir-Torre (ang. Muir-Torre syndrome, MTS) – jest odmianą HNPCC. Charakteryzuje się obecnością zmian skórnych wielu cyst łojowych na twarzy oraz keratoacanthoma, poza tym występują w nim raki jelit, żołądka, endometrium, nerek i jajnika. Niektórzy chorzy wykazują mutacje hMSH2 i hMLH1.
    Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (łac. epidermolysis bullosa) – grupa pęcherzowych chorób skóry uwarunkowanych genetycznie (genodermatoz). Wspólną cechą tych chorób jest występowanie pęcherzy wskutek urazów mechanicznych.
    Chromosome 3.svg

    Chromosom 3 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 3 liczy około 200 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 3 szacuje się na 1100–1500

    Zespół Bernarda-Souliera (ang. Bernard-Soulier syndrome, BSS, giant platelet syndrome) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba spowodowana mutacją w genie kodującym białko GP1Bα związane z kompleksem receptora vWF-GPIb. Dziedziczenie zespołu Bernarda i Souliera jest autosomalne recesywne. Na obraz kliniczny choroby składają się wybroczyny skórne, krwawienia z błon śluzowych, rzadziej do przewodu pokarmowego. Zespół opisali Jean Bernard (1907-2006) i Jean Pierre Soulier (1915-2003).Choroba Haileya-Haileya (łac. morbus Hailey-Hailey, ang. Hailey-Hailey disease, HHD, familial benign pemphigus, benign chronic pemphigus, BCPM) – rzadka, rodzinnie występująca choroba pęcherzowa, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym z niepełną penetracją genu. Podłoże tej choroby jest odmienne niż pęcherzycy zwykłej i liściastej, należących do chorób autoimmunologicznych. Choroba Haileya-Haileya ma wiele cech klinicznych i histologicznych wspólnych z chorobą Dariera. Jednostkę chorobową jako pierwsi opisali w 1939 roku Amerykanie, bracia William Howard Hailey (1898-1967) i Hugh Edward Hailey (1909-1964). W piśmiennictwie polskim stosowano wcześniej nazwę "łagodna przewlekła pęcherzyca Haileya", ale odstąpiono od niej ponieważ nie ma podobieństwa w patogenezie tej choroby do pęcherzycy.

    Geny i locus[]

  • ALAS1
  • BTD
  • CCR5
  • CPOX
  • HGD
  • MCCC1
  • MITF
  • MLH1 – 3p21.3
  • PCCB
  • PDCD10
  • PIK3CA
  • RAB7
  • SCN5A
  • SLC25A20
  • TMIE
  • TP63
  • USH3A
  • VHL
  • ZNF9.
  • Choroby[]

    Następujące choroby związane są z mutacjami w obrębie chromosomu 3:

  • alkaptonuria
  • niedobór biotynidazy
  • zespół Brugadów
  • niedobór translokazy karnityna:acylokarnityna
  • choroba Charcota-Mariego-Tootha
  • wrodzona koproporfiria
  • zespół Lyncha
  • niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA
  • dystrofia miotoniczna
  • porfiria
  • acydemia propionowa
  • zespół Romano-Warda
  • zespół Ushera
  • zespół von Hippla-Lindaua
  • zespół Waardenburga
  • autyzm dziecięcy
  • wrodzona głuchota
  • cukrzyca
  • Zespół Muira-Torre’a
  • ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
  • zespół moyamoya
  • wrodzona hipobetalipoproteinemia
  • mukopolisacharydozy
  • złośliwa hipertermia
  • atransferazynemia
  • niedobór białka S
  • xeroderma pigmentosum
  • choroba Haileya-Haileya
  • arytmogenna dysplazja prawej komory
  • zespół Moebiusa
  • zespół Fanconiego-Bickela
  • zespół Bernarda-Souliera
  • epidermolysis bullosa.
  • Przypisy

    1. DM Muzny, SE Scherer, R Kaul, J Wang i inni. The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3.. „Nature”. 440 (7088), s. 1194-8, 2006. DOI: 10.1038/nature04728. PMID: 16641997. 

    Linki zewnętrzne[]

  • Chromosom 3 na stronie Genetics Home Reference (ang.)
  • Choroba Brugadów (ang. Brugada syndrome, sudden unexplained nocturnal death syndrome, SUNDS) – uwarunkowana genetycznie choroba o typie dziedziczenia autosomalnym dominującym, charakteryzująca się skłonnością do występowania napadowych zaburzeń rytmu o typie częstoskurczu komorowego, który może ustąpić samoistnie lub przekształcić się w migotanie komór i doprowadzić do nagłego zatrzymania krążenia i śmierci.Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) – grupa chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane zmianami w obrębie móżdżku), spowodowanych jednak mutacjami w różnych genach. Część z nich należy do TREDs, czyli chorób spowodowanych ekspansją trójek nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to powielenie segmentu genu o sekwencji nukleotydów CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę).



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn.
    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.
    Zespół Romano i Warda (zespół długiego QT, ang. Romano-Ward syndrome, RWS, long QT syndrome 1) – to choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie dominująco. Jej wiodącym objawem jest wydłużenie odstępu QT w elektrokardiogramie.
    Receptor C-C chemokin typu 5, CCR5 – białko kodowane u ludzi przez gen CCR5. CCR5 jest jednym z receptorów beta-chemokin, podobnym do receptorów sprzężonych z białkami G, i jak one będącym integralnym białkiem błonowym osadzonym w niej motywem siedmiu alfa helis.
    Zespół von Hippla-Lindaua (choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, ang. von Hippel-Lindau syndrome, HLS, VHL, familial cerebelloretinal angiomatosis, łac. hemangioblastomatosis, angiophakomatosis retinae et cerebelli) – rzadkie schorzenie genetyczne dziedziczone autosomalnie dominująco, należące do grupy fakomatoz. Zespół opisali niezależnie od siebie Eugen von Hippel w 1894 i Arvid Lindau w 1926 roku. Przyczyną choroby jest mutacja w obydwu allelach genu VHL, z których jedna jest dziedziczna a druga następuje spontanicznie. Choroba charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów nerek, ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie móżdżku, nadnerczy i siatkówki. Nie ma metody leczenia przyczynowego, ale poradnictwo i badania genetyczne pozwalają coraz częściej zdiagnozować ją, zanim pojawią się zagrażające życiu guzy nowotworowe.
    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.

    Reklama