• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Chromosom 21

    Przeczytaj także...
    Amyloid – szkodliwe, nieprawidłowe białko, powstające w organizmie w wyniku długiego przebiegu wyniszczających chorób, gromadzące się między naczyniami włosowatymi a tkankami niektórych narządów. Powoduje to ucisk i utrudnienie lub uniemożliwienie) wymiany substancji między krwią i komórkami. Schorzenie to nazywane jest amyloidozą.Homocystynuria (ang. homocystinuria) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu. Najczęstszą postacią schorzenia jest homocystynuria spowodowana niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej (ang. cystathionine beta synthase deficiency), który katalizuje reakcję przekształcenia homocysteiny do cysteiny poprzez cystationinę. Reakcja katalizowana przez syntazę β-cystationionową wymaga udziału pirydoksyny (witaminy B6), dlatego w części przypadków homocystynurii obserwuje się poprawę po uzupełnieniu niedoboru pirydoksyny. Znanych jest dodatkowo przynajmniej siedem innych, znacznie rzadszych chorób genetycznych powodujących podobny blok metaboliczny; aby odróżnić niedobór CBS od tych rzadszych przyczyn używa się terminu klasycznej homocystynurii albo homocystynurii z powodu niedoboru syntazy β-cystationionowej. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne, obydwa allele genu CBS muszą być zmutowane, aby homocystynuria ujawniła się klinicznie. Heterozygotyczni nosiciele mutacji w jednym allelu genu CBS nie chorują. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z homocystynurią wynosi 25%.
    Pseudogen – niedziałająca kopia genu, na przykład zawierająca błędy w obszarze kodującym co sprawia, że zawartej w nim informacji genetycznej nie można odczytać. Pseudogeny powstają na drodze duplikacji genu i uszkodzenia dodatkowej kopii, lub na drodze retropozycji, czyli odwrotnej transkrypcji mRNA danego genu i integracji do genomu. Retropseudogeny nie posiadają sekwencji regulatorowych.
    Human chromosome 21 - 550 bphs.png

    Chromosom 21 – najmniejszy z ludzkich autosomów. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 21 szacuje się na 225 genów i 59 pseudogenów.

    Chromosom 21 był drugim chromosomem, którego sekwencja DNA została poznana w ramach projektu poznania ludzkiego genomu.

    Geny[ | edytuj kod]

    Na chromosomie 21 zlokalizowano następujące geny:

    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.Zespół Romano i Warda (zespół długiego QT, ang. Romano-Ward syndrome, RWS, long QT syndrome 1) – to choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie dominująco. Jej wiodącym objawem jest wydłużenie odstępu QT w elektrokardiogramie.
  • APP – gen białka prekursorowego amyloidu beta
  • CBS – gen syntazy beta-cystationiny
  • CLDN14 – gen klaudyny 14
  • HLCS
  • KCNE1 – gen bramkowanego napięciem kanału potasowego
  • KCNE2 – gen bramkowanego napięciem kanału potasowego
  • LAD
  • SOD1 – gen dysmutazy ponadtlenkowej 1
  • TMPRSS3.
  • Aberracje chromosomalne[ | edytuj kod]

    Trisomia chromosomu 21 (47,XX,+21 lub 47,XY,+21) jest najczęstszą trisomią u żywo urodzonych noworodków i objawia się fenotypem zespołu Downa.

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Zespół Jervella i Lang-Nielsena (ang. Jervell and Lange-Nielsen syndrome, JLNS1, surdo-cardiac syndrome) – choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Została opisana po raz pierwszy w 1956 roku przez norweskich lekarzy Antona Jervella i Freda Lange-Nielsena. Na jej obraz składa się głuchoniemota oraz wrodzony zespół długiego QT w elektrokardiogramie.
     Osobny artykuł: Zespół Downa.

    Choroby genetyczne[ | edytuj kod]

    Następujące choroby uwarunkowane genetycznie wiążą się z uszkodzeniem genów leżących na chromosomie 21:

  • choroba Alzheimera
  • stwardnienie zanikowe boczne
  • homocystynuria
  • zespół Jervella i Lange-Nielsena
  • zespół Romano-Warda.
  • Przypisy[ | edytuj kod]

    1. Hattori M et al. The DNA sequence of human chromosome 21. „Nature”. 405. 6784, s. 311-319, 2000. PMID: 10830953. 

    Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K, Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML. The DNA sequence of human chromosome 21. „Nature”. 405. 6784, s. 311-319, 2000. PMID: 10830953. 
  • Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S. Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology. „Nat Rev Genet”. 5. 10, s. 725-38, 2004. PMID: 15510164. 
  • Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A. Chromosome 21: a small land of fascinating disorders with unknown pathophysiology. „Int J Dev Biol”. 46. 1, s. 89-96, 2002. PMID: 11902692. 
  • Antonarakis SE. Chromosome 21: from sequence to applications. „Curr Opin Genet Dev”. 11. 3, s. 241-246, 2001. PMID: 11377958. 
  • Gardiner K, Davisson M. The sequence of human chromosome 21 and implications for research into Down syndrome. „Genome Biol”. 1. 2, 2000. PMID: 11178230. 
  • Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 21. „Genetic Testing”. 1. 4, s. 301-306, 1997. PMID: 10464663. 
  • Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • Human Genome Organisation (ang.)
  • Chromosom 21 na stronie Genetics Home Reference (ang.)
  • Stwardnienie zanikowe boczne (choroba Charcota, choroba Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego, łac. sclerosis lateralis amyotrophica, SLA, ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) – nieuleczalna, postępująca choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do niszczenia komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, jąder nerwów czaszkowych rdzenia przedłużonego oraz neuronów drogi piramidowej, czyli wybiórczego uszkodzenia obwodowego (dolnego) i ośrodkowego (górnego) neuronu ruchowego.Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Dysmutaza ponadtlenkowa (SOD z ang. SuperOxide Dismutase, E.C. 1.15.1.1 ) – jest to enzym, który katalizuje dysmutację anionorodnika ponadtlenkowego. Dysmutaza ponadtlenkowa została wyizolowana w 1939 roku z erytrocytów wołu, a największa jego zawartość jest w komórkach wątroby. Jest pierwszym odkrytym enzymem którego substratem jest wolny rodnik. Enzym ten jest metaloproteiną. Składa się z części białkowej (apoenzym) oraz katalitycznej grupy prostetycznej w formie atomu metalu pełniącej funkcję centrum aktywnego.
    Trisomia - jest to obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej (aberracja chromosomowa genomowa).
    Choroba Alzheimera (AD) – najczęstsza postać otępienia, nieuleczalna i postępująca choroba neurodegeneracyjna, prowadząca do śmierci pacjenta. Opisał ją po raz pierwszy niemiecki neuropatolog Alois Alzheimer w 1906, od nazwiska którego ją nazwano. Najczęściej spotyka się ją u osób po 65. roku życia, aczkolwiek rzadziej pojawia się też wcześniej. W 2006 na świecie cierpiało na nią około 26,6 miliona osób. Przewiduje się, że w 2050 dotknie ona jednej osoby na 85 ludzi.
    Autosomy – wszystkie chromosomy kariotypu, z wyjątkiem allosomów (chromosomów płci). Odpowiadają za dziedziczenie wszystkich cech z wyjątkiem cech sprzężonych z płcią. U organizmów diploidalnych autosomy występują w parach (chromosomy homologiczne), u poliploidalnych jest ich odpowiednio więcej. U różnych organizmów liczba autosomów jest różna, np. u ludzi występują 22 pary autosomów ponumerowane od największego do najmniejszego. Ich liczba może ulec zmianie na skutek liczbowych aberracji chromosomowych, co może prowadzić do chorób genetycznych lub specjacji.
    Projekt poznania ludzkiego genomu (en. Human Genome Project, HUGO Project) był to program naukowy mający na celu poznanie sekwencji wszystkich komplementarnych par zasad tworzących ludzki genom, zawierający 3.3 Gbp, ok. 30 tys. genów.
    Nature – jedno z najstarszych i najbardziej prestiżowych czasopism naukowych. Ukazuje się jako ilustrowany tygodnik. Zostało założone przez Normana Lockyera. Pierwszy numer ukazał się 4 listopada 1869 roku – poruszone w nim tematy obejmowały m.in. zapylanie kwiatów kwitnących w zimie, spotkanie niemieckich przyrodników i lekarzy w Innsbrucku, stan podróżnika Davida Livingstone’a czy otwarcie Kanału Sueskiego. Aktualnie wydawcą „Nature” jest firma Nature Publishing Group, należąca do brytyjskiego wydawnictwa Macmillan Publishers. Oprócz „Nature” wydaje ona także miesięczniki naukowe, prowadzi serwis internetowy [email protected] oraz serwis rekrutacyjny Nature Jobs.
    β-Syntaza cystationinowa (β-cystathionine synthase, CBS, EC 4.2.1.22) to enzym katalizujący reakcję pirydoksynozależnego przekształcenia homocysteiny i seryny w cystationinę. Białko enzymu ma trzy podjednostki i domenę hemową. Reakcja katalizowana przez CBS jest allosterycznie regulowana przez m.in. S-adenozylo-L-metioninę (adoMet). Mutacje w genie CBS leżącym na chromosomie 21 w locus 21q22.3 kodującym białko enzymu powodują niedobór czynnego białka i jego niską aktywność, objawiające się klinicznie jako homocystynuria.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.028 sek.