Chromosom 21

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Human chromosome 21 - 550 bphs.png

Chromosom 21 – najmniejszy z ludzkich autosomów. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 21 szacuje się na 225 genów i 59 pseudogenów.

Człowiek rozumny (Homo sapiens) – gatunek ssaka z rodziny człowiekowatych (Hominidae), jedyny występujący współcześnie przedstawiciel rodzaju Homo. Występuje na wszystkich kontynentach.Pseudogen – niedziałająca kopia genu, na przykład zawierająca błędy w obszarze kodującym co sprawia, że zawartej w nim informacji genetycznej nie można odczytać. Pseudogeny powstają na drodze duplikacji genu i uszkodzenia dodatkowej kopii, lub na drodze retropozycji, czyli odwrotnej transkrypcji mRNA danego genu i integracji do genomu. Retropseudogeny nie posiadają sekwencji regulatorowych.

Chromosom 21 był drugim chromosomem, którego sekwencja DNA została poznana w ramach projektu poznania ludzkiego genomu.

Geny[ | edytuj kod]

Na chromosomie 21 zlokalizowano następujące geny:

  • APP – gen białka prekursorowego amyloidu beta
  • CBS – gen syntazy beta-cystationiny
  • CLDN14 – gen klaudyny 14
  • HLCS
  • KCNE1 – gen bramkowanego napięciem kanału potasowego
  • KCNE2 – gen bramkowanego napięciem kanału potasowego
  • LAD
  • SOD1 – gen dysmutazy ponadtlenkowej 1
  • TMPRSS3.
  • Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.Zespół Romano i Warda (zespół długiego QT, ang. Romano-Ward syndrome, RWS, long QT syndrome 1) – to choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie dominująco. Jej wiodącym objawem jest wydłużenie odstępu QT w elektrokardiogramie.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4]




    Warto wiedzieć że... beta

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.
    Zespół Jervella i Lang-Nielsena (ang. Jervell and Lange-Nielsen syndrome, JLNS1, surdo-cardiac syndrome) – choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Została opisana po raz pierwszy w 1956 roku przez norweskich lekarzy Antona Jervella i Freda Lange-Nielsena. Na jej obraz składa się głuchoniemota oraz wrodzony zespół długiego QT w elektrokardiogramie.
    Stwardnienie zanikowe boczne (choroba Charcota, choroba Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego, łac. sclerosis lateralis amyotrophica, SLA, ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) – nieuleczalna, postępująca choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do niszczenia komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, jąder nerwów czaszkowych rdzenia przedłużonego oraz neuronów drogi piramidowej, czyli wybiórczego uszkodzenia obwodowego (dolnego) i ośrodkowego (górnego) neuronu ruchowego.
    Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.
    Dysmutaza ponadtlenkowa (SOD z ang. SuperOxide Dismutase, E.C. 1.15.1.1 ) – jest to enzym, który katalizuje dysmutację anionorodnika ponadtlenkowego. Dysmutaza ponadtlenkowa została wyizolowana w 1939 roku z erytrocytów wołu, a największa jego zawartość jest w komórkach wątroby. Jest pierwszym odkrytym enzymem którego substratem jest wolny rodnik. Enzym ten jest metaloproteiną. Składa się z części białkowej (apoenzym) oraz katalitycznej grupy prostetycznej w formie atomu metalu pełniącej funkcję centrum aktywnego.
    Trisomia - jest to obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej (aberracja chromosomowa genomowa).

    Reklama