• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Chromosom 19

    Przeczytaj także...
    Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curschmanna-Steinerta, ang. myotonic dystrophy) – choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni. Chorobę opisali jako pierwsi Hans Steinert i Hans Curschmann w 1909 roku.Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy – zaburzenie rozwoju fizycznego i intelektualnego, u podłoża którego leży niedobór hormonów tarczycy w okresie prenatalnym i w niemowlęctwie. Leczenie polega na podawaniu choremu tyroksyny.
    Niedokrwistość Blackfana-Diamonda (wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna, ang. Diamond-Blackfan anemia) – postać genetycznie uwarunkowanej niedokrwistości aplastycznej, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.
    Chromosome 19.svg

    Chromosom 19 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 19 liczy ponad 63 miliony par nukleotydów, co stanowi około 2-2,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów chromosomu 19 szacuje się na 1 300-1 700.

    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.Para zasad (pz lub bp z (ang.) base pair) - w biologii molekularnej - komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego. W parach zasad podaje się długość cząsteczek DNA.

    Geny[]

    Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 19:

  • APOE
  • BCKDHA
  • DMPK
  • GCDH
  • HAMP
  • MCPH2
  • NOTCH3
  • PRX
  • SLC5A5
  • STK11
  • EYCL1
  • HCL1.
  • ELA2
  • RLN3
  • Choroby[]

  • choroba Alzheimera
  • CADASIL
  • niedokrwistość Blackfana-Diamonda
  • choroba Charcota-Mariego-Tootha
  • wrodzona niedoczynność tarczycy
  • hemochromatoza
  • choroba syropu klonowego
  • dystrofia miotoniczna
  • zespół Peutza-Jeghersa
  • zespół Kostmanna
  • Bibliografia[]

  • Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 19. „Genetic Testing”. 1. 2, s. 145-149, 1997. PMID 10464639. 
  • Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J, Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V, Leem SH, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martinez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K, Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA, Richardson P, Stubbs L, Rokhsar DS, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM. The DNA sequence and biology of human chromosome 19. „Nature”. 428. 6982, s. 529-535, 2004. PMID 15057824. 
  • Linki zewnętrzne[]

  • Human Genome Organisation (ang.)
  • Chromosom 19 na stronie Genetics Home Reference (ang.)
  • Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.NOTCH3 – białko receptorowe, odgrywa ono rolę w utrzymaniu i rozwoju komórek mięśni gładkich. U człowieka locus genu NOTCH3 to 19p13.2-p13.1. Mutacje w genie NOTCH3 są przyczyną zespołu CADASIL (mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią).



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Zespół Peutza-Jeghersa (ang. Peutz-Jeghers syndrome, PJS) – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się występowaniem plam soczewicowatych na skórze warg i palców oraz na błonie śluzowej policzków, obecnością polipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym i predyspozycją do nowotworów złośliwych w różnych narządach. Polipy mogą występować w każdym odcinku przewodu pokarmowego, ale najczęściej dotyczą jelita cienkiego. Ujawniają się zwykle u młodych dorosłych, u których bywają przyczyną krwawienia z przewodu pokarmowego i związanej z tym niedokrwistości, a także niedrożności i wgłobienia jelit.
    LKB1 (znany też jako STK11) – ludzki gen supresorowy w locus 19p13.3, kodujący białko kinazy treoninowo-serynowej (EC 2.7.11.1). Mutacje z utratą funkcji genu LKB1 wiążą się z większością przypadków dziedziczonego autosomalnie dominująco zespołu Peutza-Jeghersa, objawiającego się predyspozycją do nowotworów złośliwych różnych narządów, polipami hamartomatycznymi przewodu pokarmowego, polipowatością nosa, plamami soczewicowatymi na wargach i palcach.
    CADASIL, mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią (ang. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy) – uwarunkowana genetycznie choroba naczyń mózgowych, którą charakteryzują nawracające udary niedokrwienne mózgu, otępienie oraz zmiany w istocie białej widoczne w badaniu MRI.
    Kwas deoksyrybonukleinowy (dawn. kwas dezoksyrybonukleinowy; akronim: DNA, z ang. deoxyribonucleic acid) – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny należący do kwasów nukleinowych. U eukariontów zlokalizowany jest przede wszystkim w jądrach komórek, u prokariontów bezpośrednio w cytoplazmie, natomiast u wirusów w kapsydach. Pełni rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych.
    Choroba syropu klonowego (ang. maple syrup urine disease, MSUD, MSD) – genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu aminokwasów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.
    Choroba Kostmanna (zespół Kostmanna, ang. Kostmann syndrome, Kostmann disease) – rzadki zespół pierwotnego niedoboru odporności, spowodowany mutacjami w genie HAX1. Głównym objawem choroby jest całkowita liczba neutrofilów mniejsza niż 500/mm³. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.
    Choroba Alzheimera (AD) – najczęstsza postać otępienia, nieuleczalna i postępująca choroba neurodegeneracyjna, prowadząca do śmierci pacjenta. Opisał ją po raz pierwszy niemiecki neuropatolog Alois Alzheimer w 1906, od nazwiska którego ją nazwano. Najczęściej spotyka się ją u osób po 65. roku życia, aczkolwiek rzadziej pojawia się też wcześniej. W 2006 na świecie cierpiało na nią około 26,6 miliona osób. Przewiduje się, że w 2050 dotknie ona jednej osoby na 85 ludzi.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.027 sek.