• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Chromosom 17

    Przeczytaj także...
    Zespół Birt-Hogg-Dubé (ang. Birt-Hogg-Dubé syndrome, BHD, fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons, Hornstein-Knickenberg syndrome) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, charakteryzująca się nienowotworowymi guzami skóry twarzy, klatki piersiowej i szyi, wywodzącymi się z komórek mieszków włosowych - włókniakoziarniczakami (fibrofolliculomata), torbielami płuc, skłonnością do samoistnej odmy opłucnowej, a także predyspozycją do guzów nowotworowych, zwłaszcza raka nerki. Zespół spowodowany jest mutacjami w genie FLCN w locus 17p11.2 kodującym folikulinę.Zespół Li-Fraumeni (zespół Li-Fraumeni 1, ang. Li-Fraumeni syndrome, LFS, LFS1) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół predyspozycji do nowotworów. Dziedziczony jest autosomalnie dominująco, spowodowany jest mutacją w genie TP53, jednym z najważniejszych genów supresorowych nowotworów.
    Zespół Bernarda-Souliera (ang. Bernard-Soulier syndrome, BSS, giant platelet syndrome) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba spowodowana mutacją w genie kodującym białko GP1Bα związane z kompleksem receptora vWF-GPIb. Dziedziczenie zespołu Bernarda i Souliera jest autosomalne recesywne. Na obraz kliniczny choroby składają się wybroczyny skórne, krwawienia z błon śluzowych, rzadziej do przewodu pokarmowego. Zespół opisali Jean Bernard (1907-2006) i Jean Pierre Soulier (1915-2003).
    Chromosome 17.svg

    Chromosom 17 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 17 liczy ponad 81 milionów par nukleotydów, co stanowi około 2,5-3% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów chromosomu 17 szacuje się na 1 200-1 500.

    Zespół Smith-Magenis (ang. Smith-Magenis syndrome, SMS) – zespół wad wrodzonych, spowodowany delecją prążka 17p11.2. Objawia się postępującym opóźnieniem umysłowym, narastającymi zaburzeniami behawioralnymi (autoagresja), somatycznymi (bezsenność), a także wadami wrodzonymi kośćca, układu sercowo-naczyniowego, mózgowia (wentrikulomegalia), neuropatią obwodową i drobnymi cechami dysmorficznymi twarzy. Zespół opisały w 1986 roku Ann C. M. Smith, konsultantka genetyczna z National Institutes of Health, i R. Ellen Magenis, pediatra, genetyczka kliniczna i cytogenetyczka z Oregon Health Sciences University.Rak gruczołu sutkowego (rak piersi, łac. carcinoma mammae) – najczęstszy nowotwór gruczołu sutkowego. Na świecie rak gruczołu sutkowego jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. W Polsce w 2002 roku stanowił blisko 13% rozpoznań nowotworów złośliwych płci. Rak sutka występuje także u mężczyzn, jest jednak rzadki; zwykle jest też późno rozpoznawany. Od lat 70. notowano na całym świecie wzrost zachorowań na raka sutka, tendencja utrzymywała się do lat 90. Zjawisko to mogło być spowodowane zarówno zmianami w stylu życia kobiet w krajach zachodnich, jak i wzrostem wykrywalności raka.

    Geny[]

  • ACADVL
  • ACTG1
  • ASPA
  • BRCA1
  • CBX1
  • COL1A1
  • ERBB2
  • FLCN
  • GALK1
  • GFAP
  • JUP
  • KCNJ2
  • MYO15A
  • NF1
  • PMP22
  • SHBG
  • TP53
  • USH1G
  • RAI1
  • RAR α
  • GRB7
  • Geny chemokin: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18 i CCL23.
  • TCF2
  • Choroby[]

  • choroba Alexandra
  • zespół Andersen-Tawila
  • zespół Birt-Hogg-Dubé
  • rak sutka
  • rak pęcherza moczowego
  • choroba Canavan
  • choroba Charcota-Mariego-Tootha
  • zespół Ehlersa-Danlosa
  • galaktozemia
  • zespół Li-Fraumeni
  • cukrzyca MODY 5
  • nerwiakowłókniakowatość typu 1
  • niskorosłość MULIBREY
  • osteogenesis imperfecta
  • zespół Smith-Magenis
  • choroba Naxos
  • zespół Ushera
  • zespół Bernarda-Souliera
  • trombastenia Glanzmanna
  • Bibliografia[]

  • Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 17. „Genetic Testing”. 2. 4, s. 357-381, 1998. PMID 10464617. 
  • Zody MC, Garber M, Adams DJ, Sharpe T, Harrow J, Lupski JR, Nicholson C, Searle SM, Wilming L, Young SK, Abouelleil A, Allen NR, Bi W, Bloom T, Borowsky ML, Bugalter BE, Butler J, Chang JL, Chen CK, Cook A, Corum B, Cuomo CA, de Jong PJ, DeCaprio D, Dewar K, FitzGerald M, Gilbert J, Gibson R, Gnerre S, Goldstein S, Grafham DV, Grocock R, Hafez N, Hagopian DS, Hart E, Norman CH, Humphray S, Jaffe DB, Jones M, Kamal M, Khodiyar VK, LaButti K, Laird G, Lehoczky J, Liu X, Lokyitsang T, Loveland J, Lui A, Macdonald P, Major JE, Matthews L, Mauceli E, McCarroll SA, Mihalev AH, Mudge J, Nguyen C, Nicol R, O'Leary SB, Osoegawa K, Schwartz DC, Shaw-Smith C, Stankiewicz P, Steward C, Swarbreck D, Venkataraman V, Whittaker CA, Yang X, Zimmer AR, Bradley A, Hubbard T, Birren BW, Rogers J, Lander ES, Nusbaum C. DNA sequence of human chromosome 17 and analysis of rearrangement in the human lineage. „Nature”. 440. 7087, s. 1045-1049, 2006. PMID. 
  • Linki zewnętrzne[]

  • Human Genome Organisation (ang.)
  • Chromosom 17 na stronie Genetics Home Reference (ang.)
  • (window.RLQ=window.RLQ||).push(function(){mw.log.warn("Gadget \"edit-summary-warning\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");mw.log.warn("Gadget \"wikibugs\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");mw.log.warn("Gadget \"ReferenceTooltips\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");mw.log.warn("Gadget \"main-page\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");});
    Niskorosłość MULIBREY (zespół Perheentupy, ang. MULIBREY nanism, muscle-liver-brain-eye nanism, MUL, Perheentupa syndrome) – rzadka choroba genetyczna opisana po raz pierwszy w Finlandii. Choroba wywołana jest przez mutacje w genie TRIM37 kodującym białko peroksysomów. Nazwa zespołu pochodzi od nazw zajętych w tej chorobie narządów: mięśni (MUscle), wątroby (LIver), mózgu (BRain) i oczu (EYes).SHBG (ang. sex hormone binding globulin) – białko wiążące hormony płciowe, syntetyzowane w wątrobie. Bierze udział w transporcie hormonów płciowych (testosteron, estradiol) we krwi. Hormony związane z SHBG nie posiadają aktywności biologicznej. Stężenie SHBG jest zwiększone w nadczynności tarczycy, ciąży, okresie dojrzewania a także podczas przyjmowania doustnej antykoncepcji.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Chemokiny – niskocząsteczkowe białka z grupy cytokin wydzielane przez komórki. Nazwa chemokiny pochodzi od angielskich słów chemoattractant cytokines ("cytokiny chemowabiące") i nawiązuje do ich pierwotnie opisanej funkcji chemoatraktantów. Ich aktywność związana jest z pobudzeniem specyficznych dla nich receptorów błonowych. Profil ekspresji tych receptorów decyduje o wrażliwości komórek na bodziec chemotaktyczny. Rola chemokin w kreowaniu odpowiedzi immunologicznej stała się przyczyną, dla której włączono tę grupę białek do rodziny cytokin. Podobnie jak cytokiny, chemokiny charakteryzują się plejotropią, czyli zróżnicowaniem oddziaływania w zależności od typu komórki docelowej oraz obecności kofaktorów i modulatorów. Pomimo plejotropowego charakteru swojej aktywności, chemokiny nawet z różnych grup mogą w określonych warunkach wywoływać ten sam efekt w komórce docelowej (redundancja). Aktywność chemokin kontrolowana jest szeregiem pozytywnych i negatywnych sprzężeń zwrotnych, przy czym wzajemnie mogą one działać zarówno antagonistycznego jak i synergicznie.
    Białko p53 – czynnik transkrypcyjny o własnościach supresora nowotworowego. Białko p53 jest zaangażowane w regulację wielu procesów komórkowych, a w szczególności aktywacji mechanizmów naprawy DNA lub indukcji apoptozy w odpowiedzi na uszkodzenia DNA.
    Cukrzyca typu MODY (MODY – akronim od ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) – grupa rzadkich i uwarunkowanych genetycznie postaci cukrzycy, których objawy pojawiają się u osób w wieku 15-35 lat, a ich przebieg kliniczny jest zbliżony do cukrzycy typu 2. W przeciwieństwie do typu 1, który zawsze wymaga przyjmowania insuliny, chorzy z MODY często mogą przyjmować leki doustne. Stanowią 1–5% wszystkich przypadków cukrzycy.
    Rak pęcherza moczowego (ang. bladder cancer) – choroba nowotworowa pęcherza moczowego, najczęściej wywodząca się z komórek nabłonka przejściowego (urothelium) błon śluzowych wyścielających światło narządu. Rak (carcinoma) stanowi zdecydowaną większość złośliwych nowotworów pęcherza moczowego.
    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.
    Choroba Alexandra (ang. Alexander disease) – rzadka, genetycznie uwarunkowana śmiertelna choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do chorób neurodegeneracyjnych. Choroba wiąże się z obecnością mutacji w genie kwaśnego białka fibrylarnego gleju (ang. glial fibrillary acidic protein – GFAP).
    Para zasad (pz lub bp z (ang.) base pair) - w biologii molekularnej - komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego. W parach zasad podaje się długość cząsteczek DNA.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.113 sek.