• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Chromosom 16

    Przeczytaj także...
    Tyrozynemia, dawniej tyrozynoza – choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej. Istnieją 2 postacie choroby: tyrozynemia I w której efektem tej mutacji jest brak enzymu hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH) oraz tyrozynemia II (zespół Richnera-Hanharta) z niedoborem aminotransferazy tyrozynowej.Nieketonowa hiperglicynemia (ang. nonketotic hyperglycinemia) jest zaburzeniem metabolicznym przemiany aminokwasu glicyny. Jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Powodują ją mutacje w genach GCSP (locus 9p22), GCSH (16q24) i GCST (3p21.2-p21.1).
    NOD2 (nucleotide-binding oligomerization domain containing 2) znane także jako caspase recruitment domain family, member 15 (CARD15)) – białko odgrywające rolę w regulacji układu odpornościowego. Należy do wewnątrzkomórkowych receptorów rozpoznających wzorce.
    Chromosome 16.svg

    Chromosom 16 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 16 liczy około 60 milionów par nukleotydów, co stanowi zaledwie około 3% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 16 szacuje się na 850-1 200.

    Zespół Rubinsteina-Taybiego, mikrodelecja 16p (ang. Rubinstein-Taybi syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się małogłowie, skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych, klinodaktylia, szerokie kciuki i paluchy, wrodzone wady serca i układu moczowego, wąskie usta, zwężenie szczęki, hipoplazja żuchwy, wysoko wysklepione podniebienie, tyłozgryz, gruszkowate guzki na zębach, wnętrostwo. Pacjenci z zespołem Rubinsteina i Taybiego wykazują opóźnienie umysłowe. Pierwszy pełny opis zespołu przedstawili w 1963 roku Jack H. Rubinstein i Hooshang Taybi. Przyczyną zespołu Rubinsteina-Taybiego jest najczęściej autosomalnie recesywna mutacja w genie CREBBP, zlokalizowanym na krótkim ramieniu chromosomu 16.Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.

    Geny[ | edytuj kod]

  • ABCC6
  • CCL17
  • CCL22
  • CX3CL1
  • CREBBP
  • COQ7
  • GAN
  • LITAF
  • MEFV
  • PKD1
  • TAT
  • TSC2
  • CARD15.
  • Choroby[ | edytuj kod]

    Niektóre choroby związane z mutacjami w obrębie chromosomu 16:

    Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a-Pringle’a , łac. sclerosis tuberosa, morbus Bourneville-Pringle, epiloia, ang. tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex, TS, TSC) – rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnością intelektualną i padaczką. Stwardnienie guzowate zostało opisane jako nowa jednostka chorobowa w 1880 roku przez Désiré’a-Magloire’a Bourneville’a. Przez ostatnie dwa dziesięciolecia dokonał się znaczny postęp w wiedzy o tej chorobie, związany z odkryciem jej genetycznego podłoża – mutacji w genach TSC1 i TSC2. Stwarza on nowe możliwości skutecznej terapii stwardnienia guzowatego.PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
  • choroba Charcota-Mariego-Tootha
  • wielotorbielowatość nerek
  • zespół Rubinsteina-Taybiego
  • stwardnienie guzowate
  • tyrozynemia
  • nieketonowa hiperglicynemia
  • choroba Crohna
  • zespół Liddle'a
  • Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Martin J, Han C, Gordon LA, Terry A, Prabhakar S, She X, Xie G, Hellsten U, Chan YM, Altherr M, Couronne O, Aerts A, Bajorek E, Black S, Blumer H, Branscomb E, Brown NC, Bruno WJ, Buckingham JM, Callen DF, Campbell CS, Campbell ML, Campbell EW, Caoile C, Challacombe JF, Chasteen LA, Chertkov O, Chi HC, Christensen M, Clark LM, Cohn JD, Denys M, Detter JC, Dickson M, Dimitrijevic-Bussod M, Escobar J, Fawcett JJ, Flowers D, Fotopulos D, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Goodstein D, Goodwin LA, Grady DL, Grigoriev I, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Hildebrand CE, Huang W, Israni S, Jett J, Jewett PB, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Krawczyk MC, Leyba T, Longmire JL, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Ludeman T, Manohar CF, Mark GA, McMurray KL, Meincke LJ, Morgan J, Moyzis RK, Mundt MO, Munk AC, Nandkeshwar RD, Pitluck S, Pollard M, Predki P, Parson-Quintana B, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Ricke DO, Robinson DL, Rodriguez A, Salamov A, Saunders EH, Scott D, Shough T, Stallings RL, Stalvey M, Sutherland RD, Tapia R, Tesmer JG, Thayer N, Thompson LS, Tice H, Torney DC, Tran-Gyamfi M, Tsai M, Ulanovsky LE, Ustaszewska A, Vo N, White PS, Williams AL, Wills PL, Wu JR, Wu K, Yang J, Dejong P, Bruce D, Doggett NA, Deaven L, Schmutz J, Grimwood J, Richardson P, Rokhsar DS, Eichler EE, Gilna P, Lucas SM, Myers RM, Rubin EM, Pennacchio LA. The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16. „Nature”. 432. 7020, s. 988-994, 2004. PMID: 15616553. 
  • Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • Human Genome Organisation (ang.)
  • Chromosom 16 na stronie Genetics Home Reference (ang.)
  • Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.Para zasad (pz lub bp z (ang.) base pair) - w biologii molekularnej - komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego. W parach zasad podaje się długość cząsteczek DNA.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Wielotorbielowatość nerek (zwyrodnienie torbielowate nerek, łac. degeneratio polycystica renum, ang. polycystic kidney disease, PKD) – uwarunkowane genetycznie występowanie torbieli kory i rdzenia nerki. Dwa główne typy wielotorbielowatości nerek są klasyfikowane według ich wzorów dziedziczenia. Wyróżnia się wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco (ang. autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) i postać autosomalną recesywną (ang. autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD). Występuje u ludzi i innych organizmów. Wielotorbielowatość nerek charakteryzuje się obecnością licznych torbieli w obu nerkach. Choroba zajmuje również wątrobę, trzustkę, rzadko serce i mózg.
    Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.
    Choroba Leśniowskiego-Crohna (łac. morbus Leśniowski-Crohn, morbus Crohn, ileitis terminalis, ileitis regionalis, skrót: "ChL-C") – zapalna choroba jelita o niewyjaśnionej etiologii, zaliczana do grupy nieswoistych zapaleń jelit (IBD). Opisana została po raz pierwszy przez polskiego lekarza Antoniego Leśniowskiego w 1904 roku, dokładniejszego opisu dostarczył Burrill Bernard Crohn ze współpracownikami w 1932 roku. Stąd też znana jest powszechnie w innych krajach jako choroba Crohna. Jest to przewlekły, nieswoisty proces zapalny ściany przewodu pokarmowego. Może dotyczyć każdego jego odcinka, lecz najczęściej lokalizuje się w końcowej części jelita cienkiego oraz początkowej jelita grubego. Z tego względu dawniej określane także jako ileitis terminalis.
    Tuberyna – białko człowieka kodowane przez gen TSC2 w locus 16 p13.3. Gen TSC2 człowieka odpowiada genowi Tsc2 u zwierząt, który powszechnie występuje u ssaków i innych eukariontów. Gen TSC2 liczy 44 kilopar zasad i zawiera 42 eksony, z czego 41 jest kodujących. Łańcuch polipeptydowy tuberyny zawiera 1807 reszt aminokwasowych, masa cząsteczki tuberyny wynosi 180 kDa.
    Kwas deoksyrybonukleinowy (dawn. kwas dezoksyrybonukleinowy; akronim: DNA, z ang. deoxyribonucleic acid) – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny należący do kwasów nukleinowych. U eukariontów zlokalizowany jest przede wszystkim w jądrach komórek, u prokariontów bezpośrednio w cytoplazmie, natomiast u wirusów w kapsydach. Pełni rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych.
    Nature – jedno z najstarszych i najbardziej prestiżowych czasopism naukowych. Ukazuje się jako ilustrowany tygodnik. Zostało założone przez Normana Lockyera. Pierwszy numer ukazał się 4 listopada 1869 roku – poruszone w nim tematy obejmowały m.in. zapylanie kwiatów kwitnących w zimie, spotkanie niemieckich przyrodników i lekarzy w Innsbrucku, stan podróżnika Davida Livingstone’a czy otwarcie Kanału Sueskiego. Aktualnie wydawcą „Nature” jest firma Nature Publishing Group, należąca do brytyjskiego wydawnictwa Macmillan Publishers. Oprócz „Nature” wydaje ona także miesięczniki naukowe, prowadzi serwis internetowy [email protected] oraz serwis rekrutacyjny Nature Jobs.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.013 sek.