• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Chromosom 15

    Przeczytaj także...
    Tyrozynemia, dawniej tyrozynoza – choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej. Istnieją 2 postacie choroby: tyrozynemia I w której efektem tej mutacji jest brak enzymu hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH) oraz tyrozynemia II (zespół Richnera-Hanharta) z niedoborem aminotransferazy tyrozynowej.Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów. Chorobę odkrył i opisał w 1954 roku David Bloom.
    HERC2 (ang. hect domain and RCC1-like domain-containing protein ) - ludzki gen w locus 15q13} regulujący ekspresję genu OCA2. Powoduje to, że ma silny wpływ na barwę oka. Recesywna mutacja w tym genie prowadzi do zahamowania działania genu OCA2, a co za tym idzie osłabienie produkcji melaniny w tęczówce i powstanie niebieskiego koloru oczu.
    Chromosome 15.jpeg

    Chromosom 15 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 15 liczy około 106 milionów par zasad, co stanowi około 3-3,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 15 szacuje się na 700-900.

    Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.Rak gruczołu sutkowego (rak piersi, łac. carcinoma mammae) – najczęstszy nowotwór gruczołu sutkowego. Na świecie rak gruczołu sutkowego jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. W Polsce w 2002 roku stanowił blisko 13% rozpoznań nowotworów złośliwych płci. Rak sutka występuje także u mężczyzn, jest jednak rzadki; zwykle jest też późno rozpoznawany. Od lat 70. notowano na całym świecie wzrost zachorowań na raka sutka, tendencja utrzymywała się do lat 90. Zjawisko to mogło być spowodowane zarówno zmianami w stylu życia kobiet w krajach zachodnich, jak i wzrostem wykrywalności raka.

    Geny[]

  • FAH
  • FBN1
  • HERC2
  • HEXA
  • IVD
  • OCA2
  • RAD51
  • STRC
  • UBE3A
  • PML (gen)
  • SLC24A5
  • EYCL3
  • Choroby[]

    Następujące choroby wiąże się z mutacjami w obrębie chromosomu 15:

  • zespół Angelmana
  • choroba Alpersa
  • rak sutka
  • zespół Blooma
  • kwasica izowalerianowa
  • zespół Marfana
  • zespół Pradera-Williego
  • choroba Taya-Sachsa
  • zespół Bardeta-Biedla
  • tyrozynemia
  • zespół izodicentycznego chromosomu 15.
  • Bibliografia[]

  • Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 15. „Genetic Testing”. 3. 3, s. 309-322, 1999. PMID 10495933. 
  • MC Zody, M Garber, T Sharpe, SK Young i inni. Analysis of the DNA sequence and duplication history of human chromosome 15. „Nature”. 440 (7084), s. 671-5, 2006. DOI: 10.1038/nature04601. PMID: 16572171. 
  • Linki zewnętrzne[]

  • Human Genome Organisation (ang.)
  • Chromosom 15 na stronie Genetics Home Reference (ang.)
  • OCA2 (ang. oculocutaneous albinism II) – ludzki gen w locus 15q11.2-q12 odpowiedzialny za dostawę substratów do tyrozynazy w biosyntezie melaniny. Ma silny wpływ na kolor oczu. Jego ekspresję reguluje gen HERC2.Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomalną, najczęściej częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Para zasad (pz lub bp z (ang.) base pair) - w biologii molekularnej - komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego. W parach zasad podaje się długość cząsteczek DNA.
    Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.
    Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – stosunkowo częsta choroba genetyczna tkanki łącznej, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1. Mutacja w około 25% występuje de novo. Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą głównie narządu wzroku, układu kostnego, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 2–3:10 000.
    RAD51 – gen będący homologiem prokariotycznego genu RecA. Podobne strukturalnie białka zostały zgrupowane w rodzinie białek RAD51, zaangażowanych w mechanizm naprawy DNA przez rekombinację homologiczną. U ludzi gen RAD51 znajduje się na chromosomie 15 i koduje białko długości 339 reszt aminokwasów.
    Izodicentryczny chromosom 15 (ang. isodicentric 15, idic(15), inverted duplication 15, inv dup 15) – aberracja chromosomowa polegająca na obecności w komórkach organizmu dodatkowego, 47. chromosomu, utworzonego ze zduplikowanych "koniec do końca" długich ramion chromosomu 15.
    Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.008 sek.