• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Chromosom 11

    Przeczytaj także...
    Niedokrwistość sierpowata, anemia sierpowata (ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.Zespół WAGR (asocjacja WAGR, ang. WAGR syndrome, WAGR complex, Wilms tumor-aniridia syndrome, aniridia-Wilms tumor syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych (niekiedy traktowany jako asocjacja), charakteryzujący się współistnieniem:
    Pseudogen – niedziałająca kopia genu, na przykład zawierająca błędy w obszarze kodującym co sprawia, że zawartej w nim informacji genetycznej nie można odczytać. Pseudogeny powstają na drodze duplikacji genu i uszkodzenia dodatkowej kopii, lub na drodze retropozycji, czyli odwrotnej transkrypcji mRNA danego genu i integracji do genomu. Retropseudogeny nie posiadają sekwencji regulatorowych.
    Chromosome 11.svg

    Chromosom 11 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 11 liczy około 134,5 milionów par zasad, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 11 szacuje się na 1 300-1 700. Najnowsze badania określają liczbę genów kodujących białka na 1 524, a liczbę pseudogenów na 765.

    Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn.Zespół Romano i Warda (zespół długiego QT, ang. Romano-Ward syndrome, RWS, long QT syndrome 1) – to choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie dominująco. Jej wiodącym objawem jest wydłużenie odstępu QT w elektrokardiogramie.

    Geny[]

  • ACAT1
  • ATM
  • CPT1A
  • DHCR7
  • HBB
  • HMBS
  • INS
  • PAX6
  • PTS
  • SAA1
  • SBF2
  • SMPD1
  • TECTA
  • TH
  • USH1C.
  • Choroby[]

    Niektóre z genetycznie uwarunkowanych chorób wiązanych z mutacją w genach chromosomu 11:

  • aniridia
  • ataksja-teleangiektazja
  • beta-talasemia
  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha
  • zespół Jacobsena
  • zespół Jervella i Lange-Nielsena
  • zespół Meckela
  • choroba Niemanna-Picka
  • niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny
  • Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
  • mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1
  • zespół WAGR
  • niektóre postaci porfirii
  • zespół Romano-Warda
  • anemia sierpowata
  • Zespół Beckwitha-Wiedemanna
  • Zespół Denysa-Drasha
  • akatalazja.
  • Przypisy

    1. Taylor TD et al. Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification. „Nature”. 440. 7083, s. 497-500, 2006. PMID 16554811. 

    Bibliografia[]

  • Taylor TD, Noguchi H, Totoki Y, Toyoda A, Kuroki Y, Dewar K, Lloyd C, Itoh T, Takeda T, Kim DW, She X, Barlow KF, Bloom T, Bruford E, Chang JL, Cuomo CA, Eichler E, FitzGerald MG, Jaffe DB, LaButti K, Nicol R, Park HS, Seaman C, Sougnez C, Yang X, Zimmer AR, Zody MC, Birren BW, Nusbaum C, Fujiyama A, Hattori M, Rogers J, Lander ES, Sakaki Y. Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification. „Nature”. 440. 7083, s. 497-500, 2006. PMID 16554811. 
  • Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. „Genetic Testing”. 4. 4, s. 409-426, 2000. PMID 11216668. 
  • Linki zewnętrzne[]

  • Human Genome Organisation (ang.)
  • Chromosom 11 na stronie Genetics Home Reference (ang.)
  • Akatalazja (choroba Takahary, ang. acatalasia, Takahara disease) – rzadka choroba metaboliczna spowodowana brakiem białka enzymu katalazy w erytrocytach i fibrocytach. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. W stosunku do częstości występowania w innych rejonach świata choroba ta jest częsta w populacji japońskiej (heterozygoty stanowią tam 0,09–1,4%). Przyczyną akatalazji jest mutacja w genie katalazy w locus 11p13.Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Para zasad (pz lub bp z (ang.) base pair) - w biologii molekularnej - komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego. W parach zasad podaje się długość cząsteczek DNA.
    Insulina – anaboliczny hormon peptydowy o działaniu ogólnoustrojowym, odgrywający zasadniczą rolę przede wszystkim w metabolizmie węglowodanów, lecz także białek i tłuszczów. Nazwa insulina z łac. insula - wyspa, pochodzi od wysepek Langerhansa trzustki, gdzie insulina jest produkowana.
    Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.
    Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, łac. thalassaemia, ang. thalassemia) – ilościowe zaburzenia syntezy hemoglobiny, spowodowane wrodzonym defektem biosyntezy łańcuchów globiny. Najczęściej stwierdza się we krwi obwodowej mikrocytozę, anizocytozę i poikilocytozę. W typowych przypadkach obniżony jest wskaźnik średniej objętości krwinki czerwonej (MCV), a wskaźnik rozkładu objętości krwinek czerwonych (RDW) jest prawidłowy. W diagnostyce istotna jest elektroforeza hemoglobiny. W heterozygotycznej postaci beta-talasemii występuje zmniejszenie wytwarzania łańcucha β-globiny, co prowadzi do spadku HbA i syntezy HbA2. Ważne jest też badanie HbF. U chorych z tą postacią talasemii może występować kompensacyjny wzrost produkcji γ-globuliny, co powoduje zwiększoną zawartość HbF. Najczęściej występuje w krajach śródziemnomorskich i na Bliskim Wschodzie. Jest to choroba o dziedziczeniu przeważnie autosomalnym recesywnym.
    Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, spowodowana mutacją w genie DHRC7 w locus 11q12-q13, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu.
    Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza, gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (ang. multiple endocrine neoplasia, MEN) może dotyczyć różnych narządów, obejmuje trzy zespoły określane jako MEN I, MEN IIa, MEN IIb, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. U krewnych chorych należy przeprowadzić badania genetyczne, mające na celu wykrycie zmutowanych genów, co pozwoli na wczesne wykrywanie guzów wchodzących w skład zespołów.
    Zespół Jervella i Lang-Nielsena (ang. Jervell and Lange-Nielsen syndrome, JLNS1, surdo-cardiac syndrome) – choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Została opisana po raz pierwszy w 1956 roku przez norweskich lekarzy Antona Jervella i Freda Lange-Nielsena. Na jej obraz składa się głuchoniemota oraz wrodzony zespół długiego QT w elektrokardiogramie.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.023 sek.