• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Chromosom 1


    UWAGA: TA PODSTRONA MOŻE ZAWIERAĆ TREŚCI PRZEZNACZONE TYLKO DLA OSÓB PEŁNOLETNICH



    Przeczytaj także...
    Materiał genetyczny - substancja chemiczna będąca nośnikiem informacji genetycznej. Inaczej mówiąc, materiał genetyczny jest fizycznym nośnikiem dziedziczności. U wszystkich znanych organizmów żywych materiałem genetycznym jest DNA. U niektórych wirusów, np. u wirusa grypy lub wirusa HIV, funkcję tę pełni RNA.Zespół Li-Fraumeni (zespół Li-Fraumeni 1, ang. Li-Fraumeni syndrome, LFS, LFS1) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół predyspozycji do nowotworów. Dziedziczony jest autosomalnie dominująco, spowodowany jest mutacją w genie TP53, jednym z najważniejszych genów supresorowych nowotworów.
    Homocystynuria (ang. homocystinuria) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu. Najczęstszą postacią schorzenia jest homocystynuria spowodowana niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej (ang. cystathionine beta synthase deficiency), który katalizuje reakcję przekształcenia homocysteiny do cysteiny poprzez cystationinę. Reakcja katalizowana przez syntazę β-cystationionową wymaga udziału pirydoksyny (witaminy B6), dlatego w części przypadków homocystynurii obserwuje się poprawę po uzupełnieniu niedoboru pirydoksyny. Znanych jest dodatkowo przynajmniej siedem innych, znacznie rzadszych chorób genetycznych powodujących podobny blok metaboliczny; aby odróżnić niedobór CBS od tych rzadszych przyczyn używa się terminu klasycznej homocystynurii albo homocystynurii z powodu niedoboru syntazy β-cystationionowej. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne, obydwa allele genu CBS muszą być zmutowane, aby homocystynuria ujawniła się klinicznie. Heterozygotyczni nosiciele mutacji w jednym allelu genu CBS nie chorują. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z homocystynurią wynosi 25%.
    Chromosome 1.svg

    Chromosom 1 – największy ludzki chromosom. Jego DNA liczy około 246 milionów par nukleotydów (dokładnie 245 522 847). Chromosom 1 zawiera około 8% materiału genetycznego komórki człowieka. Ustalono, że znajduje się na nim 3141 genów. Liczbę polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) szacuje się na około 740 000.

    Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (łac. epidermolysis bullosa) – grupa pęcherzowych chorób skóry uwarunkowanych genetycznie (genodermatoz). Wspólną cechą tych chorób jest występowanie pęcherzy wskutek urazów mechanicznych.Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy – zaburzenie rozwoju fizycznego i intelektualnego, u podłoża którego leży niedobór hormonów tarczycy w okresie prenatalnym i w niemowlęctwie. Leczenie polega na podawaniu choremu tyroksyny.

    Geny[]

  • ACADM
  • ASPM
  • COL11A1
  • CPT2
  • DBT
  • DIRAS3
  • ESPN
  • F5
  • FMO3
  • FRAP
  • GALE
  • GBA
  • GJB3
  • GLC1A
  • HFE2
  • HMGCL
  • HPC1
  • IRF6
  • KCNQ4
  • KIF1B
  • LMNA
  • MFN2
  • MPZ
  • MTHFR
  • MTR
  • MUTYH
  • PARK7
  • PINK1
  • PLOD1
  • PPOX
  • PRDM16
  • PSEN2
  • SDHB
  • TSHB
  • UROD
  • USH2A.
  • Choroby[]

    Liczba chorób genetycznych związanych z mutacją w obrębie chromosomu 1 jest największa wśród wszystkich chromosomów; obecnie ocenia się ją na około 890. Niektóre z nich to:

    Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac. progeria, z gr. "przedwczesna starość", ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia. HGPS spowodowany jest mutacją punktową de novo w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym laminę A. Białko to stabilizuje błonę otaczającą jądro komórkowe, a jego mutacje powodują zaburzenia w strukturze i funkcjach jądra komórkowego. Średnia długość życia osób z progerią wynosi 13 lat.Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn.
  • choroba Alzheimera
  • niedobór palmitoilotransferazy karnityny II
  • choroba Charcota-Mariego-Tootha
  • wrodzona niedoczynność tarczycy
  • zespół Ehlersa i Danlosa
  • rodzinna polipowatość gruczolakowata
  • galaktozemia
  • choroba Gauchera
  • jaskra
  • hemochromatoza
  • zespół Hutchinsona-Gilforda
  • zespół monosomii 1p36
  • choroba syropu klonowego
  • homocystynuria
  • choroba Parkinsona
  • zespół Sticklera
  • zespół Ushera
  • zespół Van der Woude
  • niektóre postacie porfirii
  • zespół Zellwegera
  • zespół Barttera
  • zespół Waardenburga
  • zespół Wernera
  • zespół Li-Fraumeni 3
  • epidermolysis bullosa
  • wrodzona obojętność na ból z anhydrozą
  • zespół hemolityczno-mocznicowy
  • zespół płetwistości podkolanowej
  • zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej
  • niedobór reduktazy kortyzonu
  • zespół Martsolfa
  • skóra pergaminowa
  • zespół Chediaka-Higashiego
  • arytmogenna dysplazja prawej komory
  • trimetyloaminuria
  • Bibliografia[]

  • Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A, Scott CE, Howe KL, Woodfine K, Spencer CC, Jones MC, Gillson C, Searle S, Zhou Y, Kokocinski F, McDonald L, Evans R, Phillips K, Atkinson A, Cooper R, Jones C, Hall RE, Andrews TD, Lloyd C, Ainscough R, Almeida JP, Ambrose KD, Anderson F, Andrew RW, Ashwell RI, Aubin K, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Beasley H, Bethel G, Bird CP, Bray-Allen S, Brown JY, Brown AJ, Buckley D, Burton J, Bye J, Carder C, Chapman JC, Clark SY, Clarke G, Clee C, Cobley V, Collier RE, Corby N, Coville GJ, Davies J, Deadman R, Dunn M, Earthrowl M, Ellington AG, Errington H, Frankish A, Frankland J, French L, Garner P, Garnett J, Gay L, Ghori MR, Gibson R, Gilby LM, Gillett W, Glithero RJ, Grafham DV, Griffiths C, Griffiths-Jones S, Grocock R, Hammond S, Harrison ES, Hart E, Haugen E, Heath PD, Holmes S, Holt K, Howden PJ, Hunt AR, Hunt SE, Hunter G, Isherwood J, James R, Johnson C, Johnson D, Joy A, Kay M, Kershaw JK, Kibukawa M, Kimberley AM, King A, Knights AJ, Lad H, Laird G, Lawlor S, Leongamornlert DA, Lloyd DM, Loveland J, Lovell J, Lush MJ, Lyne R, Martin S, Mashreghi-Mohammadi M, Matthews L, Matthews NS, McLaren S, Milne S, Mistry S, Moore MJ, Nickerson T, O'Dell CN, Oliver K, Palmeiri A, Palmer SA, Parker A, Patel D, Pearce AV, Peck AI, Pelan S, Phelps K, Phillimore BJ, Plumb R, Rajan J, Raymond C, Rouse G, Saenphimmachak C, Sehra HK, Sheridan E, Shownkeen R, Sims S, Skuce CD, Smith M, Steward C, Subramanian S, Sycamore N, Tracey A, Tromans A, Van Helmond Z, Wall M, Wallis JM, White S, Whitehead SL, Wilkinson JE, Willey DL, Williams H, Wilming L, Wray PW, Wu Z, Coulson A, Vaudin M, Sulston JE, Durbin R, Hubbard T, Wooster R, Dunham I, Carter NP, McVean G, Ross MT, Harrow J, Olson MV, Beck S, Rogers J, Bentley DR, Banerjee R, Bryant SP, Burford DC, Burrill WD, Clegg SM, Dhami P, Dovey O, Faulkner LM, Gribble SM, Langford CF, Pandian RD, Porter KM, Prigmore E. The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. „Nature”. 441. 7091, s. 315-321, 2006. PMID 16710414. 
  • Linki zewnętrzne[]

  • Chromosom 1 w Gene Gateway – Exploring Genes and Genetic Disorders (ang.)
  • Chromosom 1 na stronie Genetics Home Reference (ang.)
  • MUTYH (E. coli MutY homolog) – gen kodujący glikozylazę DNA zaangażowaną w proces naprawy uszkodzeń oksydacyjnych DNA. Ten typ naprawy określa się jako naprawę przez wycinanie zasady. Białko MUTYH lokalizuje się w jądrze komórkowym i mitochondriach. Gen MUTYH znajduje się w locus 1p34.3-32.1.Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy. Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby: typ 1 nieneuronopatyczny o przewlekłym przebiegu (szacunkowo 1 przypadek na 50.000 urodzeń), typ 2 ostry neuronopatyczny niemowlęcy (szacunkowo 1 przypadek na 100.000 urodzeń) , typ 3 podostry neuronopatyczny (szacunkowo 1 przypadek na 100.000 urodzeń).



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.
    Zespół Sticklera (łac. arthroophthalmopathia hereditaria progressiva, ang. Stickler syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się płaska twarz, krótkowzroczność, jaskra, odklejenie siatkówki, rozszczep podniebienia, dysplazja nasadowo-przynasadowa, zmiany zwyrodnieniowe stawów. Dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący.
    Zespół monosomii 1p36 (ang. monosomy 1p36 syndrome, chromosome 1p36 deletion syndrome) – zespół wad spowodowany delecją fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 1.
    Zespół van der Woude (ang. van der Woude syndrome, VDWS) – zespół wad wrodzonych na który składają się rozszczep wargi i (lub) podniebienia, dołki lub torbiele śluzowe dolnej wargi i hipodoncja. Jest to najczęstszy zespół w którego obrazie klinicznym występują rozszczep wargi i (lub) podniebienia; podłożem 2% wszystkich rozszczepów jest VDWS.
    Metylotransferaza homocysteinowa (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase, MTR, EC 2.1.1.13) to enzym katalizujący końcowy etap biosyntezy metioniny. Substratami MTR są homocysteina i tetrahydrofolian, kofaktorem jest metylokobalamina (MeCbl). Gen MTR kodujący białko enzymu znajduje się w locus 1q43.
    Kinaza mTOR, tzw. ssaczy cel rapamycyny (ang. mammalian target of rapamycin kinase; inne nazwy - FKBP12-rapamycin complex associated protein 1; FRAP1) – kinaza białkowa treoninowo-serynowa, której funkcją jest regulacja wzrostu, proliferacji i ruchu komórki, a także procesów translacji i transkrypcji .
    Komórka (łac. cellula) – najmniejsza strukturalna i funkcjonalna jednostka organizmów żywych zdolna do przeprowadzania wszystkich podstawowych procesów życiowych (takich jak przemiana materii, wzrost i rozmnażanie). Jest podstawową jednostką morfologiczno−czynnościową ustroju.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.038 sek.