• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroby neurodegeneracyjne

    Przeczytaj także...
    Pamięć – zdolność do rejestrowania i ponownego przywoływania wrażeń zmysłowych, skojarzeń, informacji, występująca u ludzi, niektórych zwierząt i w komputerach. W każdym z tych przypadków proces zapamiętywania ma całkowicie inne podłoże fizyczne oraz podlega badaniom naukowym w oparciu o różne zestawy pojęć.Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (ang. Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD) – jedna z leukodystrofii, rzadka, uwarunkowana genetycznie. Jednostkę chorobową jako pierwsi opisali Friedrich Pelizaeus w 1885 roku i Ludwig Merzbacher w 1909.
    Język grecki, greka (starogr. dialekt attycki Ἑλληνικὴ γλῶττα, Hellenikè glõtta; nowogr. Ελληνική γλώσσα, Ellinikí glóssa lub Ελληνικά, Elliniká) – język indoeuropejski z grupy helleńskiej, w starożytności ważny język basenu Morza Śródziemnego. W cywilizacji Zachodu zaadaptowany obok łaciny jako język terminologii naukowej, wywarł wpływ na wszystkie współczesne języki europejskie, a także część pozaeuropejskich i starożytnych. Od X wieku p.n.e. zapisywany jest alfabetem greckim. Obecnie, jako język nowogrecki, pełni funkcję języka urzędowego w Grecji i Cyprze. Jest też jednym z języków oficjalnych Unii Europejskiej. Po grecku mówi współcześnie około 15 milionów ludzi. Język grecki jest jedynym językiem z helleńskich naturalnych, który nie wymarł.

    Choroby neurodegeneracyjne (gr./łac. νέυρο- (néuro-) = "nerwowy" oraz dēgenerāre, "degenerować") – grupa wrodzonych lub nabytych postępujących chorób układu nerwowego, w których podstawowym zjawiskiem patologicznym jest utrata komórek nerwowych.

    W wyniku procesu chorobowego dochodzi do wystąpienia szeregu objawów uszkodzeń neurologicznych, które generalnie można podzielić na:

    Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) – choroba genetycznie uwarunkowana, jej patofizjologia polega na degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego oraz często jądra ruchowego opuszki.Neuron, komórka nerwowa – rodzaj elektrycznie pobudliwej komórki zdolnej do przetwarzania i przewodzenia informacji w postaci sygnału elektrycznego. Neurony są podstawowym elementem układu nerwowego zwierząt. Najwięcej neuronów znajduje się w ośrodkowym układzie nerwowym w skład którego wchodzi mózgowie oraz rdzeń kręgowy.
  • związane z funkcją motoryczną (np. ataksja)
  • związane z pamięcią i powodujące demencję.
  • Proces prowadzący do wystąpienia objawów choroby neurodegeneracyjnej rozpoczyna się znacznie wcześniej i przebiega przez długi czas (często latami) bezobjawowo. Pierwsze objawy pojawiają się kiedy znacząca liczba neuronów ulegnie uszkodzeniu lub uszkodzenie dotyczy określonej części ośrodkowego układu nerwowego. W przypadku chorób neurodegeneracyjnych procedura wprowadzenia nowego leku na rynek jest dłuższa, droższa i bardziej ryzykowana niż w przypadku innych leków.

    Postępujące porażenie nadjądrowe (choroba/zespół Steele’a-Richardsona-Olszewskiego, ang. progressive supranuclear palsy, PSP, Steele-Richardson-Olszewski syndrome) – rzadka choroba neurodegeneracyjna z grupy tauopatii. Objawy zespołu przypominają chorobę Parkinsona we wczesnym stadium.Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) – grupa chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane zmianami w obrębie móżdżku), spowodowanych jednak mutacjami w różnych genach. Część z nich należy do TREDs, czyli chorób spowodowanych ekspansją trójek nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to powielenie segmentu genu o sekwencji nukleotydów CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę).

    Do chorób neurodegeneracyjnych należą:

  • choroba Alzheimera
  • choroba Parkinsona
  • stwardnienie zanikowe boczne (ALS)
  • stwardnienie rozsiane
  • pląsawica Huntingtona
  • choroba Alexandra
  • choroba Alpersa
  • zespół ataksja-teleangiektazja
  • choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena
  • choroba Canavan
  • zespół Cockayne'a
  • choroba Pelizaeusa-Merzbachera
  • choroba Refsuma
  • zwyrodnienie tylnosznurowe w przebiegu niedokrwistości Addisona-Biermera
  • ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
  • postępujące porażenie nadjądrowe
  • rdzeniowy zanik mięśni.
  • Przypisy

    1. Kenneth Kaitin, Christopher Milne. Schizofrenia koncernów. „Świat Nauki”. nr. 9 (241), s. 18, wrzesień 2011. Prószyński Media. ISSN 0867-6380. 

    Bibliografia[]

  • Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005. ISBN 83-89309-63-7.
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Układ nerwowy (łac. systema nervosum; ang. nervous system) – jest to zbiór wyspecjalizowanych komórek, pozostających ze sobą w złożonych relacjach funkcjonalnych i strukturalnych, odpowiadający za sterowanie aktywnością organizmu. Układ nerwowy jest w stanie wykryć określone zmiany zachodzące w otoczeniu i wywołać w związku z tym odpowiednią reakcję organizmu.Choroba Refsuma (łac. heredopathia atactica polyneuritiformis, ang. Refsum disease, phytynic acid oxidase deficiency) – rzadkie schorzenie metabolizmu lipidów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Została opisana w 1945 roku przez norweskiego lekarza Sigvalda Bernharda Refsuma (1907–1991), a defekt biochemiczny leżący u jej podstaw poznano w 1963 roku.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Choroba Alexandra (ang. Alexander disease) – rzadka, genetycznie uwarunkowana śmiertelna choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do chorób neurodegeneracyjnych. Choroba wiąże się z obecnością mutacji w genie kwaśnego białka fibrylarnego gleju (ang. glial fibrillary acidic protein – GFAP).
    Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM, ang. multiple sclerosis, MS) – przewlekła, zapalna, demielinizacyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego, w której dochodzi do wieloogniskowego uszkodzenia (demielinizacji i rozpadu aksonów) tkanki nerwowej.
    Stwardnienie zanikowe boczne (choroba Charcota, choroba Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego, łac. sclerosis lateralis amyotrophica, SLA, ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) – nieuleczalna, postępująca choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do niszczenia komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, jąder nerwów czaszkowych rdzenia przedłużonego oraz neuronów drogi piramidowej, czyli wybiórczego uszkodzenia obwodowego (dolnego) i ośrodkowego (górnego) neuronu ruchowego.
    Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena (choroba Battena, choroba Vogta-Spielmeyera, choroba Spielmeyera-Sjögrena, ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 3, CLN3, ang. Spielmayer-Vogt-Sjögren disease, Batten disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie CLN3 w locus 16p12.1 kodującym błonowe białko przedziału endosomalno-lizosomalnego.
    Ataksja, niezborność ruchów (z stgr. ατάξις, ataxiā, łac. ataxia) − zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała. Stanowi jedną z manifestacji wielu chorób centralnego układu nerwowego.
    Zespół ataksja-teleangiektazja, zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louis-Bar (łac. ataxia teleangiectasia) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba związana z mutacją w genie ATM, na której obraz kliniczny składają się ataksja móżdżkowa, teleangiektazje w obrębie skóry i gałki ocznej oraz niedobór immunologiczny, powodujący przewlekłe infekcje zwłaszcza układu oddechowego. Zespół ataksja-teleangiektazja wiąże się także z predyspozycją do zmian nowotworowych zwłaszcza o typie chłoniaka i białaczki.
    Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) – uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym. Istotą choroby jest zwyrodnienie istoty białej i szarej mózgu w następstwie niedoboru N-acetyloaspartazy, spowodowanego mutacją w kodującym ten enzym genie ASPA w locus 17pter-p13. Zwyrodnienie gąbczaste wyodrębniono jako osobną jednostkę chorobową w 1949 roku, a pierwszy opis choroby pozostawiła Myrtelle Canavan w 1931.

    Reklama