• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroby genetyczne

    Przeczytaj także...
    Plemnik, spermatozoid – gameta męska, haploidalna komórka rozrodcza wytwarzana przez gonadę osobnika płci męskiej służące do rozmnażania płciowego. Plemniki występują zarówno u zwierząt, jak i u roślin, choć różnią się budową. U zwierząt plemnik jest zwykle ruchliwy, o długości zależnej od gatunku: od 40, u waleni, do 250 mikrometrów u niektórych chrząszczy (u człowieka długości ok. 50–60 µm).Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową, powodujące odchylenia od stanu prawidłowego (statystycznej normy), które mogą być przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawać de novo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Powstałe de novo zmiany mogą być przekazywane potomstwu jako cecha (choroba) dziedziczna. Mogą być spowodowane aberracjami strukturalnymi chromosomów, zmianami liczbowymi oraz mutacjami genowymi.
    Język grecki, greka (starogr. dialekt attycki Ἑλληνικὴ γλῶττα, Hellenikè glõtta; nowogr. Ελληνική γλώσσα, Ellinikí glóssa lub Ελληνικά, Elliniká) – język indoeuropejski z grupy helleńskiej, w starożytności ważny język basenu Morza Śródziemnego. W cywilizacji Zachodu zaadaptowany obok łaciny jako język terminologii naukowej, wywarł wpływ na wszystkie współczesne języki europejskie, a także część pozaeuropejskich i starożytnych. Od X wieku p.n.e. zapisywany jest alfabetem greckim. Obecnie, jako język nowogrecki, pełni funkcję języka urzędowego w Grecji i Cyprze. Jest też jednym z języków oficjalnych Unii Europejskiej. Po grecku mówi współcześnie około 15 milionów ludzi. Język grecki jest jedynym językiem z helleńskich naturalnych, który nie wymarł.

    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.Kwas deoksyrybonukleinowy (dawn. kwas dezoksyrybonukleinowy; akronim: DNA, z ang. deoxyribonucleic acid) – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny należący do kwasów nukleinowych. U eukariontów zlokalizowany jest przede wszystkim w jądrach komórek, u prokariontów bezpośrednio w cytoplazmie, natomiast u wirusów w kapsydach. Pełni rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych.

    Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych, oraz choroby genetyczne dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach linii płciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników. Od rozległości zmian w materiale genetycznym zależy, czy ma się do czynienia z chorobami spowodowanymi przez aberracje chromosomowe, czy z chorobami, których przyczyną są mutacje punktowe (jednogenowe).

    Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie, ang. malformation syndrome, z gr. σύνδρομο = "idący razem") – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, nie stanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu. Zespół wad nie jest pojęciem tożsamym z zespołem chorobowym, ponieważ o rozpoznaniu mogą decydować drobne cechy wrodzone (cechy dysmorficzne), nie stanowiące objawów chorobowych i nie upośledzające jakości życia pacjenta, a także duże wady, powodujące dysfunkcję wielu narządów i skutkujące niecharakterystycznymi objawami ogólnymi nie przesadzającymi o rozpoznaniu zespołu.Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zmiana struktury lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysokiej temperatury).

    Zobacz też[ | edytuj kod]

  • choroby genetyczne człowieka
  • zespół wad wrodzonych
  • Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Witold Mizerski: Tablice Biologiczne. Wydawnictwo Adamantan, 2013. ISBN 978-83-7350-243-7.
  • Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.Organizm – istota żywa charakteryzująca się procesami życiowymi (przede wszystkim przemianą materii), której części składowe tworzą funkcjonalną całość (indywiduum) zdolną do samodzielnego życia. Badaniem różnorodności organizmów i ich klasyfikowaniem zajmuje się systematyka organizmów. Szczątki organizmów wymarłych w odpowiednich warunkach tworzą skamieniałości.




    Warto wiedzieć że... beta

    Komórka jajowa, jajo (łac. ovum) – gameta żeńska u zwierząt i roślin. Cytoplazma komórki jajowej jest nazywana ooplazmą.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.01 sek.