• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroby genetyczne



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Szczęka (łac. maxilla) albo kość szczękowa (łac. os maxillare) – kość parzysta, stanowiąca zasadniczą część składową czaszki twarzowej. Kość szczękowa składa się z trzonu (corpus) i czterech wyrostków: czołowego, jarzmowego, podniebiennego i zębodołowego.Duplikacja – podwojenie fragmentu chromosomu na skutek niesymetrycznej wymiany odcinków chromatyd i czasem błędnego crossing-over. Może to powodować choroby genetyczne.

    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

    Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych, oraz choroby genetyczne dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach prapłciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników. Od rozległości zmian w materiale genetycznym zależy, czy ma się do czynienia z chorobami spowodowanymi przez aberracje chromosomowe, czy z chorobami, których przyczyną są mutacje punktowe (jendnogenowe).

    Plemnik, spermatozoid – gameta męska, haploidalna komórka rozrodcza wytwarzana przez gonadę osobnika płci męskiej służące do rozmnażania płciowego. Plemniki występują zarówno u zwierząt, jak i u roślin, choć różnią się budową. U zwierząt plemnik jest zwykle ruchliwy, o długości zależnej od gatunku: od 40, u waleni, do 250 mikrometrów u niektórych chrząszczy (u człowieka długości ok. 50–60 µm).Nerw wzrokowy (łac. nervus opticus) – II nerw czaszkowy, część drogi wzrokowej. Przebiega od siatkówki do skrzyżowania wzrokowego.

    Spis treści

  • 1 Aberracje chromosomowe autosomalne
  • 2 Aberracje liczbowe
  • 2.1 Trisomia chromosomu 21
  • 2.2 Zespół Pataua
  • 2.3 Zespół Edwardsa
  • 3 Aberracje strukturalne
  • 3.1 Zespół orofaciodigitalny
  • 3.2 Zespół kociego krzyku
  • 3.3 Zespół Wolfa-Hirschhorna
  • 3.4 Zespoły Angelmana oraz Pradera–Williego
  • 3.5 Zespół Di George'a
  • 3.6 Chromosom „Filadelfia”
  • 3.7 Zespół Williamsa
  • 4 Zaburzenia w liczbie chromosomów płci
  • 4.1 Zespół Turnera
  • 4.2 Zespół Klinefeltera
  • 4.3 Trisomia chromosomu X
  • 4.4 Zespół Swyera
  • 5 Mutacje punktowe
  • 5.1 Hemofilia
  • 5.2 Daltonizm
  • 5.3 Mukowiscydoza
  • 5.4 Dystrofia mięśniowa
  • 5.5 Anemia sierpowata
  • 5.6 Zespół Retta
  • 5.7 Alkaptonuria
  • 5.8 Fenyloketonuria
  • 5.9 Galaktozemia
  • 5.10 Choroba Taya-Sachsa
  • 5.11 Choroba (pląsawica) Huntingtona
  • 5.12 Zespół Tourette'a
  • 5.13 Zespół Crouzona
  • 6 Mutacje dynamiczne (kodonowe)
  • 6.1 Zespół łamliwego chromosomu X
  • 7 Zobacz też
  • 8 Przypisy
  • 9 Bibliografia
  • 10 Linki zewnętrzne
  • Niedokrwistość sierpowata, anemia sierpowata (ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.Jajnik (łac. ovarium) – parzysty narząd, występujący u kobiet i samic zwierząt, odpowiednik rozwojowy jąder. U dojrzałej kobiety ma kształt spłaszczonej elipsoidy o wielkości 5×3×1 cm i masie od 6 do 8 gramów.

    Aberracje chromosomowe autosomalne[]

    Często spotykanymi aberracjami chromosomowymi są trisomie polegające na występowaniu w komórce trzech chromosomów homologicznych zamiast dwóch. Mogą one powstać w wyniku nieprawidłowej segregacji chromosomów w czasie podziału mejotycznego, prowadzącego do powstania gamet (prezygotycznie), lub po zapłodnieniu, a także wskutek nieprawidłowego rozdziału chromosomów podczas mitotycznych podziałów bruzdkowania (postzygotycznie). Aberracje chromosomów mogą wystąpić również jako skutek działania promieniowania jonizującego – aberracje popromienne chromosomów.

    Naddominacja, przewaga heterozygot, superdominacja, owerdominacja – zjawisko lepszego dostosowania się osobników będących heterozygotami względem danego genu niż każdej z obu homozygot do danych warunków środowiskowych. Jest ona jednym z mechanizmów utrzymujących polimorfizm genetyczny w populacji.Niepłodność – stan, w którym zachodzi niemożność zajścia w ciążę pomimo rocznego współżycia seksualnego z przeciętną częstotliwością 3–4 stosunków tygodniowo, bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Deuteranopia, daltonizm – wada wzroku, odmiana ślepoty barw, polegająca na nierozpoznawaniu barwy zielonej (lub myleniu jej z barwą czerwoną). Objawia się to dokładnie brakiem rozróżnienia koloru czerwonego, pomarańczowego, żółtego i zielonego. Percepcja jaskrawości nie zmienia się. Występuje za to brak rozróżnienia w percepcji składowych czerwonej i zielonej, co prowadzi do odbioru fioletu i cyjanu jako ten sam kolor.
    Imprinting genomowy, rodzicielskie piętno genomowe, naznaczenie genetyczne − polega na różnym stopniu metylacji genów w komórkach jajowych i komórkach plemnikowych. Gen jest metylowany na allelu pochodzącym od jednego z rodziców. Nakładanie imprintingu zachodzi w czasie gametogenezy. Wtedy jest znoszony wzór metylacji odziedziczony po rodzicach i nakładany nowy, zależny od płci. Do zmetylowango nukleotydu nie mogą się przyczepić czynniki transkrypcyjne, co powoduje wyciszenie genu.
    Język grecki, greka (starogr. dialekt attycki Ἑλληνικὴ γλῶττα, Hellenikè glõtta; nowogr. Ελληνική γλώσσα, Ellinikí glóssa lub Ελληνικά, Elliniká) – język indoeuropejski z grupy helleńskiej, w starożytności ważny język basenu Morza Śródziemnego. W cywilizacji Zachodu zaadaptowany obok łaciny jako język terminologii naukowej, wywarł wpływ na wszystkie współczesne języki europejskie, a także część pozaeuropejskich i starożytnych. Od X wieku p.n.e. zapisywany jest alfabetem greckim. Obecnie, jako język nowogrecki, pełni funkcję języka urzędowego w Grecji i Cyprze. Jest też jednym z języków oficjalnych Unii Europejskiej. Po grecku mówi współcześnie około 15 milionów ludzi. Język grecki jest jedynym językiem z helleńskich naturalnych, który nie wymarł.
    Lizosom – organellum występujące licznie w komórkach eukariotycznych. Są to niewielkie pęcherzyki o średnicy ok. 0,5 μm (rzadko 0,1-1 μm), otoczone pojedynczą błoną lipidowo-białkową o grubości ok. 7 nm. Zawierają kwaśne hydrolazy rozkładające białka, kwasy nukleinowe, węglowodany i tłuszcze. pH wewnątrz lizosomu ma wartość optymalną dla występujących w nim enzymów, równą około 5. Dzięki przystosowaniu enzymów do kwaśnego środowiska, ich przypadkowe wydostanie się do cytoplazmy (pH≈7,2) nie stanowi większego zagrożenia dla komórki. Niskie pH zapewnia wbudowana w błonę lizosomu H-ATPaza, pompująca protony do wnętrza lizosomu. W lizosomach odbywa się rozkład pochłoniętych na drodze endocytozy substancji i usuwanie obumarłych części cytoplazmy (trawienie wewnątrzkomórkowe).
    Neuron, komórka nerwowa – rodzaj elektrycznie pobudliwej komórki zdolnej do przetwarzania i przewodzenia informacji w postaci sygnału elektrycznego. Neurony są podstawowym elementem układu nerwowego zwierząt. Najwięcej neuronów znajduje się w ośrodkowym układzie nerwowym w skład którego wchodzi mózgowie oraz rdzeń kręgowy.
    Oko – narząd receptorowy umożliwiający widzenie. W najprostszym przypadku chodzi o zdolność wykrywania pewnego zakresu promieniowania elektromagnetycznego. Bardziej skomplikowane oczy są w stanie dostarczyć informacje o kierunku padania światła, jego intensywności oraz kształtach obiektów.
    Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).

    Reklama