• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroba mitochondrialna



    Podstrony: 1 [2] [3] [4]
    Przeczytaj także...
    Niedokrwistość aplastyczna spowodowana chloramfenikolem – w około 1:19 000 przypadków chloramfenikol wywołuje reakcję idiosynkrazji, czyli powoduje działania niepożądane po podaniu dawki leczniczej. Występuje wówczas zagrażająca życiu niedokrwistość aplastyczna. Udowodniono, że jest to spowodowane punktowymi mutacjami w mitochondrialnym DNA. Zmiany dotyczą genu MTRNR2 kodującego podjednostkę 16S rRNA. Zidentyfikowane mutacje wywołujące wrażliwość na chloramfenikol to T2991C i C2939A.Plemnik, spermatozoid – gameta męska, haploidalna komórka rozrodcza wytwarzana przez gonadę osobnika płci męskiej służące do rozmnażania płciowego. Plemniki występują zarówno u zwierząt, jak i u roślin, choć różnią się budową. U zwierząt plemnik jest zwykle ruchliwy, o długości zależnej od gatunku: od 40, u waleni, do 250 mikrometrów u niektórych chrząszczy (u człowieka długości ok. 50–60 µm).

    Choroby mitochondrialnechoroby genetyczne wynikające z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów. Objawy chorób mitochondrialnych związane są zwykle z tkankami o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym np. mięśniami szkieletowymi lub układem nerwowym, i zazwyczaj obejmują miopatie, encefalopatie oraz neuropatie. Szacuje się, że na choroby mitochondrialne zapada 1 na 15 000 osób.

    Nerw wzrokowy (łac. nervus opticus) – II nerw czaszkowy, część drogi wzrokowej. Przebiega od siatkówki do skrzyżowania wzrokowego.Trzustka (łac. pancreas) – narząd gruczołowy położony w górnej części jamy brzusznej. Ma nieregularny, wydłużony i spłaszczony w wymiarze grzbietowo-brzusznym kształt. Wymiar podłużny w rzucie poprzecznym porównywany do kształtu młotka lub haczyka (wygięty częścią środkową do przodu). W rzucie czołowym kształt przypomina literę S. U osoby żywej jest szaroróżowa, a na zwłokach szarobiała. Budowa zrazikowa dobrze zaznacza się na powierzchni gruczołu i nadaje mu wygląd guzkowaty. Na powierzchni trzustki może gromadzić się tkanka tłuszczowa, która wygładza jej powierzchnię i nadaje zabarwienie bardziej żółtawe. Miąższ narządu jest spoisty i miękki. Pod względem funkcjonalnym trzustka składa się z części wewnątrzwydzielniczej (hormonalnej, odpowiedzialnej za wytwarzanie kilku hormonów m.in. insuliny i glukagonu) i zewnątrzwydzielniczej (trawiennej, produkującej zawierający enzymy trawienne sok trzustkowy (łac. succus pancreaticus), zwany śliną brzucha ze względu na podobieństwo konsystencji i barwy do śliny).

    Choroby mitochondrialne mogą być spowodowane:

  • mutacjami w genomie mitochondrialnym (mtDNA)
  • mutacjami w jądrowym DNA kodującym białka specyficzne dla mitochondriów oraz związane z regulacją ich funkcjonowania.
  • Spis treści

  • 1 Dziedziczenie mitochondriów a choroby
  • 2 Choroby mitochondrialne
  • 3 Diagnostyka
  • 4 Leczenie
  • 5 Przypisy
  • 6 Bibliografia
  • 7 Linki zewnętrzne
  • Dziedziczenie mitochondriów a choroby[]

    Mitochondria dziedziczone są niemal wyłącznie w linii matczynej, ponieważ wszystkie lub niemal wszystkie pochodzą z oocytu, a bardzo nieliczne (jeśli w ogóle) są przekazywane w plemniku, a w zygocie te pochodzące od ojca są niszczone. Zatem choroby mitochondrialne spowodowane mutacjami w genomie mitochondrialnym dziedziczą się po matce, natomiast zapada na nie potomstwo obu płci.

    tRNA, transportujący (transferowy) RNA (ang. transfer RNA) − najmniejsze (składające się z kilkudziesięciu nukleotydów) cząsteczki kwasu rybonukleinowego (RNA), których zadaniem jest przyłączanie wolnych aminokwasów w cytoplazmie i transportowanie ich do rybosomów, gdzie w trakcie procesu translacji zostają włączone do powstającego łańcucha polipeptydowego. tRNA cechuje wysoka specyficzność w stosunku do aminokwasów. Każdy z aminokwasów syntetyzowanego białka może być transportowany przez jeden, a niektóre przez kilka różnych tRNA. Cząsteczki tRNA występują w komór­kach w stanie wolnym bądź też związane ze specyficznym aminokwasem. Kompleks tRNA-aminokwas nosi nazwę aminoacylo-tRNA.Neutropenia – stan hematologiczny polegający na obniżeniu liczby granulocytów obojętnochłonnych poniżej 1500/μl (poniżej 500/μl – agranulocytoza). Przyczynami neutropenii może być zwiększone niszczenie neutrofili lub ich zmniejszone wytwarzanie oraz zła dystrybucja. Istnieją także wrodzone neutropenie, takie jak: zespół Kostmanna lub zespół Schwachmana-Diamonda. Ciężka neutropenia oraz agranulocytoza stanowią poważne zagrożenie życia z powodu szybko postępujących zakażeń bakteryjnych, wirusowych lub grzybiczych, które są najczęstszą przyczyną śmierci chorych na białaczki lub inne nowotwory w okresie chemioterapii.

    Komórka zawiera kilka tysięcy mitochondriów, a w każdym z nich znajduje się kilka cząsteczek mtDNA. Cząsteczki te nie zawsze są identyczne. Zjawisko to nazywa się heteroplazmia. Przy podziałach komórki mitochondria rozdzielane są do komórek potomnych losowo. Zatem objawy choroby zależą od stosunku prawidłowego mtDNA do mtDNA niosącego mutację i pojawiają się po przekroczeniu pewnej wartości progowej. Wartość progowa jest różna dla różnych tkanek (przy czym jest niższa dla tkanek o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, takich, jak mięśnie czy mózg) i dla różnych mutacji. Powoduje to, że objawy kliniczne chorób mitochondrialnych i ich nasilenie mogą się znacznie różnić u różnych pacjentów.

    Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, zespół NARP (ang. neurogenic myopathy, ataxia, retinitis pigmentosa, NARP syndrome) – bardzo rzadka choroba mitochondrialna spowodowana mutacją punktową w mitochondrialnym DNA T8993G w genie MTATP6 (OMIM*516060) kodującym podjednostkę 6 mitochondrialnej syntazy ATP. Zespół NARP dziedziczy sie w linii matczynej, jak inne choroby mitochondrialne. Chorobę opisali Holt i wsp. w 1990 roku.Kwas mlekowy (kwas 2-hydroksypropanowy, E270), C2H4OHCOOH – organiczny związek chemiczny z grupy hydroksykwasów, obecny w skwaśniałym mleku (skąd pochodzi jego nazwa) oraz powstający w mięśniach w trakcie intensywnego wysiłku fizycznego, kiedy dochodzi do procesu beztlenowej glikolizy, zwanej fermentacją mlekową.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Kosmki jelitowe - małe wypustki umieszczone na powierzchni błony śluzowej jelita cienkiego, mające na celu zwiększenie powierzchni chłonnej. Kosmek jelita cienkiego ma od 0,3 do 1,5 mm długości, a na jeden mm jelita jest ich od 10 do 40, a ich gęstość zmniejsza się w kierunku końca jelita cienkiego. Liczba kosmków wynosi ok. 10 milionów. Zwiększa to powierzchnię jelita cienkiego prawie 23 razy, tak więc powierzchnia chłonna jelita cienkiego osiąga wymiary do 200 m. Tkanka jest unerwiona. Tkanka nabłonkowa kosmka jest tkanką nabłonkową włoskowatą, co dodatkowo zwiększa powierzchnię - pojedyncze włoski nazywamy mikrokosmkami. W każdym kosmku jelitowym znajdują się naczynia krwionośne i limfatyczne. Składniki pokarmowe wchłonięte są przez kosmki do krwi, zanim przejdą do ogólnego krwiobiegu, przedostają się przez żyłę wrotną do wątroby. W dwunastnicy są one niższe i mają kształt liściasty lub grzebieniowaty, natomiast w niższych odcinkach jelita cienkiego są cylindryczne lub buławowate.
    rRNA – rybosomalny, rybosomowy RNA (z ang. Ribosomal RNA). Cząsteczki kwasu rybonukleinowego wchodzące w skład rybosomów, które biorą udział w procesie biosyntezy polipeptydów.
    Lizyna (nazwa skrótowa Lys, skrót jednoliterowy K) jest organicznym związkiem chemicznym, polarnym aminokwasem należącym do 20 aminokwasów białkowych, najbardziej rozpowszechnionych na Ziemi. Należy też do grupy aminokwasów niezbędnych (liczącej 8 - 10 substancji), które nie mogą być syntetyzowane w organizmie człowieka i muszą być dostarczane z dietą.
    Zespół MERRF (ang. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers - padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami) – choroba mitochondrialna.
    Zespół Pearsona, zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona (ang. Pearson pancreas-marrow syndrome) – rzadka choroba mitochondrialna spowodowana delecjami w mitochondrialnym DNA. Zespół został opisany przez Hugh A. Pearsona i wsp. w 1979 roku.
    DNA mitochondrialny, mtDNA, mDNA – materiał genetyczny w postaci kolistego DNA znajdujący się w macierzy mitochondrium (łac. matrix). Obecność DNA tłumaczona jest teorią endosymbiotycznego pochodzenia tych organelli.
    Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM, ang. multiple sclerosis, MS) – przewlekła, zapalna, demielinizacyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego, w której dochodzi do wieloogniskowego uszkodzenia (demielinizacji i rozpadu aksonów) tkanki nerwowej.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.027 sek.