• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroba Wilsona



    Podstrony: 1 [2] [3] [4]
    Przeczytaj także...
    Komórki Opalskiego (ang. Opalski cells) – zwyrodniałe komórki astrogleju, opisywane w mózgowiu w przebiegu encefalopatii wątrobowych, szczególnie w encefalopatii wtórnej do choroby Wilsona. Lokalizują się w jądrach podstawy i wzgórzu. Są duże (średnicy do 35 μm), mają niewielkie bogate w chromatynę jądro komórkowe ułożone centralnie lub na obwodzie komórki i obfitą cytoplazmę, piankowatą lub ziarnistą. Opisał je w 1930 roku polski patolog Adam Opalski. Termin komórek Opalskiego wprowadził do medycyny Mirosław Mossakowski w 1965.Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.

    Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe (ang. Wilson's disease, hepatolenticular degeneration) – uwarunkowane genetycznie zaburzenie metabolizmu miedzi w organizmie. Miedź, która zwykle jest wydzielana z żółcią, gromadzi się początkowo w wątrobie, prowadząc do jej uszkodzenia. Po przekroczeniu możliwości magazynowania tego pierwiastka, trafia on z krwią do innych tkanek, duże koncentracje osiągając zwłaszcza w mózgu, rogówkach oczu i nerkach. Objawy neurologiczne choroby Wilsona wynikają z uszkodzenia jąder podstawnych mózgu.

    Tkanka (łac. textum, l. m. textus; gr. histos – utkanie, tkanka) – zespół komórek (wraz z istotą międzykomórkową) o podobnej budowie, określonych czynnościach, podobnym pochodzeniu, przemianie materii i przystosowanych do wykonywania określonej funkcji na rzecz całego organizmu. Tkanki są elementami składowymi narządów i ich układów. Dział biologii zajmujący się tkankami to histologia.ATP-aza ATP7B (ATP-aza transportująca Cu, EC 3.6.3.4) – enzym błonowy obecny głównie w hepatocytach. Jego funkcją jest aktywny transport miedzi w komórkach wątrobowych. Mutacja genu kodującego to białko może doprowadzić do choroby Wilsona.

    Historia[ | edytuj kod]

    Nazwa choroby upamiętnia brytyjskiego neurologa Samuela Alexandra Kinniera Wilsona, który opisał pierwsze cztery przypadki w 1912 roku. W 1948 roku J. N. Cumings wykazał, że wątroba i mózg chorych gromadzą duże ilości miedzi; cztery lata później Scheinberg i Gitlin dowiedli niedoboru ceruloplazminy w surowicy pacjentów. Penicylaminę do leczenia schorzenia wprowadził w 1956 roku Walsche. Defekt molekularny powodujący chorobę ostatecznie zidentyfikowały zespoły Tanziego i Bulla w 1993 roku.

    Chromosom 13 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 13 liczy około 113 milionów par nukleotydów, co stanowi 3,5-4% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 13 ocenia się na 300-700.Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.

    Etiologia[ | edytuj kod]

    Choroba Wilsona spowodowana jest dziedziczonymi autosomalnie recesywnie mutacjami genu ATP7B zlokalizowanego na chromosomie 13 (13q14.3), kodującego białko ATPazę ATP7B, którego funkcją jest aktywny transport miedzi w hepatocycie (wydalanie miedzi).

    Stwierdzono ponad 200 różnych mutacji, z których te związane z zmianami w domenie wiążącej ATP, powodują wcześniejsze i cięższe objawy kliniczne niż gdzie indziej zlokalizowane mutacje. Większość mutacji dotyczy wyłącznie kilku rodzin, a tylko kilka spotyka się częściej w populacjach.

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Alkoholizm, choroba alkoholowa, uzależnienie od alkoholu, toksykomania alkoholowa – zaburzenie polegające na utracie kontroli nad ilością spożywanego alkoholu.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4]




    Warto wiedzieć że... beta

    Library of Congress Control Number (LCCN) – numer nadawany elementom skatalogowanym przez Bibliotekę Kongresu wykorzystywany przez amerykańskie biblioteki do wyszukiwania rekordów bibliograficznych w bazach danych i zamawiania kart katalogowych w Bibliotece Kongresu lub u innych komercyjnych dostawców.
    Schizofrenia (stgr. σχίζειν, schizein, "rozszczepić" i stgr. φρήν, φρεν-, phrēn, phren-, "umysł", rzadziej stosowana nazwa – choroba Bleulera, łac. Morbus Bleuleri, w skrócie MB, synonimy: zaburzenia schizofreniczne, psychoza schizofreniczna) – zaburzenie psychiczne (lub raczej grupa zaburzeń) zaliczane do grupy psychoz endogennych.
    Żółć (łac. bilis lub fel, gr. chole) – płynna wydzielina wątroby, jedna z substancji wspomagających soki trawienne.
    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
    Biopsja (stgr. βίος /bios/ - w znaczeniu: życie biologiczne, odnoszący się do życia i żywych organizmów + stgr. ό̉ψις /opsis/ - obserwowanie, patrzenie) - rodzaj specjalnego zabiegu diagnostycznego, będącego inwazyjną metodą pobrania materiału biologicznego z przypuszczalnie zmienionych chorobowo tkanek, który następnie jest oceniany morfologicznie z użyciem mikroskopu świetlnego (badanie histopatologiczne). Niekiedy materiał pobrany metodami biopsyjnymi (tzw. bioptat) jest wykorzystywany do badań innych niż morfologiczne (np. wirusologicznych, biochemicznych itp.).
    Surowica krwi – produkt krzepnięcia krwi i retrakcji (rozpuszczania) skrzepu. Jej skład różni się znacząco od składu osocza. Płynna frakcja krwi pozbawiona krwinek, płytek krwi oraz fibrynogenu i czynników krzepnięcia (w przeciwieństwie do osocza surowica krwi nie krzepnie), w jej skład wchodzą natomiast rozpuszczalne produkty konwersji fibrynogenu w fibrynę oraz składniki uwalniane z płytek krwi. Nie można zatem powiedzieć, że w skład krwi wchodzi m.in. osocze, a w skład osocza m.in. surowica.
    Miedź (Cu, łac. cuprum) – pierwiastek chemiczny, z grupy metali przejściowych układu okresowego. Nazwa miedzi po łacinie (a za nią także w wielu innych językach, w tym angielskim) pochodzi od Cypru, gdzie w starożytności wydobywano ten metal. Początkowo nazywano go metalem cypryjskim (łac. cyprum aes), a następnie cuprum. Posiada 26 izotopów z przedziału mas 55-80. Trwałe są dwa: 63 i 65.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.042 sek.