• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroba Taya-Sachsa

    Przeczytaj także...
    Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.Lizosom – organellum występujące licznie w komórkach eukariotycznych. Są to niewielkie pęcherzyki o średnicy ok. 0,5 μm (rzadko 0,1-1 μm), otoczone pojedynczą błoną lipidowo-białkową o grubości ok. 7 nm. Zawierają kwaśne hydrolazy rozkładające białka, kwasy nukleinowe, węglowodany i tłuszcze. pH wewnątrz lizosomu ma wartość optymalną dla występujących w nim enzymów, równą około 5. Dzięki przystosowaniu enzymów do kwaśnego środowiska, ich przypadkowe wydostanie się do cytoplazmy (pH≈7,2) nie stanowi większego zagrożenia dla komórki. Niskie pH zapewnia wbudowana w błonę lizosomu H-ATPaza, pompująca protony do wnętrza lizosomu. W lizosomach odbywa się rozkład pochłoniętych na drodze endocytozy substancji i usuwanie obumarłych części cytoplazmy (trawienie wewnątrzkomórkowe).
    Neuron, komórka nerwowa – rodzaj elektrycznie pobudliwej komórki zdolnej do przetwarzania i przewodzenia informacji w postaci sygnału elektrycznego. Neurony są podstawowym elementem układu nerwowego zwierząt. Najwięcej neuronów znajduje się w ośrodkowym układzie nerwowym w skład którego wchodzi mózgowie oraz rdzeń kręgowy.

    Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) – genetycznie uwarunkowana choroba z grupy chorób spichrzeniowych, polegająca na gromadzeniu się substancji tłuszczowej – gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych mózgu. Nazwa choroby pochodzi od brytyjskiego okulisty Warrena Taya oraz amerykańskiego neurologa Bernarda Sachsa, który opisał zmiany komórkowe w tej chorobie oraz zauważył w 1887 roku częstsze występowanie choroby we wschodnioeuropejskiej populacji Żydów aszkenazyjskich. Eponim choroby Taya-Sachsa wprowadził w 1901 roku Henryk Higier.

    Ekson (egzon, sekwencja kodująca) − w komórkach eukariotycznych odcinek genu (zazwyczaj krótszy od intronu), kodujący sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka. Eksony bywają w genomie jądrowym oddzielone intronami. Pierwotny transkrypt zawiera wówczas na przemian ułożone odcinki intronowe i eksonowe. Po zsyntetyzowaniu czapeczki i poliadenylacji cząsteczki RNA, ale jeszcze przed jej eksportem z jądra do cytoplazmy następuje wycięcie wszystkich intronów oraz połączenie eksonów w jedną całość (splicing). Po zakończeniu tych procesów transkrypt staje się funkcjonalną cząsteczką informacyjnego RNA (mRNA), który w tej postaci może opuścić jądro komórkowe i zostać użytym w procesie translacji.Żydzi aszkenazyjscy, również Aszkenazyjczycy lub Aszkenazim (hebr. (l.mn.) אַשְׁכֲּנָזִים) oraz יְהוּדֵי אַשְׁכֲּנָז Jehudej Aszkenaz, „Żydzi z Aszkenazu”) – Żydzi zamieszkujący Europę Środkową, Wschodnią i częściowo Zachodnią, a od XVII wieku również Amerykę.

    Patofizjologia[]

    U podłoża choroby leży zmniejszenie aktywności lub braku syntezy enzymu beta-heksozaminidazy A, który bierze udział w przemianach gangliozydów. W następstwie defektu dochodzi do ich spichrzania w lizosomach m.in. neuronów. Dzieci dotknięte chorobą początkowo rozwijają się normalnie, później postępuje upośledzenie wzroku, słuchu i motoryki. Dochodzi również do pogłębiającego się niedorozwoju umysłowego. Do zgonu dochodzi zwykle w 3. lub 4. roku życia.

    Biopsja kosmówki (ang. chorionic villus sampling, CVS) – metoda diagnostyki prenatalnej, znajdująca zastosowanie w I trymestrze ciąży, przede wszystkim między 11. a 14. tygodniem ciąży. Polega na przezbrzusznej lub przezszyjkowej biopsji kosmków kosmówki pod kontrolą USG. Z pobranych tkanek izoluje się DNA lub chromosomy, co umożliwia badanie cytogenetyczne. Zabieg CVS obarczony jest ryzykiem niewielkiego krwawienia, immunizacji (gdy matka jest Rh-), wycieku płynu owodniowego i samoistnego poronienia.Lizosomalne choroby spichrzeniowe (choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach.

    Etiologia[]

    Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Występuje częściej u aszkenazyjskich Żydów (1:3600 urodzeń). Najczęstszy typ mutacji to insercja czterech par zasad w eksonie 11 lub mutacja miejsca splicingowego w intronie 12.

    Rozpoznanie[]

    U 90% chorych na dnie oka stwierdza się tzw. objaw wisienki. W okresie niemowlęcym dochodzi do zaburzeń neurologicznych. Stwierdza się niską aktywność β-N-acetyloheksozaminidazy w surowicy. Możliwa jest diagnostyka prenatalna na podstawie badania aktywności enzymu w kosmkach trofoblastu (biopsja kosmówki) lub amniocytach pobranych z płynu owodniowego podczas amniopunkcji. Stosowana jest także diagnostyka genetyczna.

    Enzymy – wielkocząsteczkowe, w większości białkowe, katalizatory przyspieszające specyficzne reakcje chemiczne poprzez obniżenie ich energii aktywacji.Insercja (interkalacja) - najczęściej spontaniczna mutacja genu polegająca na wstawieniu krótkiej sekwencji DNA w obrębie pojedynczego genu albo wstawieniu dłuższego fragmentu chromosomu. Wstawienie przynajmniej jednego nukleotydu. Insercja trójki nukleotydów powoduje powstanie dodatkowego aminokwasu w łańcuchu (insercja kodonu kodującego dany aminokwas pomiędzy dwa kodony, lub insercja jednego kodonu w drugi z wytworzeniem dwóch nowych, np. ATT dodane pomiędzy C i T kodonu CTG daje CATTTG, czyli CAT TTG). Insercja liczby nukleotydów nie będącej wielokrotnością liczby 3 prowadzi do przesunięcia ramki odczytu i zmiany wszystkich kodonów od miejsca insercji począwszy.

    Przypisy

    1. P. J. Vinken. Leucodystrophies and poliodystrophies. North-Holland, 1970 s. 212
    2. Connor M, Ferguson-Smith M: Podstawy genetyki medycznej. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1997. ISBN 83-200-2250-9.

    Linki zewnętrzne[]

  • TAY-SACHS DISEASE; TSD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.Wody płodowe (płyn owodniowy) – płyny zawarte w błonach płodowych. Zapewniają one środowisko dla rozwijającego się organizmu, amortyzują, zapewniają swobodę ruchów, chronią płód przed silnymi bodźcami ze świata zewnętrznego oraz przed wahaniami temperatury i biorą udział w transporcie i wymianie substancji odżywczych.
    (window.RLQ=window.RLQ||).push(function(){mw.log.warn("Gadget \"edit-summary-warning\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");mw.log.warn("Gadget \"wikibugs\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");mw.log.warn("Gadget \"ReferenceTooltips\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");mw.log.warn("Gadget \"main-page\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");});
    Amniopunkcja (amniocenteza) – inwazyjna metoda diagnostyczna, polegająca na nakłuciu igłą jamy owodni. Z reguły wykonywana jest pod kontrolą ultrasonografii. Wykonuje się amniopunkcję późną (między 15. a 20. tygodniem) i amniopunkcję wczesną (po zakończonym 14. tygodniu).Amniocyt – komórka płodu, obecna w płynie owodniowym. Amniocyty są pochodzenia nabłonkowego i dostają się do płynu owodniowego w wyniku złuszczania się niektórych tkanek płodu, m.in. skóry, początkowego i końcowego odcinka układu pokarmowego, układu oddechowego i moczowego. Komórki te obecne są w wodach płodowych od końca 1 trymestru ciąży. Amniocyty służą jako materiał do badań w cytogenetycznych testach prenatalnych. Po amniocentezie możliwa jest np. izolacja DNA, test FISH na niehodowanych komórkach czy też kilkunastodniowa hodowla in vitro tych komórek, a następnie np. ustalenie kariotypu płodu. Pozwala to w niektórych przypadkach uzyskać odpowiedź na temat ewentualnych wad genetycznych płodu, np. aneuploidii, bądź ewentualnie odziedziczonych nieprawidłowościach czy chorobach genetycznych, w przypadkach, gdy jedno lub oboje rodzice są nosicielami mutacji punktowej czy aberracji.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Oftalmoskopia (wziernikowanie dna oka, fundoskopia) – badanie dna oka, przeprowadzane za pomocą oftalmoskopu. Dokonywane w celu zdiagnozowania różnych zaburzeń ogólnoustrojowych (np. nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, miażdżyca). Oprócz tego oftalmoskopia umożliwia rozpoznanie nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu siatkówki, błony naczyniowej i nerwu wzrokowego. Wyróżnia się oftalmoskopię: bezpośrednią i pośrednią.
    Trofoblast to warstwa komórek zewnętrznych błony płodowej (kosmówki), wyodrębniająca się u ssaków we wczesnym stadium rozwojowym zarodka, odpowiedzialna za tworzenie się łożyska oraz transportowane przez nie substancje odżywcze.
    Theodore Bernard Sachs (ur. 2 stycznia 1858 w Baltimore, zm. 8 lutego 1944) – amerykański lekarz neurolog. Jako jeden z pierwszych opisał objawy choroby, znanej dziś jako choroba Taya-Sachsa.
    Intron, sekwencja niekodująca − część sekwencji genu, która nie koduje sekwencji polipeptydu, a jedynie rozdziela kodujące eksony. Introny powszechnie występują w genach organizmów eukariotycznych, natomiast u prokariotów niezwykle rzadko, jedynie w genach kodujących tRNA i rRNA. Pełnią one funkcje stabilizujące.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.056 sek.