• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroba Rendu-Oslera-Webera

    Przeczytaj także...
    Jama ustna (łac. cavum oris) wchodzi w skład układu pokarmowego (stanowi początkowy odcinek przewodu pokarmowego) i oddechowego.Żelazo (Fe, łac. ferrum) – metal z VIII grupy pobocznej o dużym znaczeniu gospodarczym, znane od czasów starożytnych.
    Żołądek (łac. ventriculus, stomachus, gr. gaster) – narząd stanowiący część przewodu pokarmowego, którego zasadniczą rolą jest trawienie zawartych w pokarmie białek (nie zachodzi trawienie tłuszczów, a trawienie cukrów jest wręcz hamowane przez niskie pH żołądka). Żołądek wydziela sok żołądkowy zawierający enzymy trawienne:

    Choroba Rendu-Oslera-Webera (wrodzona naczyniakowatość krwotoczna, ang. hereditary hemorrhagic telangiectasia, Osler-Weber-Rendu syndrome, ORW disease) – genetycznie uwarunkowana choroba z grupy fakomatoz. Objawia się malformacjami naczyniowymi. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące. W przebiegu choroby w okresie pokwitania pojawiają się na błonach śluzowych nosa, jamy ustnej, warg i języka, a także przewodu pokarmowego (żołądka, przełyku) oraz dróg moczowych, podatne na urazy naczyniaki. Liczba naczyniaków wzrasta z wiekiem; nasilają się również objawy kliniczne. Krwotoki z nosa leczy się miejscowo lekami hemostatycznymi bądź tamponadą; często rozwijająca się niedokrwistość pokrwotoczna wymaga leczenia preparatami żelaza bądź toczenia masy erytrocytarnej.

    Malformacja (łac. malformatio, ang. malformation) – rodzaj wady wrodzonej, wywołanej przez pierwotne zaburzenie rozwoju w okresie zarodkowym. Pierwotne zaburzenie dotyczy proliferacji, różnicowania, migracji, apoptozy komórek albo procesów wzajemnego komunikowania się komórek. Pierwotne zaburzenie funkcji komórek hamuje, opóźnia lub kieruje w niewłaściwym kierunku rozwój tkanek i całych narządów. Określenie wady wrodzonej jako malformacji wskazuje na to, że defekt miał miejsce w okresie różnicowania lub organogenezy.Chromosom 5 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 5 liczy około 181 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Chromosom 5 jest jednym z największych ludzkich chromosomów, ale stosunkowo mało genów ma swoje locus na tym chromosomie; chromosom 5 ma więc niską tzw. gęstość genów. Ma to swój wyraz w dużej liczbie niekodujących i powtarzających się sekwencji. Liczbę genów chromosomu 5 szacuje się na 900-1 300.

    Typ I choroby spowodowany jest mutacją w genie ENG w locus 9q34 kodującym endoglinę. Inne typy choroby wiążą się z mutacjami w loci ALK1 na chromosomie 12q (typ II), CACNA1A na 5q31 (typ III) i 7p14 (typ IV).

    Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Podstawy hematologii. Anna Dmoszyńska, Tadeusz Robak. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2003, s. 417. ISBN 83-88063-94-4.
  • Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, OF RENDU, OSLER, AND WEBER; HHT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.Krwawienie z nosa (łac. Epistaxis) – często występujący objaw chorobowy polegający na utracie krwi, kiedy źródło krwawienia znajduje się w obrębie jamy nosowej. Krwawienie z nosa może mieć różne nasilenie - od niewielkiego plamienia do poważnego, zagrażającego życiu krwotoku.




    Warto wiedzieć że... beta

    Wargi ust (łac. labia oris) – struktury okalające szparę ust u zwierząt. Wargi mają znaczenie przy spożywaniu pokarmów oraz artykulacji głosek. U człowieka występują dwie wargi:
    Chromosom 12 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 12 liczy ponad 132 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 12 szacowana jest na 1.000-1.300.
    Nos – wyniosłość w obrębie twarzy stanowiąca drogę przepływu powietrza w procesie oddychania. Powietrze przechodzące przez nos zostaje ocieplone i nawilżone. Dociera później do okolicy węchowej znajdującej się w jego górnej części. Substancje chemiczne zawarte w powietrzu są rozpuszczane w śluzie i pobudzają wtedy liczne receptory znajdujące się w okolicy węchowej. Następnie impuls wędruje przez nerw węchowy do mózgowia, gdzie jest odbierany. Obecne w nosie włoski wyłapują drobinki zanieczyszczeń nie pozwalając im dostać się do płuc.
    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
    Przełyk (łac. esophagus, oesophagus, nosiciel pokarmów) – przewód mięśniowo-błoniasty o podłużnym przebiegu; łączy gardło z żołądkiem. Czynność przełyku polega na transporcie pokarmu z gardła do żołądka. Ściana przełyku nie ma zdolności wchłaniania pokarmu ani trawienia.
    Chromosom 9 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 9 liczy ponad 136 milionów par zasad, co stanowi 4-4,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 9 szacuje się na 800–1200.
    Koncentrat krwinek czerwonych (KKCz, masa erytrocytarna, ME, ang. packed red blood cells, PRBCs) – preparat stosowany w transfuzjologii powstały przez usunięcie z krwi pełnej części osocza. Zawiera krwinki czerwone, leukocyty, płytki krwi, niewielką ilość osocza oraz płyn konserwujący.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.011 sek.