• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroba Pompego

    Przeczytaj także...
    Aminotransferazy, transaminazy – grupa dwóch organicznych związków chemiczych: aminotransferazy asparaginianowej (AspAT) i aminotransferazy alaninowej (AlAT). Są one enzymami uczestniczącymi w metabolizmie aminokwasów u zwierząt. Katalizują transaminację grup α-aminowych z α-aminokwasów na α-ketokwasy (α-ketoglutaran):Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.
    Mięsień (łac. musculus) – kurczliwy narząd, jeden ze strukturalnych i funkcjonalnych elementów narządu ruchu, stanowiący jego element czynny. Występuje u wyższych bezkręgowców i u kręgowców. Jego kształt i budowa zależy od roli pełnionej w organizmie.

    Choroba Pompego (glikogenoza typu II, GSD II, ang. Pompe’s disease) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymuα-glukozydazy (kwaśnej maltazy). Efektem tego jest zaburzenie spichrzania glikogenu w organizmie, przy czym nie występują znaczące zaburzenia metabolizmu węglowodanów i epizody hipoglikemii.

    Lizosom – organellum występujące licznie w komórkach eukariotycznych. Są to niewielkie pęcherzyki o średnicy ok. 0,5 μm (rzadko 0,1-1 μm), otoczone pojedynczą błoną lipidowo-białkową o grubości ok. 7 nm. Zawierają kwaśne hydrolazy rozkładające białka, kwasy nukleinowe, węglowodany i tłuszcze. pH wewnątrz lizosomu ma wartość optymalną dla występujących w nim enzymów, równą około 5. Dzięki przystosowaniu enzymów do kwaśnego środowiska, ich przypadkowe wydostanie się do cytoplazmy (pH≈7,2) nie stanowi większego zagrożenia dla komórki. Niskie pH zapewnia wbudowana w błonę lizosomu H-ATPaza, pompująca protony do wnętrza lizosomu. W lizosomach odbywa się rozkład pochłoniętych na drodze endocytozy substancji i usuwanie obumarłych części cytoplazmy (trawienie wewnątrzkomórkowe).Glikogen – polisacharyd (wielocukier), którego cząsteczki zbudowane są z połączonych ok. 100 000 reszt D-glukozy. W organizmach zwierzęcych jest gromadzony w wątrobie, w mniejszym stężeniu występuje też w tkance mięśni poprzecznie prążkowanych (szkieletowych).

    Choroba Pompego (jako jedyna z glikogenoz) należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

    Została po raz pierwszy opisana w 1932 roku przez holenderskiego patologa Joannesa Cassianusa Pompego.

    Epidemiologia[ | edytuj kod]

    Występuje z częstością 1:40 000 do 1:300 000 urodzeń.

    Etiopatogeneza[ | edytuj kod]

    Choroba jest spowodowana niedoborem lizosomalnej α-glukozydazy (kwaśnej maltazy) – enzymu niezbędnego do prawidłowego metabolizmu glikogenu. Niedobór ten powoduje zwiększone odkładanie glikogenu w wątrobie, mięśniach, sercu, komórkach glejowych, jądrach ruchowych pnia mózgu i rogach przednich rdzenia kręgowego.

    Enzymy – wielkocząsteczkowe, w większości białkowe, katalizatory przyspieszające specyficzne reakcje chemiczne poprzez obniżenie ich energii aktywacji.Franciszek Józef Kokot (ur. 24 listopada 1929 w Oleśnie) - polski lekarz, nefrolog i endokrynolog, profesor nauk medycznych, rektor Śląskiej Akademii Medycznej (1982-1984), członek rzeczywisty PAN i PAU.

    Postaci[ | edytuj kod]

    W zależności od momentu wystąpienia objawów chorobę Pompego możemy podzielić na trzy typy:

  • postać dziecięca
  • aktywność enzymu poniżej 1%
  • objawy: hipotonia mięśniowa, słabość mięśniowa, kardiomegalia, niewydolność serca, obecność dużego języka i wczesny zgon
  • postać młodzieńcza
  • aktywność enzymu poniżej 10%
  • objawy: postępujące osłabienie mięśni
  • postać u dorosłych
  • aktywność enzymu poniżej 40%
  • objawy: postępujące osłabienie mięśni, niewydolność oddechowa, podwyższone stężenie enzymów wątrobowych
  • Rozpoznanie[ | edytuj kod]

    Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia deficytu enzymu w materiale biopsyjnym pobranym z miejsca chorobowo zmienionego (skóra lub mięśnie).

    Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD – glycogen storage diseases) – genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.Rdzeń kręgowy (łac. medulla spinalis) – część ośrodkowego układu nerwowego, przewodząca bodźce pomiędzy mózgowiem a układem obwodowym. U człowieka ma kształt grubego sznura, nieco spłaszczonego w kierunku strzałkowym, o przeciętnej średnicy 1 cm, barwy białej, o masie ok. 30 g. Umieszczony jest w biegnącym w kręgosłupie kanale kręgowym. U góry w otworze wielkim rdzeń kręgowy łączy się z rdzeniem przedłużonym, umowną granicę między nimi stanowi po stronie grzbietowej miejsce wyjścia pierwszej pary korzeni szyjnych, po stronie brzusznej dolna krawędź skrzyżowania piramid. Rozciąga się on na przestrzeni ok. 45 cm, od I kręgu szyjnego do górnej krawędzi II kręgu lędźwiowego, gdzie kończy się stożkiem rdzeniowym (łac. conus medullaris).

    Badania dodatkowe[ | edytuj kod]

  • podwyższone stężenie kinazy kreatyninowej i enzymów wątrobowych
  • elektromiografia – monitorowania wydolności mięśni
  • rtg klatki piersiowej, EKG, echo serca – ocena wydolności mięśnia sercowego
  • Leczenie[ | edytuj kod]

    W enzymatycznej terapii zastępczej w chorobie Pompego stosowana jest alglukozydaza alfa. Kwaśna alfa glukozydaza (GAA) powoduje rozkład glikogenu, złożonej węglowodanowej cząstki w komórkach organizmu. U osób z chorobą Pompego enzym ten występuje w niewystarczającej ilości lub posiada wadę. W efekcie, glikogen jest gromadzony w częściach komórki zwanymi lizosomami. Nadmierne nagromadzenie glikogenu prowadzi ostatecznie do uszkodzenia funkcji mięśni. Aglukozydaza alfa przywraca działanie GAA umożliwiając pacjentom przetwarzanie glikogenu. Aglukozydaza alfa jest podawana drogą infuzji co dwa tygodnie. Dawka jest zależna od wagi pacjenta.

    Elektrokardiografia (EKG) – zabieg diagnostyczny wykorzystywany w medycynie przede wszystkim w celu rozpoznawania chorób serca.Lizosomalne choroby spichrzeniowe (choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach.

    Rokowanie[ | edytuj kod]

    Zależy od momentu wystąpienia objawów i ich natężenia. Bez leczenia choroba jest śmiertelna dla niemowląt i małych dzieci.

    Przypisy[ | edytuj kod]

    1. Charakterystyka produktu leczniczego (pol.). [dostęp 2017-03-07].

    Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Interna, Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot, Witold Bartnik, wyd. Wyd. 1 (dodr.), t. III, Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, [cop. 2004], s. 1141–1142, ISBN 83-200-2873-6, OCLC 749657103.
  • Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • United Pompe Foundation (ang.)
  • GLYCOGEN STORAGE DISEASE II w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • choroba Pompego w Association for Glycogen Storage Disease (UK) (ang.)
  • International Pompe Association – stowarzyszenie pacjentów dotkniętych chorobą Pompego (ang.)
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Enzymy – wielkocząsteczkowe, w większości białkowe, katalizatory przyspieszające specyficzne reakcje chemiczne poprzez obniżenie ich energii aktywacji.Niewydolność oddechowa – stan, gdy zaburzenia czynności układu oddechowego doprowadzają do upośledzenia wymiany gazowej w płucach i do spadku ciśnienia parcjalnego tlenu poniżej 60 mmHg (8,0 kPa) (hipoksemia) lub wzrostu ciśnienia dwutlenku węgla powyżej 45 mmHg (6,0 kPa) (hiperkapnia).




    Warto wiedzieć że... beta

    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
    Włodzimierz Januszewicz (ur. 30 listopada 1927) – prof. dr hab. med., polski internista, wieloletni kierownik Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych i Nadciśnienia Tętniczego Akademii Medycznej w Warszawie, honorowy prezes Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego, członek rzeczywisty Polskiej Akademii Nauk, członek czynny Polskiej Akademii Umiejętności, doctor honoris causa Śląskiej Akademii Medycznej i Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, honorowy członek Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, Polskiego Towarzystwa Badań nad Miażdżycą, Towarzystwa Internistów Polskich.
    Serce (łac. cor, cordis) – centralny narząd układu krwionośnego położony w klatce piersiowej, w śródpiersiu środkowym, wewnątrz worka osierdziowego.
    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
    Niewydolność serca (łac. insufficiaentia cordis) – stan, w którym nieprawidłowa struktura lub funkcjonowanie serca upośledza zdolność do zapewnienia wystarczającego przepływu krwi zgodnie z zapotrzebowaniem organizmu. Nie należy mylić niewydolności serca z niewydolnością krążenia. Do częstych przyczyn niewydolności serca należą: zawał mięśnia sercowego, nadciśnienie, choroba niedokrwienna serca, choroby zastawkowe i kardiomiopatie. Niewydolność serca występująca po raz pierwszy, niezależnie od dynamiki zmian jest określana jako świeża.
    Echokardiografia (ultrasonokardiografia – UKG, echo serca) – nieinwazyjna technika diagnostyki obrazowej, oparta na wykorzystaniu zjawiska odbicia wiązki ultradźwięków (ultrasonografia), od struktur serca i dużych naczyń, z wykorzystaniem ultradźwięków o częstotliwości 1,5–10 MHz.
    Hipoglikemia (inaczej niedocukrzenie) (łac. hypoglycaemia) – stan, w którym ilość glukozy we krwi (poza żyłą wrotną) spada poniżej 55 mg/dl (3,0 mmol/l). Pełnoobjawowa hipoglikemia występuje zwykle przy stężeniu poniżej 2,2 mmol/l (40 mg/dl) jednak pierwsze objawy rozpoczynają się zazwyczaj przy stężeniu poniżej 2,8 mmol/l (50 mg/dl), a u cukrzyków nawet przy wyższych wartościach. Hipoglikemia może być przyczyną śmierci.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.81 sek.