• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroba Niemanna-Picka

    Przeczytaj także...
    Makrofag – komórka tkanki łącznej, wywodząca się z komórek prekursorowych pochodzących ze szpiku kostnego. Bezpośrednio wywodzi się z monocytów, które opuściły krew.Drgawki (konwulsje) – mimowolne skurcze mięśni, które występują w niektórych chorobach takich jak: padaczka, tężec czy też cukrzyca. Występują także przy wysokiej gorączce powyżej 40 °C.
    Sfingomielina to organiczny związek chemiczny z grupy lipidów (sfingolipidów) będący tłuszczem złożonym zbudowany ze sfingozyny, reszty kwasu tłuszczowego, reszty fosforanowej i choliny. Występuje w dużych ilościach w mózgu i tkance nerwowej.

    Choroba Niemanna-Picka (ang. Niemann-Pick disease) – heterogenna pod względem etiologicznym i klinicznym lizosomalna choroba spichrzeniowa, związana z deficytem aktywności sfingomielinazy. Wyróżnia się kilka typów schorzenia, łączy je obecność tzw. komórek Niemanna-Picka (komórek piankowatych), spotykanych w miejscach gdzie typowo spotyka się makrofagi, czyli we wszystkich narządach układu siateczkowo-śródbłonkowego.

    Ludwig Pick (ur. 31 sierpnia 1868 w Landsberg an der Warthe, zm. 3 lutego 1944 w KL Theresienstadt) – niemiecki lekarz patolog.Lizosomalne choroby spichrzeniowe (choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach.

    Postać niemowlęca (typ A)

  • okres noworodkowy charakteryzuje się przedłużoną żółtaczką
  • powiększenie wątroby i śledziony ok. 6 m.ż.
  • szybko postępujące uszkodzenie układu nerwowego (objawy opuszkowe, spastyczność, drgawki)
  • obecność "wisienki" na dnie oka
  • Postać nieneuropatyczna, młodzieńcza

  • hepatosplenomegalia w dzieciństwie
  • nawracające, ciężkie infekcje dróg oddechowych
  • rzadziej spotyka się "wisienkę" na dnie oka
  • Choroba Niemanna-Picka typu C (klasyczny deficyt kwaśnej sfingomielinazy; mutacja genu kodującego białko błonowe NC1, spełniające rolę transportera kwasów tłuszczowych i innych lipidów przez błony)

    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.Apraksja - upośledzenie precyzyjnych, celowych ruchów przy braku niedowładu, objawów móżdżkowych i zaburzeń czucia. Zaburzenia apraktyczne są często wynikiem udarów, guzów, spotyka się je również w chorobie Alzheimera.
  • obniżona aktywność sfingomielinazy (obniżenie wtórne)
  • hepatosplenomegalia
  • objawy neurologiczne: apraksja oczna
  • Jako pierwszy jednostkę chorobową opisał Albert Niemann w 1914 roku. Ludwig Pick w latach 20. uznał, że jest to nowa, nieznana wcześniej choroba. W latach 30. wykazano również, że spichrzanym materiałem jest sfingomielina.

    Żółtaczka noworodków (łac. Icterus neonatorum) – żółtaczka występująca w okresie noworodkowym, u podstaw której leżą zaburzenia przemiany bilirubiny.Albert Niemann (ur. 23 lutego 1880 w Berlinie, zm. 22 marca 1921 w Berlinie) – niemiecki lekarz pediatra. Jako jeden z pierwszych opisał chorobę, znaną dziś jako choroba Niemanna-Picka.

    Przypisy[ | edytuj kod]

    1. P.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 77 ISBN 83-89309-63-7.
    2. Niemann A. Ein unbekanntes Krankheitsbild. „Jahrbuch für Kinderheilkunde”. 79, s. 1-10, 1914. 
    3. Niemann-Pick disease w bazie Who Named It (ang.)
    4. Pick L. Der Morbus Gaucher und die ihm ähnlichen Krankheiten (die lipoidzellige Splenohepatomegalie Typus Niemann und die diabetische Lipoidzellenhypoplasie der Milz). „Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde”. 29, s. 519-627, 1926. 

    Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005, s. 77-78. ISBN 83-89309-63-7.
  • Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE B w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1; NPC1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Układ fagocytarny (MPS ang. mononuclear phagocyte system), dawniej nazywany układem siateczkowo-śródbłonkowym (ang. reticuloendothelial system, RES), jest to układ fagocytów jednojądrzastych. Tworzą go komórki, wywodzące się z mezenchymy, i jest on w ścisłej kontroli z układem immunologicznym. Komórki te pełnią funkcje obronne i pełnią znaczącą rolę w procesach fizjologicznych metabolizmu. Wszystkie komórki układu powstają z pierwotnych komórek stem szpiku kostnego. W szpiku różnicują się wszystkie komórki układu krążenia, tzn. trombocyty, erytrocyty i leukocyty: granularne (eozynofile, bazofile i neutrofile) oraz agranularne (limfocyty i monocyty). Pochodzenie monocytów nie jest do końca wyjaśnione. Mogą powstawać nie tylko z hemoblastów lub promielocytów (pochodzenie hematogenne), lecz także bezpośrednio z komórek tkanki siateczkowej, albo jako komórki wyodrębnione z elementów brzeżnych naczyń włosowatych (pochodzenie histiogenne). Z hemoblastów powstają także trombocyty w procesie trombopoezy.Spastyczność (łac.spasticitas) – zaburzenie ruchowe, objawiające się wzmożonym napięciem mięśniowym lub sztywnością mięśni, związane z ich nieprawidłową reakcją na bodźce, które w zależności od przyczyny, czasu trwania i rodzaju schorzenia, może przybierać różne postaci. Spastyczność prowadzi do przykurczów i osłabienia mięśni głównie kończyn, a w konsekwencji do ograniczenia ruchów. U dzieci najczęstszą przyczyną spastyczności jest mózgowe porażenie dziecięce, natomiast u dorosłych może być wywołana przez udar lub stwardnienie rozsiane. Przyczyną może być również pourazowe uszkodzenie części mózgu i rdzenia kręgowego (drogi korowo-rdzeniowej, tzw. szlaku piramidowego), które są odpowiedzialne za odruchy warunkowe.




    Reklama

    Czas generowania strony: 0.009 sek.