• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroba Niemanna-Picka

    Przeczytaj także...
    Makrofag – komórka tkanki łącznej, wywodząca się z komórek prekursorowych pochodzących ze szpiku kostnego. Bezpośrednio wywodzi się z monocytów, które opuściły krew.Sfingomielina to organiczny związek chemiczny z grupy lipidów (sfingolipidów) będący tłuszczem złożonym zbudowany ze sfingozyny, reszty kwasu tłuszczowego, reszty fosforanowej i choliny. Występuje w dużych ilościach w mózgu i tkance nerwowej.
    Ludwig Pick (ur. 31 sierpnia 1868 w Landsberg an der Warthe, zm. 3 lutego 1944 w KL Theresienstadt) – niemiecki lekarz patolog.

    Choroba Niemanna-Picka (ang. Niemann-Pick disease) – heterogenna pod względem etiologicznym i klinicznym lizosomalna choroba spichrzeniowa. Wyróżnia się kilka typów schorzenia, łączy je obecność tzw. komórek Niemanna-Picka (komórek piankowatych), spotykanych w miejscach gdzie typowo spotyka się makrofagi, czyli we wszystkich narządach układu siateczkowo-śródbłonkowego.

    Lizosomalne choroby spichrzeniowe (choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach.Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

    Jako pierwszy jednostkę chorobową opisał Albert Niemann w 1914 roku. Ludwig Pick w latach 20. uznał, że jest to nowa, nieznana wcześniej choroba. W latach 30. wykazano również, że spichrzanym materiałem jest sfingomielina.

    Przypisy

    1. A. Niemann. Ein unbekanntes Krankheitsbild. Jahrbuch für Kinderheilkunde, Berlin, N F, 1914. Volume 79: 1-10.
    2. Niemann-Pick disease w bazie Who Named It (ang.)
    3. L. Pick. Der Morbus Gaucher und die ihm ähnlichen Krankheiten (die lipoidzellige Splenohepatomegalie Typus Niemann und die diabetische Lipoidzellenhypoplasie der Milz). Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde, Berlin, 1926, 29: 519-627.

    Bibliografia[]

  • Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005, s. 77-78. ISBN 83-89309-63-7.
  • Linki zewnętrzne[]

  • NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE B w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1; NPC1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Albert Niemann (ur. 23 lutego 1880 w Berlinie, zm. 22 marca 1921 w Berlinie) – niemiecki lekarz pediatra. Jako jeden z pierwszych opisał chorobę, znaną dziś jako choroba Niemanna-Picka.Układ fagocytarny (MPS ang. mononuclear phagocyte system), dawniej nazywany układem siateczkowo-śródbłonkowym (ang. reticuloendothelial system, RES), jest to układ fagocytów jednojądrzastych. Tworzą go komórki, wywodzące się z mezenchymy, i jest on w ścisłej kontroli z układem immunologicznym. Komórki te pełnią funkcje obronne i pełnią znaczącą rolę w procesach fizjologicznych metabolizmu. Wszystkie komórki układu powstają z pierwotnych komórek stem szpiku kostnego. W szpiku różnicują się wszystkie komórki układu krążenia, tzn. trombocyty, erytrocyty i leukocyty: granularne (eozynofile, bazofile i neutrofile) oraz agranularne (limfocyty i monocyty). Pochodzenie monocytów nie jest do końca wyjaśnione. Mogą powstawać nie tylko z hemoblastów lub promielocytów (pochodzenie hematogenne), lecz także bezpośrednio z komórek tkanki siateczkowej, albo jako komórki wyodrębnione z elementów brzeżnych naczyń włosowatych (pochodzenie histiogenne). Z hemoblastów powstają także trombocyty w procesie trombopoezy.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.025 sek.