l
  • Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia

  • Prowadzimy badanie na temat nowotworów.
    Potrzebna jest nam pomoc.




    Prosimy o wypełnienie
    anonimowego kwestionariusza

    Zajmie to ok. 10 - 15 minut.


    TAK - pomagam            NIE - odmawiam (zamknij)

    Zebrane informacje wykorzystane zostaną do celów naukowych.
    Temat nie został wyczerpany?
    Zapraszamy na Forum Naukowy.pl
    Jeśli posiadasz konto w serwisie Facebook rejestracja jest praktycznie automatyczna.
    Wystarczy kilka kliknięć.

    Choroba Lescha-Nyhana



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Hematuria, krwiomocz – obecność erytrocytów w moczu, w liczbie przekraczającej 5 sztuk/μl. Wyróżnia się następujące rodzaje krwiomoczu:Podział komórki - proces zachodzący u wszystkich żywych organizmów, w którym komórka macierzysta dzieli się na dwie lub więcej komórek potomnych. Podział komórkowy jest jedną z faz cyklu komórkowego.

    Zespół Lescha-Nyhana (także nieprawidłowo: zespół Lesch-Nyhana, ang. Lesch-Nyhan syndrome, LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HGPRT) deficiency) jest dziedzicznym zaburzeniem spowodowanym całkowitym lub prawie całkowitym niedoborem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HGPRT). Częściowy spadek aktywności enzymu (nie mniej niż 8% normalnej aktywności HGPRT) nie powoduje objawów neurologicznych i określany jest jako zespół Kelleya-Seegmillera (OMIM 300323). Jedynym objawem tego zespołu jest kamica nerkowa.

    Adenina (gr. ἀδήν aden – gruczoł), 6-aminopuryna – organiczny związek chemiczny z grupy puryn, jedna z pięciu zasad azotowych, wchodzących w skład podstawowych nukleotydów kwasów nukleinowych (DNA i RNA). W dwuniciowych kwasach nukleinowych adenina tworzy parę komplementarną z tyminą lub uracylem za pomocą dwóch wiązań wodorowych.Samookaleczenie (ang. self-mutilation, self-harm) – umyślne uszkodzenie własnego ciała w wyniku autoagresji lub depresji. Samookaleczenie może też być zjawiskiem społecznym (np. w środowiskach, w których pogarda dla bólu nobilituje). Pojawia się też u dzieci, czasem w celu zwrócenia uwagi dorosłych.

    Spis treści

  • 1 Historia
  • 2 Epidemiologia
  • 3 Etiologia
  • 4 Patofizjologia
  • 5 Objawy i przebieg
  • 5.1 Objawy ze strony układu moczowego
  • 5.2 Objawy neurologiczne
  • 6 Rozpoznanie
  • 7 Leczenie
  • 8 Rokowanie
  • 9 Przypisy
  • 10 Bibliografia
  • 11 Linki zewnętrzne
  • Historia[ | edytuj kod]

    Zespół został po raz pierwszy opisany w 1964 roku przez studenta medycyny Michaela Lescha (ur. 1939) i lekarza pediatrę Williama Nyhana (ur. 1926) u dwóch braci w wieku 4 i 8 lat, prezentujących charakterystyczne objawy neurologiczne i hiperurykemię. Prawdopodobnie zespół Lescha-Nyhana był opisany już wcześniej, w 1959 roku, przez niemieckich lekarzy Wernera Catela i J. Schmidta. Przypadek opisany przez Niemców 18-miesięcznego dziecka z hiperurykemią, hiperurykozurią i encefalopatią nie został przez nich opisany jako nowa jednostka chorobowa. Metaboliczną przyczynę zespołu wyjaśnił zespół Jarvisa Edwina Seegmillera (1920–2006) w 1967 roku.

    Baklofen (łac. baclofenum) – lek spazmolityczny stosowany w leczeniu spastyczności, pochodna kwasu γ-aminomasłowego (GABA).Allopurinol (synonim – allopurynol) – organiczny związek chemiczny, stosowany jako lek. Jest inhibitorem oksydazy ksantynowej, zmniejsza wytwarzanie ksantyn i kwasu moczowego.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Czy wiesz że...? beta

    Zapalenie stawów (gr. arthro-, staw + -itis, zapalenie; l.mn.: arthritides) – grupa schorzeń (według ICD-10 M00-M25), w których dochodzi do uszkodzenia stawów. Zapalenie stawów jest wiodącą przyczyną prowadzącą do kalectwa u ludzi powyżej 55. roku życia.
    Neurologia – dziedzina medycyny zajmująca się schorzeniami obwodowego układu nerwowego i ośrodkowego układu nerwowego. Neurologia i psychiatria są dziedzinami pokrewnymi, a niektóre choroby są domeną zarówno neurologa jak i psychiatry. Neurologia zajmuje się głównie schorzeniami, których podłożem jest proces uszkadzający układ nerwowy, a psychiatria z kolei zajmuje się głównie chorobami, których podłożem jest biochemiczne zaburzenie funkcjonowania mózgu jako całości.
    Poród (również rozwiązanie, narodziny) – u samic ssaków łożyskowych oraz torbaczy wydalenie płodu i łożyska z macicy samicy kończące ciążę.
    Hipotonia (łac. hypotonia) – stan zmniejszonego napięcia mięśniowego, jest patologią. Nazwą tą określa się też hipotensję, która jest skutkiem hipotonii mięśniówki naczyń.
    Witamina B12 (nazwy chemiczne: cyjanokobalamina, kobalamina) - złożony organiczny związek chemiczny zawierający kobalt jako atom centralny. W organizmach żywych pełni rolę regulatora produkcji erytrocytów (czerwonych ciałek krwi). Jego niedobór powoduje niedokrwistość. Zaliczany jest do witamin z grupy B, tj. rozpuszczalnych w wodzie prekursorów koenzymów.
    Puryna (imidazolopirymidyna) jest heterocyklicznym, aromatycznym związkiem organicznym składającym się z cząsteczek pirymidyny i imidazolu. W przyrodzie występuje dosyć rzadko, natomiast jej pochodne pełnią ważną rolę jako alkaloidy, metabolity oraz nukleotydy.
    Niedokrwistość megaloblastyczna to niedokrwistość makrocytarna powstała na skutek nieprawidłowej syntezy DNA (do której te witaminy są niezbędne) przy prawidłowej syntezie białek i RNA. Efektem jest zaburzenie dojrzewania komórek krwi, zwane dyssynchronizacją. Niedokrwistość megaloblastyczna jest wynikiem niedoboru witaminy B12 lub kwasu foliowego.

    Reklama

    tt