Choroba Kostmanna

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Choroba Kostmanna (zespół Kostmanna, ang. Kostmann syndrome, Kostmann disease) – rzadki zespół pierwotnego niedoboru odporności, spowodowany mutacjami w genie HAX1. Głównym objawem choroby jest całkowita liczba neutrofilów mniejsza niż 500/mm³. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.

Jednostkę chorobową opisał Rolf Kostmann (1909-1982) w 1956 roku.

Przypisy[ | edytuj kod]

  1. Kostmann R. Infantile genetic agranulocytosis; agranulocytosis infantilis hereditaria. „Acta paediatrica. Supplementum”. Suppl 105 (45), s. 1–78, luty 1956. PMID: 13326376. 

Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • NEUTROPENIA, SEVERE CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE, 3; SCN3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)




  • Reklama