• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroba Kostmanna

    Przeczytaj także...
    Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

    Choroba Kostmanna (zespół Kostmanna, ang. Kostmann syndrome, Kostmann disease) – rzadki zespół pierwotnego niedoboru odporności, spowodowany mutacjami w genie HAX1. Głównym objawem choroby jest całkowita liczba neutrofilów mniejsza niż 500/mm³. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.

    Jednostkę chorobową opisał Rolf Kostmann (1909-1982) w 1956 roku.

    Przypisy

    1. Kostmann R. Infantile genetic agranulocytosis; agranulocytosis infantilis hereditaria. „Acta paediatrica. Supplementum”. Suppl 105 (45), s. 1–78, luty 1956. PMID: 13326376. 

    Linki zewnętrzne[]

  • NEUTROPENIA, SEVERE CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE, 3; SCN3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)



  • w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Reklama