• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroba Hallervordena-Spatza



    Podstrony: 1 [2] [3] [4]
    Przeczytaj także...
    Gałka blada (łac. globus pallidus) – część kresomózgowia. Bocznie od gałki bladej znajduje się skorupa (putamen), gałka blada wraz ze skorupą tworzą jądro soczewkowate (nucleus lentiformis). Gałkę bladą od skorupy oddziela pionowo ustawiona blaszka istoty białej, blaszka rdzenna boczna (lamina medullaris lateralis).Dyzartria – termin z zakresu neurologii; jeden z typów zaburzeń mowy, wynikający z dysfunkcji aparatu wykonawczego (języka, podniebienia, gardła, krtani). Dysfunkcja może być spowodowana: uszkodzeniem mięśni, unerwiających ich nerwów czaszkowych, jąder tych nerwów, dróg korowo-jądrowych, układu pozapiramidowego.
    Obraz MRI mózgowia pacjenta z PKAN ukazujące depozyty żelaza w jądrach podstawnych mózgu, nazywanych objawem "oczu tygrysa".

    Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu (także encefalopatia z odkładaniem żelaza, neurozwyrodnienie z akumulacją żelaza typu I, dawniej choroba Hallervordena-Spatza, ang. panthotenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN, Hallervorden-Spatz disease) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, jedna z najczęstszych chorób układu pozapiramidowego u dzieci. Chorobę opisali Hugo Spatz i Julius Hallervorden w pracy z 1922 roku.

    Hugo Spatz (ur. 2 września 1888 w Monachium, zm. 27 stycznia 1969 we Frankfurcie nad Menem) – niemiecki lekarz, neurolog i neuropatolog.Wydawnictwo Lekarskie PZWL – polskie wydawnictwo istniejące od 1945 roku, wydające literaturę fachową dla pracowników systemu opieki zdrowotnej, podręczniki szkolne i akademickie i publikacje popularnonaukowe. Do 1993 roku państwowe wydawnictwo istniało pod nazwą Państwowe Zakłady Wydawnictw Lekarskich (PZWL). W 1998 roku nastąpiła prywatyzacja, aktualnie stanowi część grupy wydawniczej PWN.

    Etiologia[ | edytuj kod]

    Choroba jest spowodowana mutacją w genie PANK2 w locus 20 p13-p12.3. Gen PANK2 koduje kinazę pantotenianową 2, enzym biorący udział w biosyntezie koenzymu A, pantotenianu (witaminy B5) i panteteiny. Wiadomo, że w neuronach jąder podstawy chorych na HSS odkładają się duże ilości żelaza, prawdopodobnie działającego neurotoksycznie przez indukcję powstawania reaktywnych form tlenu.

    Chromosom 20 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 20 liczy około 63 milionów par nukleotydów, co stanowi od 2 do 2,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Chromosom 20 jest jednym z najmniejszych ludzkich chromosomów. Liczbę genów chromosomu 20 szacuje się na około 900.Żelazo (Fe, łac. ferrum) – metal z VIII grupy pobocznej o dużym znaczeniu gospodarczym, znane od czasów starożytnych.

    Objawy i przebieg[ | edytuj kod]

    Wyróżnia się cztery typy choroby według Seitelbergera:

  • typ dziecięcy
  • typ późnodziecięcy
  • typ młodzieńczy
  • typ dorosłych.
  • Pierwsze objawy najczęstszej postaci późnodziecięcej pojawiają się między 4. a 15. rokiem życia. Są to:

  • otępienie
  • uogólniona dystonia, zwłaszcza oromandibularna
  • dysfagia
  • dyzartria
  • ruchy choreoatetotyczne
  • spastyczność, stopa końsko-szpotawa lub wydrążona (pes excavatum)
  • tylnosznurowe zaburzenia czucia
  • czasem pogorszenie widzenia spowodowane barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki), do ślepoty włącznie.
  • W postaci dorosłych przeważają objawy zespołu parkinsonowskiego.

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Koenzym A (w skrócie CoA, czasem CoA∼SH w celu uwidocznienia niepodstawionej grupy tiolowej) - organiczny związek chemiczny powstający w organizmie z adenozynotrifosforanu, pantotenianu oraz cysteaminy, służący jako przenośnik grup acylowych. Cząsteczkę koenzymu A związaną z resztą acylową nazywa się acylokoenzymem A (acylo-CoA). Najważniejszym z takich połączeń jest acetylokoenzym A (acetylo-CoA).


    Podstrony: 1 [2] [3] [4]




    Warto wiedzieć że... beta

    Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.
    Objaw patognomoniczny lub patognostyczny lub patognomiczny lub znamienny - objaw, którego znalezienie u pacjenta często wystarcza do rozpoznania choroby. Za taki objaw można więc uważać tylko taki, który występuje wyłącznie przy jednej chorobie (czyli jest dla niej swoisty). Przykładem mogą być plamki Koplika-Fiłatowa wskazujące na odrę.
    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
    Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, MRI (ang. magnetic resonance imaging) – nieinwazyjna metoda uzyskiwania obrazów wnętrza obiektów. Ma zastosowanie w medycynie, gdzie jest jedną z podstawowych technik diagnostyki obrazowej (tomografii) oraz w badaniach naukowych.
    Dystonia (łac. dystonia, ang. dystonia) – występowanie ruchów mimowolnych powodujących skręcanie i wyginanie różnych części ciała, przez co chory przybiera często nienaturalną postawę. Pojęcie dystonii wprowadził do medycyny Hermann Oppenheim w 1911 roku, opisując dystonię mięśniową deformacyjną.
    Istota czarna (łac. substantia nigra) – szeroka blaszka istoty szarej mózgowia, rozmieszczona obustronnie bezpośrednio za odnogami mózgu (crura cerebri). Stanowi część śródmózgowia (mesencephalon). Na przekroju świeżego mózgu ma charakterystyczną, ciemnobrązową barwę, której zawdzięcza nazwę.
    New England Journal of Medicine – recenzowane naukowe czasopismo medyczne, wydawane przez Massachusetts Medical Society. Jedno z najbardziej uznanych, renomowanych czasopism medycznych o wysokim impact factor – najstarsze nieprzerwanie wydawane pismo medyczne na świecie.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.032 sek.