• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroba Gauchera

    Przeczytaj także...
    Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Lizosomalne choroby spichrzeniowe (choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach.

    Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy. Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby: typ 1 nieneuronopatyczny o przewlekłym przebiegu (szacunkowo 1 przypadek na 50.000 urodzeń), typ 2 ostry neuronopatyczny niemowlęcy (szacunkowo 1 przypadek na 100.000 urodzeń), typ 3 podostry neuronopatyczny (szacunkowo 1 przypadek na 100.000 urodzeń).

    Enzymy – wielkocząsteczkowe, w większości białkowe, katalizatory przyspieszające specyficzne reakcje chemiczne poprzez obniżenie ich energii aktywacji.Library of Congress Control Number (LCCN) – numer nadawany elementom skatalogowanym przez Bibliotekę Kongresu wykorzystywany przez amerykańskie biblioteki do wyszukiwania rekordów bibliograficznych w bazach danych i zamawiania kart katalogowych w Bibliotece Kongresu lub u innych komercyjnych dostawców.

    Chorobę nazwano imieniem lekarza Philippe Gauchera, który jako pierwszy opisał jej objawy w 1882 roku.

    Choroba Gauchera spowodowana jest odkładaniem glukozyloceramidu w komórkach. Jest to rzadko występujący dziedziczny brak enzymu (glukocerebrozydazy), co skutkuje odkładaniem się substancji (glukozyloceramidu) w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości.

    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.Niedokrwistość, anemia (łac. anaemia) – zespół objawów chorobowych, polegający na stwierdzeniu niższych od normy wartości hemoglobiny (Hb), erytrocytów i ich następstw.

    Leczenie[ | edytuj kod]

    Standardowe leczenie pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 to substytucja enzymatyczna (ang. ERT) w zastrzyku. W leczeniu pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 lub typu 3 stosowana jest imigluceraza. Wykazano, że stosowanie tej substancji zapewnia zmniejszenie rozmiarów śledziony i wątroby, poprawę lub normalizację małopłytkowości, niedokrwistości, gęstości mineralnej kości i obciążenia szpiku kostnego oraz łagodzi lub usuwa ból kości i przełomy kostne. Ponadto przyczynia się także ona do zmniejszenia spoczynkowego wydatku energetycznego. Wykazano, że ma ona wpływ na aspekty psychiczne i fizyczne jakości życia w chorobie. Imigluceraza u dzieci umożliwia prawidłowy rozwój, powoduje przyspieszenie wzrostu i przyczynia się do osiągnięcie prawidłowego wzrostu i gęstości mineralnej kości po osiągnięciu wieku.

    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.Kość (łac. os, lm ossa; gr ostéon) – narząd, budujący układ kostny. Nauką zajmującą się kośćmi jest osteologia.

    Można również stosować preparat Zavesca. Substancją czynną preparatu Zavesca jest miglustat. Leczenie takie można stosować jedynie w leczeniu pacjentów, u których ERT jest niewłaściwa. Przyczyny, dla których nie należy prowadzić ERT, obejmują przypadki z problemami z powtarzalnym wlewem dożylnym i trudnościami w odnalezieniu odpowiedniej żyły.

    PMCID (ang. PubMed Central Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego cytowanego artykułu naukowego bazy PubMed Central.Śledziona (łac. lien, gr. σπλήν - splēn) – narząd występujący u kręgowców. U człowieka jest największym narządem limfatycznym.

    Przypisy[ | edytuj kod]

    1. F.Y. Choy, Intrafamilial clinical variability of type 1 Gaucher disease in a French-Canadian family, „Journal of Medical Genetics”, 25 (5), 1988, s. 322–325, ISSN 0022-2593, PMID3385740, PMCIDPMC1050458 [dostęp 2017-02-24].
    2. Marina Jmoudiak, Anthony H. Futerman, Gaucher disease: pathological mechanisms and modern management, „British Journal of Haematology”, 129 (2), 2005, s. 178–188, DOI10.1111/j.1365-2141.2004.05351.x, ISSN 0007-1048, PMID15813845 [dostęp 2017-02-24].
    3. Gaucher PCE. De l’epithelioma primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie. Academic thesis, Paris, France, 1882.
    4. J. Goldblatt, Type I Gaucher disease, „Journal of Medical Genetics”, 25 (6), 1988, s. 415–418, ISSN 0022-2593, PMID3294411, PMCIDPMC1050511 [dostęp 2017-02-24].
    5. Charakterystyka produktu leczniczego (pol.). [dostęp 2017-03-07].

    Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • GAUCHER DISEASE, TYPE I w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • GAUCHER DISEASE, TYPE II w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • GAUCHER DISEASE, TYPE III w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Miglustat (łac. miglustatum) − organiczny związek chemiczny z grupy iminocukrów. Działa jako inhibitor syntazy glukozyloceramidu, stosowany w leczeniu choroby Gauchera.DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Imigluceraza – zmodyfikowana postać ludzkiej kwaśnej beta-glukozydazy wytwarzanej technologią rekombinacji DNA. Imigluceraza może zastąpić naturalny enzym, którego brakuje lub który jest niedostatecznie aktywny u pacjentów z chorobą Gauchera.
    Wątroba (grec. ἧπαρ hepar, łac. iecur) – wielofunkcyjny gruczoł obecny u wszystkich kręgowców, a także u niektórych innych zwierząt. Stanowi część układu pokarmowego położoną wewnątrzotrzewnowo. U większości zwierząt dzieli się na dwa płaty. U człowieka jej masa wynosi ok. 1500–1700 g u dorosłego mężczyzny, a u kobiety 1300–1500 g. Masa przyżyciowa jest o 500–800 g wyższa, ze względu na zawartą w niej krew.
    Choroba – jedno z podstawowych pojęć medycznych; ogólne określenie każdego odstępstwa od pełni zdrowia organizmu. Zdefiniowanie stanu chorobowego jest tak samo trudne, jak sprecyzowanie stanu pełni zdrowia.
    International Standard Serial Number, ISSN czyli Międzynarodowy Znormalizowany Numer Wydawnictwa Ciągłego – ośmiocyfrowy niepowtarzalny identyfikator wydawnictw ciągłych tradycyjnych oraz elektronicznych. Jest on oparty na podobnej koncepcji jak identyfikator ISBN dla książek, ISAN dla materiałów audio-wideo. Niektóre publikacje wydawane w seriach mają przyporządkowany zarówno numer ISSN, jak i ISBN.
    Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.
    Szpik kostny (łac. medulla ossium) – miękka, silnie ukrwiona, mająca gąbczastą konsystencję tkanka znajdująca się wewnątrz jam szpikowych kości długich oraz w małych jamkach w obrębie istoty gąbczastej kości. Masa całego szpiku u osoby dorosłej wynosi około 2,5 kg.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.018 sek.