• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroba Gauchera



    Podstrony: 1 [2] [3]
    Przeczytaj także...
    Złamanie patologiczne (lub chorobowe, łac. fractura pathologica) – złamanie kości zachodzące w wyniku drobnego urazu, a częstokroć także bez uchwytnego urazu, przy czym struktura tkanki kostnej osłabiona jest w wyniku uogólnionego lub lokalnego procesu chorobowego. Do najczęstszych przyczyn złamania patologicznego należą:Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.

    Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy.

    Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby:

  • typ 1 nieneuronopatyczny o przewlekłym przebiegu (szacunkowo 1 przypadek na 50 000 urodzeń),
  • typ 2 ostry neuronopatyczny niemowlęcy (szacunkowo 1 przypadek na 100 000 urodzeń),
  • typ 3 podostry neuronopatyczny (szacunkowo 1 przypadek na 100 000 urodzeń).
  • Chorobę nazwano imieniem lekarza Philippe Gauchera, który jako pierwszy opisał jej objawy w 1882 roku.

    Zez (łac. strabismus, gr. Strabismus (z Greki: στραβισμός strabismos, od στραβίζειν strabizein "mrużyć", od στραβός strabos "mrużenie, zmrużone-oko")) – jest wadą oczu objawiającą się osłabieniem mięśni ocznych, co powoduje zmianę kąta patrzenia jednego oka względem drugiego. Efektem zeza jest zaburzenie widzenia stereoskopowego.Osteopenia - stan, w którym mineralna gęstość kości jest niższa niż normalnie. Przez wielu lekarzy jest uznawana za początek osteoporozy. Jednak nie u każdej osoby z osteopenią rozwinie się osteoporoza. Chorobę tę rozpoznaje się, gdy T-Score wynosi od -1.0 do -2.5.

    Choroba Gauchera spowodowana jest odkładaniem glukozyloceramidu w komórkach. Jest to rzadko występujący dziedziczny brak enzymu (glukocerebrozydazy), co skutkuje odkładaniem się substancji (glukozyloceramidu) w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości.

    Objawy[ | edytuj kod]

    Typ I

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Lizosomalne choroby spichrzeniowe (choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach.
  • niedokrwistość, małopłytkowość
  • powiększenie śledziony i wątroby
  • zmiany kostne – modelowanie kości długich, osteopenia, martwica kości, zniszczenie stawów (głównie biodrowych), patologiczne złamania
  • przewlekłe bóle i kryzy bólowe uniemożliwiające poruszanie się
  • Typ II

  • zajęcie układu nerwowego – szybko narastające objawy opuszkowe, zez, apraksja gałek ocznych, zaburzenia połykania, wyniszczenie
  • niedokrwistość, małopłytkowość
  • powiększenie śledziony i wątroby
  • Typ II

    Enzymy – wielkocząsteczkowe, w większości białkowe, katalizatory przyspieszające specyficzne reakcje chemiczne poprzez obniżenie ich energii aktywacji.Wyniszczenie, przestarzale charłactwo (łac. marasmus, inanitio) - znaczny spadek masy ciała wskutek utraty podskórnej tkanki tłuszczowej oraz zmniejszenia objętości mięśni.
  • mniejsze nasilenie objawów neurologicznych
  • Letalna choroba Gauchera (postać noworodkowa)

  • obrzęk płodowy collodion baby
  • zajęcie układu nerwowego
  • nieprawidłowy skład lipidów skóry (utrata wody i zgon w ciągu kilku godzin lub dni po urodzeniu)


  • Podstrony: 1 [2] [3]




    Warto wiedzieć że... beta

    Library of Congress Control Number (LCCN) – numer nadawany elementom skatalogowanym przez Bibliotekę Kongresu wykorzystywany przez amerykańskie biblioteki do wyszukiwania rekordów bibliograficznych w bazach danych i zamawiania kart katalogowych w Bibliotece Kongresu lub u innych komercyjnych dostawców.
    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
    Niedokrwistość, anemia (łac. anaemia) – zespół objawów chorobowych, polegający na stwierdzeniu niższych od normy wartości hemoglobiny (Hb), erytrocytów i ich następstw.
    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
    Kość (łac. os, lm ossa; gr ostéon) – narząd, budujący układ kostny. Nauką zajmującą się kośćmi jest osteologia.
    Apraksja - upośledzenie precyzyjnych, celowych ruchów przy braku niedowładu, objawów móżdżkowych i zaburzeń czucia. Zaburzenia apraktyczne są często wynikiem udarów, guzów, spotyka się je również w chorobie Alzheimera.
    PMCID (ang. PubMed Central Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego cytowanego artykułu naukowego bazy PubMed Central.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.02 sek.