• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroba Dariera



    Podstrony: 1 [2] [3] [4]
    Przeczytaj także...
    Błona śluzowa, śluzówka (gr. mucosa) – wyściółka przewodów i jamistych narządów wewnętrznych mających kontakt ze środowiskiem zewnętrznym organizmu kręgowca. Składa się z dwóch zasadniczych warstw: nabłonka i pokrytej przezeń tkanki łącznej zwanej blaszką właściwą zawierającej naczynia krwionośne i limfatyczne, nerwy, często różne receptory, gruczoły czy mięśnie gładkie.Grudka (łac. papula) – w dermatologii wykwit wyniosły ponad powierzchnię skóry, o różnych wymiarach, dość wyraźnym odgraniczeniu i innej niż otaczająca tkanka spoistości. Ustępuje bez pozostawienia śladu.

    Choroba Dariera (choroba Dariera-White'a, łac. keratosis follicularis, dyskeratosis follicularis, ang. Darier-White disease, Darier's disease, DAR, DD) – genetycznie uwarunkowana choroba skóry, spowodowana zaburzeniem rogowacenia w obrębie mieszków włosowych i poza nimi. Zmiany dotyczą skóry, paznokci i błon śluzowych. W części przypadków obrazowi klinicznemu choroby towarzyszą zaburzenia rozwojowe.

    Choroba Haileya-Haileya (łac. morbus Hailey-Hailey, ang. Hailey-Hailey disease, HHD, familial benign pemphigus, benign chronic pemphigus, BCPM) – rzadka, rodzinnie występująca choroba pęcherzowa, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym z niepełną penetracją genu. Podłoże tej choroby jest odmienne niż pęcherzycy zwykłej i liściastej, należących do chorób autoimmunologicznych. Choroba Haileya-Haileya ma wiele cech klinicznych i histologicznych wspólnych z chorobą Dariera. Jednostkę chorobową jako pierwsi opisali w 1939 roku Amerykanie, bracia William Howard Hailey (1898-1967) i Hugh Edward Hailey (1909-1964). W piśmiennictwie polskim stosowano wcześniej nazwę "łagodna przewlekła pęcherzyca Haileya", ale odstąpiono od niej ponieważ nie ma podobieństwa w patogenezie tej choroby do pęcherzycy.Cytoplazma – część protoplazmy komórki eukariotycznej pozostająca poza jądrem komórkowym a w przypadku, z definicji nie posiadających jądra, komórek prokariotycznych – cała protoplazma.

    Etiopatogeneza[ | edytuj kod]

    U podłoża choroby Dariera leży mutacja genu ATP2A2, kodującego znajdującą się w retikulum endoplazmatycznym pompę wapniową – ATP-azę SERCA2. Białko to utrzymuje poziom jonów wapnia w keratynocytach, od czego zależy funkcjonowanie połączeń desmosomalnych i różnicowanie keratynocytów. Rezultatem mutacji jest dysfunkcja połączeń desmosomalnych i akantoliza.

    Keratynocyty – komórki naskórka pochodzenia ektodermalnego biorące udział w procesie keratynizacji. Łączą się ściśle za pomocą desmosomów, a komórki warstwy podstawnej przytwierdzone są do błony podstawnej za pomocą hemidesmosomów.Hydroksyzyna (łac. Hydroxyzinum) – organiczny związek chemiczny, wielofunkcyjna pochodna piperazyny, lek psychotropowy oraz przeciwuczuleniowy z grupy antyhistaminików I generacji, zsyntetyzowany i wprowadzony do lecznictwa pod nazwą handlową Atarax przez belgijską firmę UCB w roku 1956. Stosowany najczęściej w psychiatrii jako lek uspokajający i silnie hamujący aktywność układu nerwowego. Ze względu na swoje właściwości psychotropowe, w wielu krajach (w tym w Polsce) hydroksyzyna jest wydawana z aptek tylko na receptę, jednak w innych (głównie rozwijających się) można ją nabyć bez recepty.

    Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Nieco częściej występuje u mężczyzn.

    Objawy i przebieg[ | edytuj kod]

    Zmiany skórne mają charakter drobnych, brodawkowatych, brunatnej barwy grudek, zajmujących okolice łojotokowe (tj. głowę, czoło, tułów) oraz okolice zgięciowe. Grudki mają tendencję do łączenia się i zlewania z tworzeniem blaszek. Niekiedy pojawiają się wykwity pęcherzykowe (odmiana pęcherzykowa choroby Dariera). Na kończynach dolnych występują przerosłe, bujające zmiany skórne; na grzbietach dłoni wykwity przypominają płaskie brodawki. W okolicy ujść gruczołów potowych na dłoniach i stopach występują charakterystyczne drobne wgłębienia (ang. pits). Zajęte są również paznokcie i błony śluzowe. Z objawów podmiotowych może wystąpić świąd, rzadko nasilony.

    Jon – atom lub grupa atomów połączonych wiązaniami chemicznymi, która ma niedomiar lub nadmiar elektronów w stosunku do protonów. Obojętne elektrycznie atomy i cząsteczki związków chemicznych posiadają równą liczbę elektronów i protonów, jony zaś są elektrycznie naładowane dodatnio lub ujemnie.Hipogonadyzm – termin medyczny określający defekt układu rozrodczego skutkujący dysfunkcją gonad (jajników lub jąder). Nieczynne gonady nie produkują hormonów (testosteronu, estradiolu, MIF (macrophage migration inhibitory factor), progesteronu, inhibiny B) ani gamet (jaj i plemników). Niedobór hormonów skutkuje niewykształceniem się drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych.

    Choroba towarzyszy choremu przez całe życie; w znacznym stopniu pogarsza jakość życia stanowiąc poważny defekt kosmetyczny, wiąże się też ze zwiększonym ryzykiem nawrotowych bakteryjnych i wirusowych infekcji skóry. Nierzadkie jest współistnienie zaburzeń rozwojowych u chorych z chorobą Dariera: upośledzenia umysłowego, hipogonadyzmu, torbieli kostnych.

    W biologii komórki - pęcherzyki to niewielkie, zamknięte kompartmenty, oddzielone od cytozolu co najmniej jedną dwuwarstwą lipidową. Otoczone pojedynczą błoną, nazywa się pęcherzykami jednowarstwowymi (ang. unilamellar vesicles), gdy otoczone większą ilością błon wielowarstwowymi (ang. multilamellar vesicles). Błona zapewnia oddzielenie światła pęcherzyka od zasadniczej treści komórki, co może skutkować stworzeniem zupełnie odrębnych warunków biochemicznych. W pęcherzykach są przechowywane, transportowane, trawione lub modyfikowane, wydzielane i wchłaniane przeróżne substancje uczestniczące w funkcjonowaniu komórek żywych. Odpowiednie zespoły pęcherzyków są podstawą organizacji transportu komórkowego, zarówno substancji rozpuszczalnych w cytozolu, jak i tych związanych bezpośrednio z samą błoną (w tym transport składników błony). Transport pęcherzykowy zapewnia też możliwość sortowania transportowanych substancji zależnie od ich przeznaczenia, a zatem jest jednym z mechanizmów wpływających na asymetrię czy też polaryzację komórek żywych.Objaw Dariera - patologiczny objaw, występujący w mastocytozie. Polega na pojawieniu się pokrzywki lub liniowo ułożonych bąbli wskutek drażnienia skóry w miejscach zmienionych chorobowo. Mastocytoza, przejawiająca się czerwonobrązowymi zmianami skórnymi, występuje w alergicznych zapaleniach skóry lub przewlekłej białaczce eozynofilowej.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4]




    Warto wiedzieć że... beta

    Język francuski (fr. langue française lub français) – język pochodzenia indoeuropejskiego z grupy języków romańskich. Jako językiem ojczystym posługuje się nim ok. 80 mln ludzi: ok. 65 mln Francuzów, ok. 4,5 mln Belgów (czyli 42%), ok. 1,5 mln Szwajcarów (czyli 20%), a także ok. 8 mln mieszkańców kanadyjskich prowincji Québec, Ontario i Nowy Brunszwik. Ok. 201 milionów osób na całym świecie używa francuskiego jako języka głównego (oszacowanie z 2009 r. według Organisation mondiale de la Francophonie), a 72 miliony jako drugiego języka codziennego (w tym krajach Maghrebu). Wiele z tych osób mieszka w krajach, w których francuski jest jednym z języków urzędowych, bądź powszechnie używanych (54 kraje). Paradoksalnie, w Algierii, Maroku, i Tunezji, gdzie nie ma statusu języka urzędowego, jest bardziej rozpowszechniony niż w wielu krajach Czarnej Afryki, w których jest jedynym językiem urzędowym.
    Skóra (łac. cutis, gr. derma) – największy narząd powłoki wspólnej (łac. integumentum commune) kręgowców o złożonej budowie i wielorakich funkcjach; powłoka właściwa.
    Blaszka, łuska (łac. plax, lamella, ang. plaque) – w dermatologii, wykwit wtórny, wyniosły ponad poziom skóry, o średnicy powyżej 1 cm, powstały wskutek zlania się innych wykwitów, najczęściej grudek. Blaszki są typowe dla obrazu klinicznego łuszczycy.
    Jądro komórkowe, nukleus - otoczone błoną organellum obecne we wszystkich komórkach eukariotycznych, z wyjątkiem tych, które wtórnie je utraciły w trakcie różnicowania, np. dojrzałe erytrocyty ssaków. Zawiera większość materiału genetycznego komórki, zorganizowanego w postaci wielu pojedynczych, długich nici DNA związanych z dużą ilością białek, głównie histonowych, które razem tworzą chromosomy. Geny zlokalizowane w chromosomach stanowią genom komórki. Funkcją jądra komórkowego jest przechowywanie i powielanie informacji genetycznej oraz kontrolowanie czynności komórki, poprzez regulowanie ekspresji genów. Główne struktury, które obecne są w budowie jądra komórkowego to błona jądrowa, podwójna membrana otaczająca całe organellum i oddzielająca je od cytoplazmy oraz blaszka jądrowa, sieć delikatnych włókienek białkowych utworzonych przez laminy, stanowiących rusztowanie dla jądra i nadających mu wytrzymałość mechaniczną. Błona jądrowa jest nieprzepuszczalna dla większości cząsteczek, dlatego obecne są w niej pory jądrowe. Są to kanały przechodzące przez obie błony, umożliwiające transport jonów i innych cząstek. Transport większych cząstek, takich jak białka, jest ściśle kontrolowany i zachodzi na zasadzie transportu aktywnego, kontrolowanego przez białka transportowe. Transport jądrowy jest kluczowy dla funkcjonowania komórki, ponieważ przemieszczanie cząstek poprzez błonę jądrową wymagane jest zarówno przy zarządzaniu ekspresją genów oraz utrzymywaniu chromosomów.
    Ultrafiolet, nadfiolet, promieniowanie ultrafioletowe, promieniowanie nadfioletowe (skrót UV) – promieniowanie elektromagnetyczne o długości fali od 10 nm do 400 nm (niektóre źródła za ultrafiolet przyjmują zakres 100–400 nm), niewidzialne dla człowieka. Promieniowanie ultrafioletowe są to fale krótsze niż promieniowanie widzialne i dłuższe niż promieniowanie rentgenowskie. Zostało odkryte niezależnie przez niemieckiego fizyka, Johanna Wilhelma Rittera, i brytyjskiego chemika, Williama Hyde’a Wollastona, w 1801 roku.
    Gruczoły potowe (łac. glandulae sudoriferae) – gruczoły cewkowate ssaków. Uchodzą wprost na powierzchni ciała lub do mieszka włosowego. Ich wydzieliną jest pot, który jest bezbarwny lub zabarwiony (czerwony u hipopotamów i kangurów, niebieskawy u dujkerów). Gruczoły te są silnie zredukowane u ssaków drapieżnych. Gruczoły potowe wydzielają pot, który poza wodą zawiera zbędne związki powstałe w procesie przemian metabolicznych. Pot jest płynem o odczynie kwaśnym, złożonym głównie z wody (98%); ponadto zawiera on ok. 0,8% roztworu fizjologicznego NaCl oraz niewielką ilość mocznika, kwasu moczowego i amoniaku.
    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.019 sek.