• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroba Christmasa

    Przeczytaj także...
    Eponimy medyczne – terminy używane w medycynie, określające przede wszystkim jednostki i objawy chorobowe oraz pojęcia anatomiczne i fizjologiczne, biorące swoją nazwę od nazwisk ludzi, najczęściej lekarzy, którzy opisali je po raz pierwszy. Rzadziej eponimy pochodzą od nazwisk pacjentów (np. choroba Lou Gehriga, zespół Cowden) albo postaci mitologicznych (np. zespół Proteusza) bądź literackich (np. zespół Otella). Tworzenie eponimów medycznych jest praktyką od wieków stosowaną w zachodniej medycynie. W czasach, gdy nauka nie potrafiła określić przyczyny większości chorób, często o zbliżonym obrazie klinicznym, nadanie im charakterystycznych nazw pozwalało uporządkować gromadzoną wiedzę medyczną.Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
    Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską. Faktyczną obecność "Chromosomu X" określa informacja zawarta w mRNA.
    Model wstążkowy białka czynnika IX człowieka.

    Choroba Christmasa, hemofilia B (ang. Christmas disease, haemophilia B) – choroba z grupy hemofilii spowodowana genetycznie uwarunkowanym niedoborem IX czynnika krzepnięcia krwi. Eponimiczna nazwa choroby pochodzi od nazwiska pierwszego pacjenta u którego ją rozpoznano, pięcioletniego Stephena Christmasa (1947-1993). Ponadto, opis choroby znalazł się w świątecznym wydaniu British Medical Journal.

    Andrzej Tadeusz Szczeklik (ur. 29 lipca 1938 w Krakowie, zm. 3 lutego 2012 tamże) – polski lekarz-naukowiec, profesor Kliniki Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Jagiellońskiego, pisarz eseista i filozof medycyny, wiceprezes Polskiej Akademii Umiejętności, animator Akademii Młodych "PAUeczka Akademicka". Zajmował się pracą naukową z zakresu kardiologii i pulmonologii.Krzepnięcie krwi – naturalny, fizjologiczny proces zapobiegający utracie krwi w wyniku uszkodzeń naczyń krwionośnych. Istotą krzepnięcia krwi jest przejście rozpuszczonego w osoczu fibrynogenu w sieć przestrzenną skrzepu (fibryny) pod wpływem trombiny. Krzepnięcie krwi jest jednym z mechanizmów obronnych organizmu w wypadku przerwania ciągłości tkanek.

    Epidemiologia[]

    Choroba występuje z częstością 1:40 000 urodzeń, stanowiąc 15-20% wszystkich przypadków hemofilii. Chorują wyłącznie mężczyźni.

    Etiologia[]

    Choroba spowodowana jest mutacjami w genie kodującym białko IX czynnika krzepnięcia w locus Xq27.1-q27.2.

    Hemofilie (łac. haemophilia, z gr. αἷμα = "krew" + φιλíα = "kochać") – grupa trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia: VIII (hemofilia A), IX (hemofilia B) lub XI (hemofilia C). Hemofilia typu A i B głównie dotyczy mężczyzn, typ C - zarówno kobiet i mężczyzn.Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.

    Objawy i przebieg[]

    Obraz kliniczny jest podobny jak w hemofilii A. Wyróżniamy:

  • postać ciężką, gdy stężenie czynnika IX w osoczu <1% normy
  • postać umiarkowaną, gdy stężenie czynnika IX wynosi 1-5% normy
  • postać łagodną, gdy stężenie czynnika IX >5% normy.
  • Leczenie[]

    Leczenie polega na suplementacji czynnika IX. Ponieważ jego okres półtrwania wynosi około 24 godzin, wystarczające jest podanie preparatu raz na dobę.

    Przypisy

    1. Biggs RA, Douglas AS, MacFarlane RG, Dacie JV, Pittney WR, Merskey C, O'Brien JR. Christmas disease: a condition previously mistaken for haemophilia. „Br Med J”. 2, s. 1378-1382, 1952. PMID 12997790. 

    Bibliografia[]

  • Choroby wewnętrzne, tom II. Andrzej Szczeklik (red.). Kraków: Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1574-1575. ISBN 83-7430-069-8.
  • Linki zewnętrzne[]

  • HEMOPHILIA B; HEMB w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Christmas' disease w bazie Who Named It (ang.)



  • w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.008 sek.