Choroba Charcota-Mariego-Tootha

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Stopa pacjenta z chorobą Charcota, Mariego i Tootha (typ CMT1A). Widoczne są zaniki mięśni i charakterystyczne wygięcie sklepienia stopy

Choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, ang. hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN, Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) – grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii. Eponim upamiętnia neurologów, którzy przedstawili pierwsze opisy tej choroby: Jeana-Martina Charcota (1825-1893), Pierre'a Mariego (1853-1940) i Howarda Tootha (1856-1926).

Library of Congress Control Number (LCCN) – numer nadawany elementom skatalogowanym przez Bibliotekę Kongresu wykorzystywany przez amerykańskie biblioteki do wyszukiwania rekordów bibliograficznych w bazach danych i zamawiania kart katalogowych w Bibliotece Kongresu lub u innych komercyjnych dostawców. Howard Henry Tooth (ur. 1856 w Hove, zm. 1925 w Hadleigh) – brytyjski neurolog, autor jednego z pierwszych opisów choroby znanej dziś jako choroba Charcota-Mariego-Tootha.

Etiologia[ | edytuj kod]

Wyróżnia się szereg typów choroby, zbliżonych obrazem klinicznym, ale spowodowanych mutacjami w różnych genach.

Podstrony: 1 [2] [3]




Warto wiedzieć że... beta

Neuropatia (Choroba nerwów obwodowych, zapalenie nerwów obwodowych) – stan chorobowy dotyczący nerwów – struktur przekazujących impulsy do różnych części organizmu poza mózgiem i rdzeniem kręgowym – określany bywa mianem neuropatii obwodowej lub zapalenia nerwów obwodowych. Uszkodzenie lub stan zapalny zaburza przewodzenie informacji ruchowych i czuciowych wzdłuż włókien nerwowych i oprócz bólu wywołuje takie objawy, jak drętwienie, mrowienie, palenie kończyn, wrażenie osłabienia kończyn.
Biblioteka Narodowa Francji (fr. Bibliothèque nationale de France, BnF) – francuska biblioteka narodowa, znajdująca się w Paryżu. Przewidziana jest jako repozytorium dla wszystkich materiałów bibliotecznych, wydawanych we Francji. Obecnym dyrektorem Biblioteki jest Bruno Racine.
Sklepienie stopy (łac. fornix pedis) – pojęcie dotyczące budowy stopy. Utworzone jest przez kości stopy, podtrzymywane jest przez więzadła i w dużej mierze przez mięśnie stopy. Sklepienie stopy składa się z łuku podłużnego stopy (arcus pedis longitudinalis) oraz z łuku poprzecznego stopy (arcus pedis transversalis). Mają one kapitalne znaczenie w zapewnieniu odpowiedniej sprężystości stopie, dostosowując ją do dźwigania ciężaru ciała. Zaburzenia w budowie stopy prowadzą m.in. do płaskostopia.
Kontrola autorytatywna – w terminologii bibliotekoznawczej określenie procedur zapewniających utrzymanie w sposób konsekwentny haseł (nazw, ujednoliconych tytułów, tytułów serii i haseł przedmiotowych) w katalogach bibliotecznych przez zastosowanie wykazu autorytatywnego zwanego kartoteką wzorcową.
Andrzej Tadeusz Szczeklik (ur. 29 lipca 1938 w Krakowie, zm. 3 lutego 2012 tamże) – polski lekarz-naukowiec, profesor Kliniki Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Jagiellońskiego, pisarz eseista i filozof medycyny, wiceprezes Polskiej Akademii Umiejętności, animator Akademii Młodych "PAUeczka Akademicka". Zajmował się pracą naukową z zakresu kardiologii i pulmonologii.
Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.

Reklama