• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    Przeczytaj także...
    Jean-Martin Charcot (ur. 29 listopada 1825 w Paryżu, zm. 16 sierpnia 1893 w Montsauche-les-Settons) – francuski lekarz, neurolog, jeden z twórców psychiatrii.Pierre Marie (ur. 9 września 1853 w Paryżu, zm. 13 kwietnia 1940 w Le Pradet) – francuski neurolog, uczeń i asystent Jeana-Martina Charcota.
    Neuropatia (Choroba nerwów obwodowych, zapalenie nerwów obwodowych) – stan chorobowy dotyczący nerwów – struktur przekazujących impulsy do różnych części organizmu poza mózgiem i rdzeniem kręgowym – określany bywa mianem neuropatii obwodowej lub zapalenia nerwów obwodowych. Uszkodzenie lub stan zapalny zaburza przewodzenie informacji ruchowych i czuciowych wzdłuż włókien nerwowych i oprócz bólu wywołuje takie objawy, jak drętwienie, mrowienie, palenie kończyn, wrażenie osłabienia kończyn.
    Stopa pacjenta z chorobą Charcota, Mariego i Tootha (typ CMT1A). Widoczne są zaniki mięśni i charakterystyczne wygięcie sklepienia stopy

    Choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, ang. hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN, Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) – grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii. Eponim upamiętnia neurologów, którzy przedstawili pierwsze opisy tej choroby: Jeana-Martina Charcota (1825-1893), Pierre'a Mariego (1853-1940) i Howarda Tootha (1856-1926).

    Sklepienie stopy (łac. fornix pedis) – pojęcie dotyczące budowy stopy. Utworzone jest przez kości stopy, podtrzymywane jest przez więzadła i w dużej mierze przez mięśnie stopy. Sklepienie stopy składa się z łuku podłużnego stopy (arcus pedis longitudinalis) oraz z łuku poprzecznego stopy (arcus pedis transversalis). Mają one kapitalne znaczenie w zapewnieniu odpowiedniej sprężystości stopie, dostosowując ją do dźwigania ciężaru ciała. Zaburzenia w budowie stopy prowadzą m.in. do płaskostopia.Andrzej Tadeusz Szczeklik (ur. 29 lipca 1938 w Krakowie, zm. 3 lutego 2012 tamże) – polski lekarz-naukowiec, profesor Kliniki Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Jagiellońskiego, pisarz eseista i filozof medycyny, wiceprezes Polskiej Akademii Umiejętności, animator Akademii Młodych "PAUeczka Akademicka". Zajmował się pracą naukową z zakresu kardiologii i pulmonologii.

    Etiologia[]

    Wyróżnia się szereg typów choroby, zbliżonych obrazem klinicznym, ale spowodowanych mutacjami w różnych genach.

    Objawy i przebieg[]

    Choroba objawia się w dzieciństwie albo wczesnej młodości i charakteryzuje się powolnym, postępującym przebiegiem. Charakterystyczne są:

  • deformacje stóp – tak zwana stopa wydrążona (pes excavatum)
  • zanik mięśni strzałkowych
  • opadanie stopy przy chodzeniu – chód brodzący
  • osłabienie odruchów skokowych.
  • Chorzy zwykle zachowują zdolność chodzenia, ale poszczególne postaci mogą mieć cięższy przebieg i powodować poważne ograniczenie sprawności ruchowej.

    Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.

    Bibliografia[]

  • Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005. ISBN 83-7430-031-0.
  • Linki zewnętrzne[]

  • Strona Charcot-Marie-Tooth Association (ang.)
  • Artykuł z eMedicine (ang.)
  • Charcot-Marie-Tooth disease w bazie Who Named It (ang.)



  • w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.017 sek.