• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroba Canavan



    Podstrony: 1 [2] [3] [4]
    Przeczytaj także...
    Gałka blada (łac. globus pallidus) – część kresomózgowia. Bocznie od gałki bladej znajduje się skorupa (putamen), gałka blada wraz ze skorupą tworzą jądro soczewkowate (nucleus lentiformis). Gałkę bladą od skorupy oddziela pionowo ustawiona blaszka istoty białej, blaszka rdzenna boczna (lamina medullaris lateralis).Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.

    Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) – uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym. Istotą choroby jest zwyrodnienie istoty białej i szarej mózgu w następstwie niedoboru N-acetyloaspartazy, spowodowanego mutacją w kodującym ten enzym genie ASPA w locus 17pter-p13. Zwyrodnienie gąbczaste wyodrębniono jako osobną jednostkę chorobową w 1949 roku, a pierwszy opis choroby pozostawiła Myrtelle Canavan w 1931.

    Jądro zębate (łac. nucleus dentatus) – największe, parzyste skupisko istoty szarej zlokalizowanej w głębokich strukturach móżdżku. Oprócz niego w móżdżku znajdują się: jądro czopowate, jądro wierzchu, jądro kulkowate (jądra móżdżku).Astrocyty – największe komórki glejowe, charakteryzujące się nieregularnym kształtem, posiadające wypustki rozgałęziające się we wszystkich kierunkach.

    Spis treści

  • 1 Epidemiologia
  • 2 Genetyka
  • 3 Objawy kliniczne
  • 4 Patomorfologia
  • 5 Przypisy
  • 6 Bibliografia
  • 7 Linki zewnętrzne
  • Epidemiologia[]

    Choroba występuje w różnych populacjach na świecie, częściej jednak u chłopców i z predylekcją do populacji Żydów aszkenazyjskich, mieszkających w USA i pochodzących z Litwy.

    Wzgórze (łac. thalamus, ang. thalamus) - część międzymózgowia znajdująca się pod spoidłem wielkim. Przylega do niego podwzgórze.Alanina (Ala, A, α-alanina) − prosty α-aminokwas, jeden z dwudziestu standardowych aminokwasów białkowych. Za jej pojawienie się w łańcuchu polipeptydowym odpowiada obecność kodonów GCU, GCC, GCA lub GCG w łańcuchu mRNA.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Substancja biała, istota biała (łac. Substantia alba) – jeden z dwóch (obok substancji szarej) podstawowych składników ośrodkowego układu nerwowego. Są to dobrze unaczynione skupiska wypustek neuronów (dendrytów i aksonów), których ciała znajdują się w substancji szarej. Wypustki te otacza zazwyczaj osłonka mielinowa, która jest błoną komórkową oligodendrocytu. Podstawowym składnikiem błony są fosfolipidy (pochodne tłuszczu), z tego względu substancja biała ma kolor biały.
    Żydzi aszkenazyjscy, również Aszkenazyjczycy lub Aszkenazim (hebr. (l.mn.) אַשְׁכֲּנָזִים) oraz יְהוּדֵי אַשְׁכֲּנָז Jehudej Aszkenaz, „Żydzi z Aszkenazu”) – Żydzi zamieszkujący Europę Środkową, Wschodnią i częściowo Zachodnią, a od XVII wieku również Amerykę.
    Chromosom 17 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 17 liczy ponad 81 milionów par nukleotydów, co stanowi około 2,5-3% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów chromosomu 17 szacuje się na 1 200-1 500.
    Ekson (egzon, sekwencja kodująca) − w komórkach eukariotycznych odcinek genu (zazwyczaj krótszy od intronu), kodujący sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka. Eksony bywają w genomie jądrowym oddzielone intronami. Pierwotny transkrypt zawiera wówczas na przemian ułożone odcinki intronowe i eksonowe. Po zsyntetyzowaniu czapeczki i poliadenylacji cząsteczki RNA, ale jeszcze przed jej eksportem z jądra do cytoplazmy następuje wycięcie wszystkich intronów oraz połączenie eksonów w jedną całość (splicing). Po zakończeniu tych procesów transkrypt staje się funkcjonalną cząsteczką informacyjnego RNA (mRNA), który w tej postaci może opuścić jądro komórkowe i zostać użytym w procesie translacji.
    Para zasad (pz lub bp z (ang.) base pair) - w biologii molekularnej - komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego. W parach zasad podaje się długość cząsteczek DNA.
    Enzymy – wielkocząsteczkowe, w większości białkowe, katalizatory przyspieszające specyficzne reakcje chemiczne poprzez obniżenie ich energii aktywacji.
    Otępienie (demencja; łac. dementia) – spowodowane uszkodzeniem mózgu znaczne obniżenie się sprawności umysłowej. Istnieje wiele definicji i kryteriów otępienia, ponieważ istnieją spory, kiedy obniżenie sprawności umysłowej staje się już otępieniem. Wbrew niektórym potocznym opiniom otępienie nie jest normalnym objawem procesów starzenia się.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.081 sek.