• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroba Andersen

    Przeczytaj także...
    Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.Glikogen – polisacharyd (wielocukier), którego cząsteczki zbudowane są z połączonych ok. 100 000 reszt D-glukozy. W organizmach zwierzęcych jest gromadzony w wątrobie, w mniejszym stężeniu występuje też w tkance mięśni poprzecznie prążkowanych (szkieletowych).
    Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD – glycogen storage diseases) – genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.

    Choroba Andersen, glikogenoza typu IV, amylopektynoza – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, polegająca na zaburzeniu spichrzania glikogenu.

    Choroba została nazwana na cześć amerykańskiej lekarki, Dorothy Hansine Andersen.

    Patogeneza[ | edytuj kod]

    Choroba jest spowodowana defektem enzymu rozgałęziającego glikogen. Powstaje glikogen o nienormalnie długich łańcuchach podobnych do tych jakie znajdują się w amylozie. Efektem tego jest nagromadzenie nieprawidłowego strukturalnie glikogenu w narządach, głównie w wątrobie i mięśniach (mimo na ogół prawidłowej jego zawartości w wątrobie).

    Dorothy Hansine Andersen (15 maja 1901 - 1963) - amerykańska pediatra. Prowadziła badania na temat mukowiscydozy. Odkrywczyni jednej z postaci glikogenozy - typu IV (choroby Andersen).Choroba Pompego (glikogenoza typu II, GSD II, ang. Pompe’s disease) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – α-glukozydazy (kwaśnej maltazy). Efektem tego jest zaburzenie spichrzania glikogenu w organizmie, przy czym nie występują znaczące zaburzenia metabolizmu węglowodanów i epizody hipoglikemii.

    Objawy[ | edytuj kod]

  • hepatomegalia i splenomegalia
  • marskość wątroby
  • niewydolność wątroby
  • hipotonia mięśniowa
  • upośledzenie wzrostu
  • niewydolność serca
  • Rokowanie[ | edytuj kod]

    Choroba śmiertelna. Zgon następuje przeważnie w wieku 3-5 lat z powodu niewydolności wątroby.

    Zobacz też[ | edytuj kod]

  • choroba Coriego
  • choroba von Gierkego
  • choroba Hersa
  • choroba McArdle’a
  • choroba Pompego
  • choroba Taruiego
  • choroby spichrzeniowe glikogenu
  • zespół Fanconiego-Bickela
  • Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • Artykuł o chorobie Andersen w Who named it? (ang.)
  • Choroba Andersen w bazie Online Mendelian Inheritance In Man (ang.)
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Amyloza – organiczny związek chemiczny, złożony wielocukier, jeden ze składników skrobi. Zawartość amylozy w skrobi według różnych źródeł literaturowych wynosi: 10-35%,14-27%,10-20%, pozostałość stanowi amylopektyna. Udział amylozy w skrobiach z najpopularniejszych surowców wynosi: ziemniaczana – 21%, kukurydziana – 28%, kukurydziana woskowa – 0%, pszenna – 28%, tapiokowa – 17%.Niewydolność wątroby – niezdolność wątroby do spełniania prawidłowych funkcji metabolicznych oraz syntezy białek. Wyróżnia się dwie główne postacie niewydolności wątroby:




    Warto wiedzieć że... beta

    Choroba von Gierkego (glikogenoza typu Ia, ang. glycogen storage disease Ia, von Gierke disease, GSD Ia) – najczęstsza z glikogenoz. Jest stosunkowo rzadką chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Polega na braku glukozo-6-fosfatazy, enzymu niezbędnego w procesie glukoneogenezy. Wśród objawów klinicznych dominuje hepatomegalia, hipoglikemia oraz kwasica mleczanowa. Leczenie polega głównie na odpowiedniej diecie.
    Choroba Taruiego (glikogenoza typu VII; GSD VII) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – fosfofruktokinazy (PFK) w mięśniach i krwinkach czerwonych. Efektem jest nadmierne gromadzenie glikogenu (o prawidłowej budowie) w wyżej wymienionych narządach.
    Niewydolność serca (łac. insufficiaentia cordis) – stan, w którym nieprawidłowa struktura lub funkcjonowanie serca upośledza zdolność do zapewnienia wystarczającego przepływu krwi zgodnie z zapotrzebowaniem organizmu. Nie należy mylić niewydolności serca z niewydolnością krążenia. Do częstych przyczyn niewydolności serca należą: zawał mięśnia sercowego, nadciśnienie, choroba niedokrwienna serca, choroby zastawkowe i kardiomiopatie. Niewydolność serca występująca po raz pierwszy, niezależnie od dynamiki zmian jest określana jako świeża.
    Choroba McArdle’a, glikogenoza typu V, GSD V – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Dotyka ona średnio jedną na 100-167 tys. osób . Choroba spowodowana jest niedoborem enzymu – mięśniowej fosforylazy glikogenowej. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach.
    Choroba Hersa, glikogenoza typu VI, GSD VI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny spowodowana brakiem fosforylazy glikogenowej (wątrobowej). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania glikogenu w wątrobie (przy prawidłowej strukturze narządu).
    Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana brakiem enzymu odszczepiającego glikogen (oligo-1,4:1,4-glukozotransferaza). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania nieprawidłowego glikogenu w mięśniach, wątrobie a także w sercu.
    Hipotonia mięśniowa – obniżenie tonicznego napięcia mięśniowego spowodowane zazwyczaj uszkodzeniem obwodowego układu nerwowego, chorobami mięśni lub zaburzeniami metabolicznymi.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.626 sek.