• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroba Alexandra



    Podstrony: 1 [2] [3] [4]
    Przeczytaj także...
    Nerw wzrokowy (łac. nervus opticus) – II nerw czaszkowy, część drogi wzrokowej. Przebiega od siatkówki do skrzyżowania wzrokowego.Płat czołowy (lobus frontalis) – parzysta część kresomózgowia ograniczona od tyłu bruzdą środkową, a od dołu bruzdą boczną półkuli mózgu.
    Mózgowie 4-letniego pacjenta z chorobą Alexandra

    Choroba Alexandra (ang. Alexander disease) – rzadka, genetycznie uwarunkowana śmiertelna choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do chorób neurodegeneracyjnych. Choroba wiąże się z obecnością mutacji w genie kwaśnego białka fibrylarnego gleju (ang. glial fibrillary acidic protein – GFAP).

    Ubikwityna (Ub) jest małocząsteczkowym białkiem obecnym we wszystkich komórkach eukariotycznych i pełniącym kluczową rolę w naznaczaniu białek (ubikwitynacja), które mają ulec nielizosomalnej proteolizie.Wodogłowie (hydrocefalia, wodomózgowie, łac. hydrocephalus) — zwiększenie objętości płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu. Najczęściej wodogłowie spowodowane jest nieprawidłowym krążeniem płynu mózgowo-rdzeniowego, spowodowanym przez wrodzone wady anatomiczne. Stanowi istotny problem kliniczny w neonatologii i pediatrii, ale może dotyczyć pacjentów w każdym wieku.

    Spis treści

  • 1 Etiologia
  • 2 Patogeneza
  • 3 Objawy i przebieg
  • 4 Rozpoznanie
  • 5 Historia
  • 6 Bibliografia
  • 7 Linki zewnętrzne
  • Etiologia[]

    GFAP to skrót od angielskiej nazwy glial fibrillary acidic protein – czyli kwaśne białko włókienkowe. Jest produktem genu GFAP. Białko to należy do rodziny filamentów pośrednich, których zadaniem jest udział w utrzymaniu struktury komórki glejowej. GFAP jest produkowane w odpowiedzi na uszkodzenie w wyniku urazu lub choroby. Jest prawdopodobnie zaangażowane w utrzymaniu kształtu i ruchu komórek glejowych. Gen jest zlokalizowany na chromosomie 17q21, zlokalizowany jest między 40.338.518 a 40.348.393 parą zasad.

    Kwas mlekowy (kwas 2-hydroksypropanowy, E270), C2H4OHCOOH – organiczny związek chemiczny z grupy hydroksykwasów, obecny w skwaśniałym mleku (skąd pochodzi jego nazwa) oraz powstający w mięśniach w trakcie intensywnego wysiłku fizycznego, kiedy dochodzi do procesu beztlenowej glikolizy, zwanej fermentacją mlekową.Otoczka (inaczej osłonka) mielinowa, zwana także rdzenną − osłonka włókien nerwowych tworzona przez oligodendrocyty w ośrodkowym układzie nerwowym i przez komórki Schwanna w obwodowym układzie nerwowym.

    Mutacja genu GFAP prowadzi prawdopodobnie do zaburzenia polimeryzacji białka i odkładania się jego nieprawidłowych mas, co wpływa na pozostałe elementy komórkowe i zaburza funkcjonowanie astrocytu. Do chwili obecnej opisano około 50 mutacji dotyczących genu GFAP, które powodują chorobę Alexandra. Niektórzy badacze sugerują, iż astroglej gra główną rolę w długoterminowym utrzymaniu ciągłości mieliny jednak większość uważa iż bierze udział w utrzymywaniu ciągłości bariery krew-mózg.

    Stres oksydacyjny – stan braku równowagi pomiędzy działaniem reaktywnych form tlenu a biologiczną zdolnością do szybkiej detoksykacji reaktywnych produktów pośrednich lub naprawy wyrządzonych szkód. Wszystkie formy życia utrzymują w komórkach środowisko redukujące, które jest zachowywane przez aktywność enzymów podtrzymujących stan redukcji poprzez ciągły dopływ energii metabolicznej. Zaburzenia w prawidłowym stanie redukcji mogą wywołać toksyczne działanie poprzez produkcję nadtlenków i wolnych rodników, powodujących oksydacyjne uszkodzenia wszystkich składników komórki, a szczególnie dotkliwe dla komórki są uszkodzenia białek, lipidów i DNA.Chromosom 17 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 17 liczy ponad 81 milionów par nukleotydów, co stanowi około 2,5-3% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów chromosomu 17 szacuje się na 1 200-1 500.

    Następstwa tego zaburzenia w postaci uszkodzenia bariery krew-mózg oraz nieprawidłowości mieliny widoczne są w badaniach neuroobrazowych, np. w TK i MRI głowy. W chorobie Alexandra dochodzi także do upośledzenia funkcji mitochondriów i w konsekwencji stresu oksydacyjnego komórek. Towarzyszy temu wzrost stężenia mleczanów w płynie mózgowo-rdzeniowym.

    Filamenty pośrednie (ang. intermediate filaments) – grupa białek włókienkowych (średnica 10 nm) stanowiących jeden z głównych komponentów cytoszkieletu komórkowego oprócz mikrotubul (średnica 24 nm) i mikrofilamentów aktynowych bądź miozynowych (średnica odpowiednio 7 i 15 nm). Są one bardzo wytrzymałe, przez co chronią komórkę przed mechanicznymi uszkodzeniami na skutek rozciągania. Znajdują się one w cytoplazmie, gdzie otaczają jądro komórki i rozciągają do jej krańców.Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM, ang. multiple sclerosis, MS) – przewlekła, zapalna, demielinizacyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego, w której dochodzi do wieloogniskowego uszkodzenia (demielinizacji i rozpadu aksonów) tkanki nerwowej.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Płyn mózgowo-rdzeniowy (łac. liquor cerebrospinalis) – przejrzysta, bezbarwna ciecz, która wypełnia przestrzeń podpajęczynówkową, układ komorowy i kanał rdzenia kręgowego.
    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
    Środek półowalny (środek półowalny Vieussensa, łac. centrum semiovale Vieussens, ang. semioval centre) – skupisko istoty białej znajdujące się pod istotą szarą (korą) mózgowia. Składa się z:
    Ataksja, niezborność ruchów (z stgr. ατάξις, ataxiā, łac. ataxia) − zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała. Stanowi jedną z manifestacji wielu chorób centralnego układu nerwowego.
    Porażenie opuszkowe lub zespół opuszkowy (łac. syndroma bulbare, ang. bulbar palsy) – neurologiczny zespół chorobowy występujący w przypadku uszkodzenia jąder nerwów czaszkowych znajdujących się w rdzeniu przedłużonym. Dotyczy to nerwów: IX, X, XI i XII na ich drodze do jąder śródmózgowia, czyli jest to uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego.
    Bariera krew-mózg (BBB – ang. blood–brain barrier) – fizyczna (uwarunkowana strukturą morfologiczną) i biochemiczna (obejmująca procesy biochemiczne zachodzące w obrębie cytoplazmy komórek tworzących barierę) bariera pomiędzy naczyniami krwionośnymi a tkanką nerwową, mającą zabezpieczać układ nerwowy przed szkodliwymi czynnikami, a także umożliwić selektywny transport substancji z krwi do płynu mózgowo-rdzeniowego.
    Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, MRI (ang. magnetic resonance imaging) – nieinwazyjna metoda uzyskiwania obrazów wnętrza obiektów. Ma zastosowanie w medycynie, gdzie jest jedną z podstawowych technik diagnostyki obrazowej (tomografii) oraz w badaniach naukowych.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.021 sek.