Brachydaktylia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Klasyfikacja brachydaktylii

Brachydaktylia (krótkopalczastość, ang. brachydactyly, z gr. βραχύ „krótki” + δάκτυλος „palec”) – wada wrodzona polegająca na skróceniu palców dłoni i (lub) stóp. Może być wadą izolowaną lub wchodzić w skład zespołów wad wrodzonych. Opisano też kilka zespołów jednogenowo dziedziczonej brachydaktylii. W genetyce klinicznej do obiektywnego pomiaru długości palców stosuje się najczęściej wskaźnik będący ilorazem długości 3. palca (w cm) do długości dłoni (w cm). Pomiaru dokonuje się przy rozpostartych dłoniach od koniuszka palca do głównej bruzdy oddzielającej palec od wierzchu dłoni i dłoń od nadgarstka. Opracowano nomogramy prawidłowych wartości długości palców dla wieku i płci; popularnie stosowany jest ten w Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation (Kenneth Lyons Jones, David W. Smith (ed.) Philadelphia: Saunders, 2005, ​ISBN 0-7216-0615-6​).

Zespół Robinowa (ang. Robinow syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się niskorosłością, skróceniem kończyn, cechami dysmorficznymi twarzy i głowy, nieprawidłowościami zewnętrznych narządów płciowych i wadami budowy kręgosłupa. Zespół opisał jako pierwszy w 1969 genetyk Meinhard Robinow i lekarze Frederic N. Silverman oraz Hugo D. Smith, na łamach American Journal of Diseases of Children. Do 2002 roku udokumentowano ponad 100 przypadków zespołu Robinowa.Zespół Rubinsteina-Taybiego, mikrodelecja 16p (ang. Rubinstein-Taybi syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się małogłowie, skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych, klinodaktylia, szerokie kciuki i paluchy, wrodzone wady serca i układu moczowego, wąskie usta, zwężenie szczęki, hipoplazja żuchwy, wysoko wysklepione podniebienie, tyłozgryz, gruszkowate guzki na zębach, wnętrostwo. Pacjenci z zespołem Rubinsteina i Taybiego wykazują opóźnienie umysłowe. Pierwszy pełny opis zespołu przedstawili w 1963 roku Jack H. Rubinstein i Hooshang Taybi. Przyczyną zespołu Rubinsteina-Taybiego jest najczęściej autosomalnie recesywna mutacja w genie CREBBP, zlokalizowanym na krótkim ramieniu chromosomu 16.

Typy izolowanej brachydaktylii[ | edytuj kod]

Brachydaktylia zespołowa[ | edytuj kod]

Brachydaktylia wchodzi też w skład wielu innych zespołów wad wrodzonych. Niektóre z nich to:

  • zespół Rubinsteina-Taybiego
  • zespół Robinowa
  • dziedziczna osteodystrofia Albrighta
  • zespół du Pana
  • zespół brachydaktylii przedosiowej Temtamy
  • Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
  • Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactyly. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 3. 15, 2008. DOI: 10.1186/1750-1172-3-15. 
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Zespół du Pana, inaczej hipoplazja kości strzałkowej i złożona brachydaktylia (ang. du Pan syndrome, fibular hypoplasia and complex brachydactyly) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Składają się nań obustronna aplazja lub hipoplazja kości strzałkowej, przemieszczenie rzepki, złożona brachydaktylia, przemieszczenia kości nadgarstka, brachymetacarpia (zwłaszcza pierwszej kości śródręcza) i aplazja lub hipoplazja paliczków. Paznokcie palców stóp są hipoplastyczne lub nieobecne. Z innych możliwych wad w obrębie kończyn dolnych stwierdza się stopę końsko-szpotawą, „piłeczkowate” palce stóp, nieprawidłową budowę stępu i wady kości śródstopia i paliczków analogiczne do tych występujących w kończynie górnej.Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie, ang. malformation syndrome, z gr. σύνδρομο = "idący razem") – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, nie stanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu. Zespół wad nie jest pojęciem tożsamym z zespołem chorobowym, ponieważ o rozpoznaniu mogą decydować drobne cechy wrodzone (cechy dysmorficzne), nie stanowiące objawów chorobowych i nie upośledzające jakości życia pacjenta, a także duże wady, powodujące dysfunkcję wielu narządów i skutkujące niecharakterystycznymi objawami ogólnymi nie przesadzającymi o rozpoznaniu zespołu.




    Warto wiedzieć że... beta

    DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.
    Zespół brachydaktylii przedosiowej Temtamy (ang. Temtamy preaxial brachydactyly hyperphalangism syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się opóźnieniem umysłowym, głuchotą czuciowo-nerwową, nieprawidłowym ukształtowaniem górnych środkowych siekaczy (ang. talon cusps), zahamowaniem wzrostu i nieprawidłowościami budowy kości palców pod postacią symetrycznej brachydaktylii przedosiowej i hiperfalangizmu palców 1.-3. Zespół został opisany przez egipską lekarz Samię A. Temtamy w 1998 roku. Zespół wymaga różnicowania z zespołem Rubinsteina-Taybiego i zespołem Mohra, a także zespołem Catela-Manzkego.

    Reklama