• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Badania prenatalne



    Podstrony: 1 [2] [3] [4]
    Przeczytaj także...
    Fetoskopia – biopsja tkanek płodu. Fetoskopię wykonuje się pomiędzy 18 a 20. tygodniem ciąży. Wprowadzenie fiberoendoskopu pozwala na oglądanie płodu i pobranie fragmentów tkanek, najczęściej skóry lub wątroby lub próbek krwi. Ryzyko wywołania poronienia szacuje się na ok. 5%, trwałe uszkodzenie ściany owodni połączone z wyciekiem płynu owodniowego na 4%.Rozszczep kręgosłupa, tarń dwudzielna (łac. spina bifida) – wada rozwojowa kręgosłupa polegającą na nieprawidłowym rozwoju kręgosłupa spowodowanym rozszczepem – niezamknięciem kanału kręgowego (inaczej: brakiem tylnej części łuków kręgowych). Wada ta powstaje około 3 tygodnia ciąży. W zależności od obszaru wystąpienia wyróżnia się przepukliny okolicy szyjnej, piersiowej, lędźwiowej i krzyżowej. Suplementacja kwasu foliowego w trakcie ciąży redukuje przypadki rozszczepu kręgosłupa.

    Badania prenatalne – badania płodu przeprowadzone w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego.

    Zadaniem badań prenatalnych jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych takich jak zespół Downa, wady cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomów.

    Powody przeprowadzania badań[ | edytuj kod]

  • Kontrola stanu płodu oraz przebiegu ciąży w celu podjęcia ewentualnego leczenia.
  • Wykrycie niektórych nieprawidłowości pozwala na przeprowadzenie operacji na płodzie jeszcze w trakcie ciąży, bądź przygotowania się do niej zaraz po porodzie.
  • W przypadku wykrycia bardzo poważnej wady, zagrożenia dla zdrowia matki lub płodu, w przypadkach dopuszczonych prawnie dokonać zabiegu aborcji.
  • Aby ostrzec i "przygotować" przyszłych rodziców do wychowywania dziecka z wadą genetyczną.
  • Badania umożliwiają rodzicom poznanie płci dziecka jeszcze przed narodzinami.
  • Pozwalają należycie przygotować rodziców do narodzin, szczególnie, jeśli dziecko będzie obarczone wadami.
  • Wskazania lekarskie do przeprowadzenia badań[ | edytuj kod]

    Ze względu na pewne ryzyko poronienia lub innych powikłań w przypadku badań inwazyjnych, w pierwszej kolejności zaleca się przeprowadzenie nieinwazyjnych badań przesiewowych. Dopiero, gdy na ich podstawie określi się realne ryzyko wystąpienia wady zaleca się skorzystanie z metod inwazyjnych. Istnieją ogólne zalecenia co do przeprowadzenia takowych badań:

    Płód – w embriologii zarodek ssaków od momentu, kiedy można rozpoznać cechy morfologiczne dla danego gatunku. U ludzi zarodek stadium płodu osiąga w 8 tygodniu ciąży. Ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy DNA (qPCR, z ang. quantitative PCR; nazywana też PCR w czasie rzeczywistym) – czuła metoda analityczna stosowana w genetyce, biologii molekularnej i innych pokrewnych dziedzinach. Ilościowy PCR wykorzystując techniki fluorescencyjne, pozwala na monitorowanie ilości produktu reakcji w czasie jej trwania, co odróżnia ją od klasycznej reakcji PCR. Dzięki temu cała procedura analizy jest stosunkowo szybka i pozwala wyeliminować etap szacowania produktu po zakończeniu reakcji. Umożliwia ona także wgląd w kinetykę reakcji, a co za tym idzie pozwala na oszacowanie ilości produktu na początku reakcji, co jest niemożliwe w konwencjonalnej metodzie PCR. Ponadto dzięki temu, że amplifikacja kwasów nukleinowych i detekcja produktu odbywa się w jednym zamkniętym naczyniu, ryzyko zanieczyszczenia badanej próby jest minimalne.
  • wiek matki powyżej 35 roku życia – głównym powodem tego kryterium jest fakt, iż w tym wieku ryzyko poronienia jest takie samo, jak ryzyko urodzenia dziecka z wadą,
  • w rodzinie jednego z rodziców występowały choroby genetyczne,
  • ciężarna kobieta urodziła już wcześniej dziecko z wadą genetyczną,
  • nieprawidłowe wyniki badań USG.
  • Kordocenteza (ang. percutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS) – inwazyjna metoda diagnostyczna, pozwalająca na pobranie krwi z naczynia pępowinowego płodu i uzyskanie krwi płodowej do dalszych testów. Stosowana jest w diagnostyce m.in. choroby hemolitycznej płodu i wad genetycznych. Zabieg przeprowadza się pod kontrolą USG. Operator nakłuwa igłą punkcyjną naczynie pępowinowe, najczęściej żyłę pępowinową, z dojścia od strony łożyska (punkcja przezłożyskowa) bądź od strony jamy owodni (punkcja przezowodniowa), najczęściej z najbardziej stabilnego miejsca łożyskowego przyczepu pępowiny.Inhibina – peptyd będący inhibitorem syntezy i wydzielania FSH, biorący także udział w regulacji cyklu miesiączkowego. U kobiet inhibina jest produkowana przez warstwę ziarnistą pęcherzyka dominującego, ciałko żółte, a także łożysko i przysadkę. U mężczyzn inhibina jest produkowana przez komórki Sertoliego i pomaga w lokalnej regulacji spermatogenezy oraz jest głównym czynnikiem, który hamuje wydzielanie FSH..


    Podstrony: 1 [2] [3] [4]




    Warto wiedzieć że... beta

    α-fetoproteina (AFP) – białko płodowe, w warunkach fizjologicznych produkowane jedynie przez komórki płodowej wątroby oraz zarodkowego pęcherzyka żółtkowego. W życiu pozapłodowym alfa-fetoproteina pojawia się tylko w następujących sytuacjach:
    Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).
    Stanford Encyclopedia of Philosophy (SEP) jest ogólnie dostępną encyklopedią internetową filozofii opracowaną przez Stanford University. Każde hasło jest opracowane przez eksperta z danej dziedziny. Są wśród nich profesorzy z 65 ośrodków akademickich z całego świata. Autorzy zgodzili się na publikację on-line, ale zachowali prawa autorskie do poszczególnych artykułów. SEP ma 1260 haseł (stan na 20 stycznia 2011). Mimo, że jest to encyklopedia internetowa, zachowano standardy typowe dla tradycyjnych akademickich opracowań, aby zapewnić jakość publikacji (autorzy-specjaliści, recenzje wewnętrzne).
    Ultrasonografia, USG – nieinwazyjna, atraumatyczna metoda diagnostyczna, pozwalająca na uzyskanie obrazu przekroju badanego obiektu. Metoda ta wykorzystuje zjawisko rozchodzenia się, rozpraszania oraz odbicia fali ultradźwiękowej na granicy ośrodków, przy założeniu stałej prędkości fali w różnych tkankach równej 1540 m/s. W ultrasonografii medycznej wykorzystywane są częstotliwości z zakresu ok. 2-50 MHz. Fala ultradźwiękowa najczęściej generowana jest oraz przetwarzana w impulsy elektryczne przy użyciu zjawiska piezoelektrycznego (opisanego przez braci Curie na przełomie lat 1880-1881). Pierwsze doświadczenia nad wykorzystaniem ultrasonografii w diagnostyce prowadzone były w trakcie i zaraz po II wojnie światowej, a ultrasonografy wprowadzone zostały do szpitali na przełomie lat 60. i 70. XX wieku (jednym z pierwszych klinicznych zastosowań była diagnostyka płodu)
    Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci.
    Biopsja kosmówki (ang. chorionic villus sampling, CVS) – metoda diagnostyki prenatalnej, znajdująca zastosowanie w I trymestrze ciąży, przede wszystkim między 11. a 14. tygodniem ciąży. Polega na przezbrzusznej lub przezszyjkowej biopsji kosmków kosmówki pod kontrolą USG. Z pobranych tkanek izoluje się DNA lub chromosomy, co umożliwia badanie cytogenetyczne. Zabieg CVS obarczony jest ryzykiem niewielkiego krwawienia, immunizacji (gdy matka jest Rh-), wycieku płynu owodniowego i samoistnego poronienia.
    Chromosom 13 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 13 liczy około 113 milionów par nukleotydów, co stanowi 3,5-4% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 13 ocenia się na 300-700.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.087 sek.