• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Czy pomożesz?

    TAK    NIE
    Temat nie został wyczerpany?
    Zapraszamy na Forum Naukowy.pl
    Jeśli posiadasz konto w serwisie Facebook rejestracja jest praktycznie automatyczna.
    Wystarczy kilka kliknięć.

    Badania prenatalne



    Podstrony: 1 [2] [3]
    Przeczytaj także...
    Fetoskopia – biopsja tkanek płodu. Fetoskopię wykonuje się pomiędzy 18 a 20. tygodniem ciąży. Wprowadzenie fiberoendoskopu pozwala na oglądanie płodu i pobranie fragmentów tkanek, najczęściej skóry lub wątroby lub próbek krwi. Ryzyko wywołania poronienia szacuje się na ok. 5%, trwałe uszkodzenie ściany owodni połączone z wyciekiem płynu owodniowego na 4%.Rozszczep kręgosłupa, tarń dwudzielna (łac. spina bifida) – wada rozwojowa kręgosłupa polegającą na nieprawidłowym rozwoju kręgosłupa spowodowanym rozszczepem – niezamknięciem kanału kręgowego (inaczej: brakiem tylnej części łuków kręgowych). Wada ta powstaje około 3 tygodnia ciąży. W zależności od obszaru wystąpienia wyróżnia się przepukliny okolicy szyjnej, piersiowej, lędźwiowej i krzyżowej. Suplementacja kwasu foliowego w trakcie ciąży redukuje przypadki rozszczepu kręgosłupa.

    Badania prenatalne – badania płodu przeprowadzone w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego.

    Zadaniem badań prenatalnych jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych takich jak zespół Downa, wady cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomów. Przeprowadzenie badań prenatalnych zaleca się głównie kobietom ciężarnym po 35. roku życia, które są pierwszy raz w ciąży albo nie rodziły w okresie 2-5 lat.

    Płód – w embriologii zarodek ssaków od momentu, kiedy można rozpoznać cechy morfologiczne dla danego gatunku. U ludzi zarodek stadium płodu osiąga w 8 tygodniu ciąży. Ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy DNA (qPCR, z ang. quantitative PCR; nazywana też PCR w czasie rzeczywistym) – czuła metoda analityczna stosowana w genetyce, biologii molekularnej i innych pokrewnych dziedzinach. Ilościowy PCR wykorzystując techniki fluorescencyjne, pozwala na monitorowanie ilości produktu reakcji w czasie jej trwania, co odróżnia ją od klasycznej reakcji PCR. Dzięki temu cała procedura analizy jest stosunkowo szybka i pozwala wyeliminować etap szacowania produktu po zakończeniu reakcji. Umożliwia ona także wgląd w kinetykę reakcji, a co za tym idzie pozwala na oszacowanie ilości produktu na początku reakcji, co jest niemożliwe w konwencjonalnej metodzie PCR. Ponadto dzięki temu, że amplifikacja kwasów nukleinowych i detekcja produktu odbywa się w jednym zamkniętym naczyniu, ryzyko zanieczyszczenia badanej próby jest minimalne.

    Spis treści

  • 1 Powody przeprowadzania badań
  • 1.1 Wskazania lekarskie do przeprowadzenia badań
  • 2 Rodzaje badań prenatalnych
  • 2.1 Badania prenatalne nieinwazyjne
  • 2.1.1 Test PAPP-A
  • 2.1.2 Test podwójny
  • 2.1.3 Test potrójny
  • 2.1.4 Test zintegrowany
  • 2.1.5 Standardowe badanie USG w ciąży
  • 2.1.6 USG genetyczne
  • 2.1.7 NIFTY
  • 2.2 Badania prenatalne inwazyjne
  • 2.2.1 Amniopunkcja
  • 2.2.2 Biopsja kosmówki
  • 2.2.3 Fetoskopia
  • 2.2.4 Kordocenteza
  • 3 Najczęściej wykrywane wady
  • 4 Podejście etyczne
  • 4.1 Najczęstsze dylematy
  • 4.2 Błędne wyniki
  • 4.3 Odbiór społeczny
  • 5 Przypisy
  • Kordocenteza (ang. percutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS) – inwazyjna metoda diagnostyczna, pozwalająca na pobranie krwi z naczynia pępowinowego płodu i uzyskanie krwi płodowej do dalszych testów. Stosowana jest w diagnostyce m.in. choroby hemolitycznej płodu i wad genetycznych. Zabieg przeprowadza się pod kontrolą USG. Operator nakłuwa igłą punkcyjną naczynie pępowinowe, najczęściej żyłę pępowinową, z dojścia od strony łożyska (punkcja przezłożyskowa) bądź od strony jamy owodni (punkcja przezowodniowa), najczęściej z najbardziej stabilnego miejsca łożyskowego przyczepu pępowiny.α-fetoproteina (AFP) – białko płodowe, w warunkach fizjologicznych produkowane jedynie przez komórki płodowej wątroby oraz zarodkowego pęcherzyka żółtkowego. W życiu pozapłodowym alfa-fetoproteina pojawia się tylko w następujących sytuacjach:

    Powody przeprowadzania badań[ | edytuj kod]

    Istnieją trzy główne powody, dla których warto przeprowadzić badania:

  • Kontrola stanu płodu oraz przebiegu ciąży w celu podjęcia ewentualnego leczenia
  • Wykrycie niektórych nieprawidłowości pozwala na przeprowadzenie operacji na płodzie jeszcze w trakcie ciąży, bądź przygotowania się do niej zaraz po porodzie.
  • W przypadku wykrycia bardzo poważnej wady, zagrożenia dla zdrowia matki lub płodu, w przypadkach dopuszczonych prawnie dokonać zabiegu aborcji
  • Aby ostrzec i "przygotować" przyszłych rodziców do wychowywania dziecka z wadą genetyczną
  • Badania umożliwiają rodzicom poznanie płci dziecka jeszcze przed narodzinami.
  • Pozwalają należycie przygotować rodziców do narodzin, szczególnie, jeśli dziecko będzie obarczone wadami.
  • Wskazania lekarskie do przeprowadzenia badań[ | edytuj kod]

    Ze względu na pewne ryzyko poronienia lub innych powikłań w przypadku badań inwazyjnych, w pierwszej kolejności zaleca się przeprowadzenie nieinwazyjnych badań przesiewowych. Dopiero, gdy na ich podstawie określi się realne ryzyko wystąpienia wady zaleca się skorzystanie z metod inwazyjnych. Istnieją ogólne zalecenia co do przeprowadzenia takowych badan:

    Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci.
  • Wiek matki powyżej 35 roku życia – głównym powodem tego kryterium jest fakt, iż w tym wieku ryzyko poronienia jest takie samo, jak ryzyko urodzenia dziecka z wadą.
  • W rodzinie jednego z rodziców występowały choroby genetyczne
  • Ciężarna kobieta urodziła już wcześniej dziecko z wadą genetyczną
  • Nieprawidłowe wyniki badań USG
  • Kwas deoksyrybonukleinowy (dawn. kwas dezoksyrybonukleinowy; akronim: DNA, z ang. deoxyribonucleic acid) – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny należący do kwasów nukleinowych. U eukariontów zlokalizowany jest przede wszystkim w jądrach komórek, u prokariontów bezpośrednio w cytoplazmie, natomiast u wirusów w kapsydach. Pełni rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych.Biopsja kosmówki (ang. chorionic villus sampling, CVS) – metoda diagnostyki prenatalnej, znajdująca zastosowanie w I trymestrze ciąży, przede wszystkim między 11. a 14. tygodniem ciąży. Polega na przezbrzusznej lub przezszyjkowej biopsji kosmków kosmówki pod kontrolą USG. Z pobranych tkanek izoluje się DNA lub chromosomy, co umożliwia badanie cytogenetyczne. Zabieg CVS obarczony jest ryzykiem niewielkiego krwawienia, immunizacji (gdy matka jest Rh-), wycieku płynu owodniowego i samoistnego poronienia.


    Podstrony: 1 [2] [3]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Czy wiesz że...? beta

    Chromosom 13 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 13 liczy około 113 milionów par nukleotydów, co stanowi 3,5-4% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 13 ocenia się na 300-700.
    Test podwójny – badanie przesiewowe, pomocne we wczesnym wykrywaniu wad rozwojowych płodu w I trymestrze ciąży. W Polsce jest badaniem zalecanym. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje przeprowadzenie badania między 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży razem z oceną przezierności karkowej (NT).
    Estriol – organiczny związek chemiczny, pochodna estranu. Jest ludzkim hormonem steroidowym. Wzrost jego syntezy następuje w ciąży. Większość krążącego estriolu w trzecim trymestrze ciąży jest produktem płodu i łożyska. Jego prekursor jest syntetyzowany w gruczołach nadnerczowych płodu, a następnie przekształcany przez wątrobę i łożysko. Po przejściu przez łożysko estriol jest natychmiast metabolizowany, przede wszystkim w wątrobie matki do form związanych glukoroidów i siarczanów estriolu. W wyniku tych przemian estriol wolny stanowi tylko 9% estriolu całkowitego.
    Hipotrofia (hipoplazja) wewnątrzmaciczna, IUGR (ang.: Intrauterine Growth Restriction – wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu) – masa lub długość ciała płodu niedostateczne w stosunku do wieku płodowego. W zależności od wpływu czynników wywołujących IUGR na symetrię ciała płodu, wyróżniamy dwie jego postacie: symetryczną i asymetryczną. Szacuje się, że zaburzenie to dotyczy 3-10% wszystkich ciąż.
    Fluorescencyjna hybrydyzacja In situ (FISH z ang. fluorescent in situ hybridization) jest techniką cytogenetyczną, służącą do wykrywania w badanym materiale genetycznym określonej sekwencji DNA za pomocą fluorescencyjnych sond DNA. W celu analizy badanego materiału konieczne jest użycie mikroskopii fluorescencyjnej.
    Poronienie (łac. abortus) – przedwczesne zakończenie ciąży trwającej krócej niż 22 tygodnie (od 23. tyg. mówi się o porodzie przedwczesnym) wskutek wydalenia obumarłego zarodka lub płodu.
    Dystrofie mięśniowe (zanik mięśni) – choroby mięśni objawiające się zmianami patologicznymi we włóknach mięśniowych i tkance łącznej. Są to choroby dziedziczne.

    Reklama

    tt