l
  • Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia

  • Prowadzimy badanie na temat nowotworów.
    Potrzebna jest nam pomoc.




    Prosimy o wypełnienie
    anonimowego kwestionariusza

    Zajmie to ok. 10 - 15 minut.


    TAK - pomagam            NIE - odmawiam (zamknij)

    Zebrane informacje wykorzystane zostaną do celów naukowych.
    Temat nie został wyczerpany?
    Zapraszamy na Forum Naukowy.pl
    Jeśli posiadasz konto w serwisie Facebook rejestracja jest praktycznie automatyczna.
    Wystarczy kilka kliknięć.

    Badania prenatalne

    Przeczytaj także...
    Fetoskopia – biopsja tkanek płodu. Fetoskopię wykonuje się pomiędzy 18 a 20. tygodniem ciąży. Wprowadzenie fiberoendoskopu pozwala na oglądanie płodu i pobranie fragmentów tkanek, najczęściej skóry lub wątroby lub próbek krwi. Ryzyko wywołania poronienia szacuje się na ok. 5%, trwałe uszkodzenie ściany owodni połączone z wyciekiem płynu owodniowego na 4%.Kordocenteza (ang. percutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS) – inwazyjna metoda diagnostyczna, pozwalająca na pobranie krwi z naczynia pępowinowego płodu i uzyskanie krwi płodowej do dalszych testów. Stosowana jest w diagnostyce m.in. choroby hemolitycznej płodu i wad genetycznych. Zabieg przeprowadza się pod kontrolą USG. Operator nakłuwa igłą punkcyjną naczynie pępowinowe, najczęściej żyłę pępowinową, z dojścia od strony łożyska (punkcja przezłożyskowa) bądź od strony jamy owodni (punkcja przezowodniowa), najczęściej z najbardziej stabilnego miejsca łożyskowego przyczepu pępowiny.
    Biopsja kosmówki (ang. chorionic villus sampling, CVS) – metoda diagnostyki prenatalnej, znajdująca zastosowanie w I trymestrze ciąży, przede wszystkim między 11. a 14. tygodniem ciąży. Polega na przezbrzusznej lub przezszyjkowej biopsji kosmków kosmówki pod kontrolą USG. Z pobranych tkanek izoluje się DNA lub chromosomy, co umożliwia badanie cytogenetyczne. Zabieg CVS obarczony jest ryzykiem niewielkiego krwawienia, immunizacji (gdy matka jest Rh-), wycieku płynu owodniowego i samoistnego poronienia.

    Badania prenatalne – badania płodu przeprowadzone w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego.

    Zadaniem badań prenatalnych jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych takich jak zespół Downa, wady cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomów. Przeprowadzenie badań prenatalnych (inwazyjnych) zaleca się głównie kobietom ciężarnym po 35 roku życia, które są pierwszy raz w ciąży albo nie rodziły w okresie 2-5 lat.

    Test podwójny – badanie przesiewowe, pomocne we wczesnym wykrywaniu wad rozwojowych płodu w I trymestrze ciąży. W Polsce jest badaniem zalecanym. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje przeprowadzenie badania między 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży razem z oceną przezierności karkowej (NT).Estriol – organiczny związek chemiczny, pochodna estranu. Jest ludzkim hormonem steroidowym. Wzrost jego syntezy następuje w ciąży. Większość krążącego estriolu w trzecim trymestrze ciąży jest produktem płodu i łożyska. Jego prekursor jest syntetyzowany w gruczołach nadnerczowych płodu, a następnie przekształcany przez wątrobę i łożysko. Po przejściu przez łożysko estriol jest natychmiast metabolizowany, przede wszystkim w wątrobie matki do form związanych glukoroidów i siarczanów estriolu. W wyniku tych przemian estriol wolny stanowi tylko 9% estriolu całkowitego.

    Rodzaje badań prenatalnych[ | edytuj kod]

    Istnieją dwie grupy badań prenatalnych − inwazyjne i nieinwazyjne. Metody inwazyjne wymagają pobrania np. płynu owodniowego (amniopunkcja), natomiast metody nieinwazyjne opierają się o ultrasonografię lub testy krwi (poziom alfa fetoproteiny, β-hCG, estriolu oraz h-hCG) i pozwalają jedynie na oszacowanie ryzyka wystąpienia danej wady. Od niedawna istnieje też metoda oparta o analizę poziomów DNA we krwi.

    Dwutlenek węgla (nazwa systematyczna: ditlenek węgla; nazwa Stocka: tlenek węgla(IV)), CO2 – nieorganiczny związek chemiczny z grupy tlenków, w którym węgiel występuje na IV stopniu utlenienia.Poradnictwo genetyczne – udzielenie profesjonalnej porady oraz specjalistyczna pomoc całej rodzinie osoby z chorobą genetyczną bądź wrodzoną wadą rozwojową lub parze planującej potomstwo. Porada genetyczna udzielana jest najczęściej rodzicom osoby chorej (tzw. probanta), ale może być również udzielona wszystkim zainteresowanym członkom rodziny (rodzeństwu, kuzynostwu, dzieciom, wnukom itp.)

    Badania prenatalne nieinwazyjne[ | edytuj kod]

  • USG genetyczne
  • Test PAPP-A - aktualnie praktycznie niestosowany, zastąpił go test podwójny.
  • Test podwójny badający poziom wolnego beta-hCG oraz białka PAPP-A i przedstawiający te stężenia jako wielokrotności mediany - MoM, dla odpowiedniej wielkości płodu z uwzględnieniem rasy, wagi, rodności czy palenia tytoniu przez ciężarną, wykonywany zgodnie z kryteriami FMF Fetal Medicine Foundation przy wielkości ciemieniowo-siedzeniowej płodu - CRL pomiędzy 45-84 mm.
  • Test potrójny badający poziom hCG, AFP i estriolu wykonywany pomiędzy 15 a 18 tygodniem ciąży
  • Test zintegrowany
  • Standardowe badanie USG w ciąży
  • USG 4D
  • Badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego
  • Przepływ przez zastawkę trójdzielną
  • Badania prenatalne inwazyjne[ | edytuj kod]

  • Amniopunkcja (Amniocenteza)
  • Biopsja kosmówki (trofoblastu)
  • Diagnostyka przedimplantacyjna
  • Fetoskopia
  • Kordocenteza
  • Przebieg diagnostyki prenatalnej[ | edytuj kod]

    Badanie kariotypu nienarodzonego jeszcze płodu składa się z kilku etapów. Rozpoczyna się od badania kariotypu rodziców, wywiadu rodzinnego (pod kątem wcześniejszego występowania genetycznych zmian chorobowych) i określenia prawdopodobieństwa na podobne anomalie u dzieci. Zajmuje się tym lekarz poradnictwa genetycznego.

    Amniopunkcja (amniocenteza) – inwazyjna metoda diagnostyczna, polegająca na nakłuciu igłą jamy owodni. Z reguły wykonywana jest pod kontrolą ultrasonografii. Wykonuje się amniopunkcję późną (między 15. a 20. tygodniem) i amniopunkcję wczesną (po zakończonym 14. tygodniu).Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.

    Następnie między 14. a 16. tygodniem ciąży pobiera się płyn owodniowy - zabieg ten zwany amniopunkcją jest monitorowany przy pomocy ultrasonografu. Od pobranego płynu oddziela się komórki pochodzenia płodowego. Komórki hoduje się w specjalnych naczyniach przy zachowaniu odpowiedniej niszy (temperatury, wilgotności, stężenia CO2 i podłoża).

    Ultrasonografia, USG – nieinwazyjna, atraumatyczna metoda diagnostyczna, pozwalająca na uzyskanie obrazu przekroju badanego obiektu. Metoda ta wykorzystuje zjawisko rozchodzenia się, rozpraszania oraz odbicia fali ultradźwiękowej na granicy ośrodków, przy założeniu stałej prędkości fali w różnych tkankach równej 1540 m/s. W ultrasonografii medycznej wykorzystywane są częstotliwości z zakresu ok. 2-50 MHz. Fala ultradźwiękowa najczęściej generowana jest oraz przetwarzana w impulsy elektryczne przy użyciu zjawiska piezoelektrycznego (opisanego przez braci Curie na przełomie lat 1880-1881). Pierwsze doświadczenia nad wykorzystaniem ultrasonografii w diagnostyce prowadzone były w trakcie i zaraz po II wojnie światowej, a ultrasonografy wprowadzone zostały do szpitali na przełomie lat 60. i 70. XX wieku (jednym z pierwszych klinicznych zastosowań była diagnostyka płodu)Położnicze badanie ultrasonograficzne jest obecnie standardem badania kobiety w ciąży, i w prawidłowo przebiegającej ciąży obejmuje trzy badania:

    Z tak przygotowanego materiału biologicznego można uzyskać kariotyp płodu. Kariotyp ten bada cytogenetyk, który wystawia ostateczną diagnozę.

    Przypisy

    1. Czy test krwi stanie się alternatywą dla badań prenatalnych? - Milena Pietrzykowska, IGM Internetowa Gazeta Medyczna nr 1 − 1 grudnia 2008
    2. Lucjan Wiśniewski: Choroby Chromosomowe, BIOLOGIA W SZKOLE Nr.1 (167) XXXIII 1980, s.13

    Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • Badania prenatalne – nieinwazyjna diagnostyka genetyczna
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Wady cewy nerwowej - grupa wrodzonych wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego, które powstają podczas rozwoju płodowego.Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)


    Reklama

    tt