• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Archibald Garrod

    Przeczytaj także...
    Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.The Royal Society, Towarzystwo Królewskie w Londynie, dokładniej The Royal Society of London for Improving Natural Knowledge – angielskie towarzystwo naukowe o ograniczonej liczbie członków (ok. 500 członków krajowych i ok. 50 członków zagranicznych) pełniące funkcję brytyjskiej akademii nauk. Skupia przedstawicieli nauk matematycznych i przyrodniczych.
    Dorothy Annie Elizabeth Garrod (ur. 5 maja 1892, zm. 18 grudnia 1968) - brytyjska archeolog, pierwsza kobieta, która była profesorem na uniwersytetach Oxford i Cambridge Jej ojcem był Archibald Garrod, lekarz. Prowadziła m.in. wykopaliska w jaskiniach góry Karmel w Izraelu.

    Sir Archibald Edward Garrod (ur. 25 listopada 1857 w Londynie, zm. 28 marca 1936 w Cambridge) – angielski lekarz, specjalista genetyki molekularnej, autor określenia wrodzone błędy metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism).

    Był synem Sir Alfreda Baringa Garroda, lekarza z King’s College Hospital. Kształcił się w Marlborough College oraz Christ Church na uniwersytecie w Oxfordzie. W 1880 roku ukończył uczelnię z dyplomem z nauk przyrodniczych. Następnie odebrał wykształcenie medyczne w St. Bartholomew’s Hospital w Londynie. W latach 1884–1885 spędził kilka miesięcy na stażu lekarskim w Allgemeines Krankenhaus w Wiedniu. W 1885 uzyskał tytuły BM i MA na Oksfordzie i został członkiem londyńskiego Royal College of Physicians. Przez następne 20 lat pracował jako lekarz w wielu londyńskich szpitalach.

    Christ Church (w dosłownym tłumaczeniu Kościół Chrystusa) - jedno z kolegiów wchodzących w skład University of Oxford. Powstało w 1546 roku i od początku jest bardzo ściśle powiązane z Kościołem Anglii. Kaplica kolegium jest zarazem katedrą anglikańskiej diecezji Oksfordu. Dziekan katedry pełni równocześnie rolę dziekana kolegium i pochodzi z nominacji królewskiej.Albinizm (bielactwo) – brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówce oka (czerwone oczy lub, rzadziej, niebieskawe). Osobnik posiadający tę cechę nosi miano albinosa.

    W 1886 roku poślubił Laurę Elizabeth Smith; miał trzech synów i córkę Dorothy Garrod, która została archeologiem.

    W swojej praktyce lekarskiej był propagatorem badań naukowych jako podstawy rozwoju medycyny. Opublikował szereg prac naukowych, m.in. An Introduction to the Use of the Laryngoscope (1886) i A Treatise on Rheumatism and Rheumatoid Arthritis (1890). Był współzałożycielem pisma Quarterly Journal of Medicine, które miało pomóc we wprowadzeniu badań naukowych jako metodę postępu nauk medycznych. Współpracował także z Frederickiem E. Battenem i Hugh Thursfieldem w pracach nad wydaniem podręcznika pediatrii Diseases of Children (1913).

    Frederick Eustace Batten (ur. 29 września 1865 w Plymouth, zm. 27 lipca 1918) – angielski neurolog i pediatra, jeden z pionierów neurologii dziecięcej, autor ponad 100 prac.25 listopada jest 329. (w latach przestępnych 330.) dniem w kalendarzu gregoriańskim. Do końca roku pozostaje 36 dni.

    Prowadził badania naukowe, w których starał się znaleźć powiązanie między wynikami badań biochemicznych (np. moczu) z regułami genetyki mendlowskiej.

    Zajmował się badaniami nad dziedziczną chorobą alkaptonurią. Zaobserwował, że choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny i zaproponował wyjaśnienie patogenezy tej choroby poprzez związek między dziedziczonymi cechami a pewnego rodzaju niedoborem lub brakiem określonych enzymów potrzebnych dla normalnych procesów chemicznych w komórce. Uważał, że to determinanty dziedziczności kontrolują produkcję enzymów i że aktywność danego enzymu zależy od stanu związanego z nim genu. W 1902 roku opublikował wyniki swoich badań w pracy The Incidence of Alkaptonuria: a Study in Chemical Individuality.

    Genetyka molekularna – dział biologii zajmujący się genetyką na poziomie biologii molekularnej. Genetyka molekularna bada złożone procesy biokatalitycznych reakcji chemicznych, dzięki którym powstają geny, dochodzi do ich ekspresji i przekazywana jest informacja genetyczna.PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.

    W następnych latach Garrod pogłębił i rozszerzył swoje badania oraz ugruntował hipotezy z nich wynikające. Sformułował m.in. tezę „jeden gen, jeden enzym”. W 1908 roku zaprezentował całość swoich prac przed Royal College of Physicians w wykładzie zatytułowanym Inborn Errors of Metabolism (Wrodzone wady metabolizmu), który został opublikowany w roku 1909. Garrod oprócz badania alkaptonurii zajmował się też studiami nad takim genetycznie uwarunkowanymi chorobami jak: cystynuria, pentozuria i albinizm.

    International Standard Name Identifier (ISNI) – unikalny identyfikator służący wystandaryzowanej identyfikacji obiektów, podmiotów, autorów dzieł, utworów i publikacji. Dictionary of National Biography (DNB) – słownik biograficzny stanowiący standardowy punkt odniesienia w dziedzinie biografii znanych postaci brytyjskiej historii, publikowany od 1885. W 1996 Uniwersytet Londyński opublikował wolumin korekcji zebranych na podstawie Biuletynu Instytutu Badań Historycznych. Zaktualizowany Oxford Dictionary of National Biography (ODNB) został opublikowany 23 września 2004 jako 60-tomowe wydawnictwo i publikacja on-line.

    W uznaniu jego zasług na polu badań medycznych Garrod został w 1910 roku członkiem The Royal Society, a w 1918 otrzymał tytuł szlachecki.

    Prace naukowe[ | edytuj kod]

  • The Nebulae: A Fragment of Astronomical History (Oxford, 1882).
  • An Introduction to the Use of the Laryngoscope (1886).
  • A Treatise on Rheumatism and Rheumatoid Arthritis (1890).
  • A Handbook of Medical Pathology, for the Use of Students in the Museum of St Bartholomew’s Hospital (1894), współautor z Sir W.P. Herringhamem i W.J. Gowem.
  • A Treatise on Cholelithiasis, Bernhard Naunyn, tłumaczenie Archibald Garrod (London, 1896).
  • Clinical Diagnosis, Rudolf von Jaksch, pod red. A. Garroda (London, 5. wyd., 1905).
  • Inborn Errors of metabolism (1909), 2. wyd. 1923.
  • Diseases of Children (1913), z Frederickiem E. Battenem i Hugh Thursfieldem.
  • The Inborn Factors of Disease (1931).
  • Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Alexander G. Bearn, Elizabeth D. Miller, Archibald Garrod and the development of the concept of inborn errors of metabolism, „Bulletin of the History of Medicine”, 53 (3), jesień 1979, s. 315-328, PMID394776.c?
  • Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • Oryginalne wydanie książki Inborn Errors of Metabolism z 1923 roku dostępne online (ang.)
  • Library of Congress Control Number (LCCN) – numer nadawany elementom skatalogowanym przez Bibliotekę Kongresu wykorzystywany przez amerykańskie biblioteki do wyszukiwania rekordów bibliograficznych w bazach danych i zamawiania kart katalogowych w Bibliotece Kongresu lub u innych komercyjnych dostawców. WorldCat – katalog rozproszony łączący zbiory 71 000 bibliotek ze 112 krajów, które są uczestnikami serwisu Online Computer Library Center. Katalog jest tworzony i prowadzony przez biblioteki, których zbiory są w nim ujęte.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Londyn (ang. London) – miasto w południowo-wschodniej części Wielkiej Brytanii, stolica tego państwa, a także stolica Anglii.
    Virtual International Authority File (VIAF) – międzynarodowa kartoteka haseł wzorcowych. Jej celem jest ujednolicenie zapisu nazw osobowych (haseł), dlatego zbiera z bibliotek z całego świata – ich różne wersje i prezentuje je razem, pod jednym, unikatowym identyfikatorem numerycznym. Pozwala to obniżyć koszty i zwiększyć użyteczność danych gromadzonych przez biblioteki. Informacje po dopasowaniu i połączaniu są udostępniane online bibliotekom na całym świecie.
    Alkaptonuria, ochronoza, AKU (alkalia – ar. al-kali ‘potaż’ + gr. háptein ‘złapać’ + oúron ‘mocz’) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych: tyrozyny i fenyloalaniny. Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. We krwi osób chorych na alkaptonurię dochodzi do gromadzenia się produktu pośredniego; kwasu homogentyzynowego, który zostaje wydalany z moczem. Charakterystycznym objawem choroby jest powstawanie ciemnego zabarwienia moczu pozostawionego na powietrzu. W wieku dorosłym ujawniają się narządowe uszkodzenia, do których najczęściej należą: niebieskawo-czarne przebarwienia tkanki łącznej (ochronoza) i zmiany w stawach oraz kręgosłupie.
    Cambridge (IPA /ˈkeɪmbrɪdʒ/) – miasto w Wielkiej Brytanii (południowa Anglia), stolica hrabstwa Cambridgeshire, położone nad rzeką Cam, około 80 km (50 mil) na północny wschód od Londynu.
    Biblioteka Narodowa Francji (fr. Bibliothèque nationale de France, BnF) – francuska biblioteka narodowa, znajdująca się w Paryżu. Przewidziana jest jako repozytorium dla wszystkich materiałów bibliotecznych, wydawanych we Francji. Obecnym dyrektorem Biblioteki jest Bruno Racine.
    Cystynuria (ang. i łac. Cystinuria) – wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym , która charakteryzuje się wydalaniem zwiększonej ilości cystyny z moczem.
    SUDOC (fr. Système Universitaire de Documentation, pol. Uniwersytecki System Dokumentacji) – centralny katalog informacji bibliograficznej francuskiego szkolnictwa wyższego.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.047 sek.