• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Aneuploidia



    Podstrony: 1 [2] [3]
    Przeczytaj także...
    Materiał genetyczny - substancja chemiczna będąca nośnikiem informacji genetycznej. Inaczej mówiąc, materiał genetyczny jest fizycznym nośnikiem dziedziczności. U wszystkich znanych organizmów żywych materiałem genetycznym jest DNA. U niektórych wirusów, np. u wirusa grypy lub wirusa HIV, funkcję tę pełni RNA.Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).

    Aneuploidia (z gr. α̉- (a-) lub (an-) - zaprzeczenie, brak, bez (czegoś) + gr. ευ̉- (eu-) - „dobry, prawidłowy, prawdziwy” + gr. -πλοος (-ploos)- -krotny, wielokrotny, mnogi, złożony” + gr. εΐδος (eidos) - „podobny do”) – określenie oznaczające zaburzenie ilości materiału genetycznego (DNA) znajdującego się w jądrze komórkowym (ploidia). Aneuploidia jest jednym z kilku zaburzeń ilości materiału genetycznego i oznacza, że jego ilość w komórkach nie jest wielokrotnością zawartości DNA w jednym garniturze chromosomów typowym dla danego osobnika lub gatunku (euploidia), ale ma wartość pośrednią.

    Pentasomia chromosomu X, 49, XXXXX, syndrom XXXXX – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych współwystępujący z obecnością trzech dodatkowych chromosomów X w każdej komórce ciała. Dotyka wyłącznie kobiet; wyraźne zmiany w fenotypie, znaczne upośledzenie umysłowe.Wrzeciono podziałowe (właściwie: wrzeciono kariokinetyczne) – wrzecionowata struktura zbudowana z włókien białka (tzw. mikrotubul). Włókna te zawierają niewielkie ilości RNA. Wrzeciono kariokinetyczne odgrywa ważną rolę w procesie "wędrówki" chromosomów do przeciwległych biegunów komórki.

    Spis treści

  • 1 Aneuploidia w onkologii
  • 2 Aneuploidia w biologii i genetyce
  • 2.1 Przykłady aneuploidii w genetyce
  • 3 Zobacz też


  • Podstrony: 1 [2] [3]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Kolchicyna – organiczny związek chemiczny z grupy alkaloidów o silnie toksycznym działaniu, także lek stosowany w leczeniu dny moczanowej.
    Zespół Warkany’ego 2, trisomia 8 (ang. Warkany syndrome 2) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomową polegającą na trisomii 8 chromosomu. Całkowita trisomia 8 chromosomu jest stanem letalnym, natomiast mozaicyzm 46,XY/47,XY,+8 lub 46,XX/47,XX,+8 objawia się jako ciężki zespół z opóźnieniem psychoruchowym i licznymi wadami wrodzonymi. Ciężkość objawów i przebiegu zależą od liczby komórek z trisomią.
    Polieuploidy lub poliploidy – organizmy, u których zostaje zwielokrotniony cały garnitur chromosomów, np. 3n, 4n, 5n. Mutację tę można wywołać sztucznie (np. kolchicyną), blokując rozejście się chromosomów w czasie podziału komórki.
    Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8.000 urodzeń.
    Jądro komórkowe, nukleus - otoczone błoną organellum obecne we wszystkich komórkach eukariotycznych, z wyjątkiem tych, które wtórnie je utraciły w trakcie różnicowania, np. dojrzałe erytrocyty ssaków. Zawiera większość materiału genetycznego komórki, zorganizowanego w postaci wielu pojedynczych, długich nici DNA związanych z dużą ilością białek, głównie histonowych, które razem tworzą chromosomy. Geny zlokalizowane w chromosomach stanowią genom komórki. Funkcją jądra komórkowego jest przechowywanie i powielanie informacji genetycznej oraz kontrolowanie czynności komórki, poprzez regulowanie ekspresji genów. Główne struktury, które obecne są w budowie jądra komórkowego to błona jądrowa, podwójna membrana otaczająca całe organellum i oddzielająca je od cytoplazmy oraz blaszka jądrowa, sieć delikatnych włókienek białkowych utworzonych przez laminy, stanowiących rusztowanie dla jądra i nadających mu wytrzymałość mechaniczną. Błona jądrowa jest nieprzepuszczalna dla większości cząsteczek, dlatego obecne są w niej pory jądrowe. Są to kanały przechodzące przez obie błony, umożliwiające transport jonów i innych cząstek. Transport większych cząstek, takich jak białka, jest ściśle kontrolowany i zachodzi na zasadzie transportu aktywnego, kontrolowanego przez białka transportowe. Transport jądrowy jest kluczowy dla funkcjonowania komórki, ponieważ przemieszczanie cząstek poprzez błonę jądrową wymagane jest zarówno przy zarządzaniu ekspresją genów oraz utrzymywaniu chromosomów.
    Język grecki, greka (starogr. dialekt attycki Ἑλληνικὴ γλῶττα, Hellenikè glõtta; nowogr. Ελληνική γλώσσα, Ellinikí glóssa lub Ελληνικά, Elliniká) – język indoeuropejski z grupy helleńskiej, w starożytności ważny język basenu Morza Śródziemnego. W cywilizacji Zachodu zaadaptowany obok łaciny jako język terminologii naukowej, wywarł wpływ na wszystkie współczesne języki europejskie, a także część pozaeuropejskich i starożytnych. Od X wieku p.n.e. zapisywany jest alfabetem greckim. Obecnie, jako język nowogrecki, pełni funkcję języka urzędowego w Grecji i Cyprze. Jest też jednym z języków oficjalnych Unii Europejskiej. Po grecku mówi współcześnie około 15 milionów ludzi. Język grecki jest jedynym językiem z helleńskich naturalnych, który nie wymarł.
    Cytometria przepływowa jest metodą diagnostyczną stojącą na pograniczu cytopatologii i analityki medycznej, umożliwiającą ocenę wielkości, intensywności zabarwienia i intensywności fluorescencji badanych komórek.

    Reklama