• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Anemia sierpowata

    Przeczytaj także...
    Naddominacja, przewaga heterozygot, superdominacja, owerdominacja – zjawisko lepszego dostosowania się osobników będących heterozygotami względem danego genu niż każdej z obu homozygot do danych warunków środowiskowych. Jest ona jednym z mechanizmów utrzymujących polimorfizm genetyczny w populacji.Hemoliza (łac. haemolysis, z gr. Αἷμα = krew + λύσις = otwierać) – przechodzenie hemoglobiny do osocza krwi wywołane zniszczeniem erytrocytów. Hemoliza może być spowodowana np. toksynami bakteryjnymi, jak również może występować w konflikcie serologicznym oraz chorobach związanych z nieprawidłową budową erytrocytów.
    Transfuzja krwi, przetoczenie krwi – zabieg polegający na przetaczaniu pewnej ilości krwi lub składników krwi. Ma na celu substytucję utraconych składników.
    Obraz w mikroskopie elektronowym erytrocytów pacjenta z niedokrwistością sierpowatą.

    Niedokrwistość sierpowata, anemia sierpowata (ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.

    Malaria, zimnica (łac. malaria, plasmodiosis, dawne nazwy: febra z łac. febris = gorączka i paludyzm) – ostra lub przewlekła, tropikalna choroba pasożytnicza, której różne postacie wywoływane są przez jeden lub więcej z pięciu gatunków jednokomórkowego pierwotniaka z rodzaju Plasmodium:PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.

    Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS.

    Choroby sprzężone z płcią są determinowane przez obecność alleli na chromosomie X. Przy chorobach recesywnie dziedziczonych, aby choroba ujawniła się u kobiety, oba chromosomy X muszą posiadać recesywny allel (kobieta musi być homozygotą, heterozygotyczna kobieta jest nosicielką), natomiast choroba ujawni się u mężczyzn gdyż posiadają oni tylko jeden chromosom X (samiec jest hemizygotą). Czasem u kobiet heterozygot obserwuje się wystąpienie takiej choroby bez pełnych objawów klinicznych ze względu na lionizację czyli losową inaktywację jednej kopii chromosomu X. Istnieją także choroby sprzężone z płcią o dziedziczeniu dominującym, do nich należy np. zespół Retta.Hydroksykarbamid (łac. Hydroxycarbamidum), hydroksymoczniik – lek działający przez hamowanie syntezy kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) w efekcie blokowania aktywności enzymu reduktazy rybonukleotydowej, odpowiedzialnej za przekształcenie rybonukleotydów do deoksyrybonukleotydów. Działa swoiście na fazę S, wykazuje także działanie w fazie G2 cyklu komórkowego. Organiczny związek chemiczny należący do grupy amidów, pochodna mocznika.

    Heterozygoty są również w dużym stopniu odporne na malarię. Zjawisko takie nazywa się przewagą heterozygot lub naddominacją. Naddominacja powoduje, że na terenach występowania malarii mutacja powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacji.

    Erytrocyt (gr. erythros czerwony + kytos komórka), krwinka czerwona, czerwone ciałko krwi – morfotyczny składnik krwi, którego głównym zadaniem jest przenoszenie tlenu z płuc do pozostałych tkanek organizmu.Niedokrwistość, anemia (łac. anaemia) – zespół objawów chorobowych, polegający na stwierdzeniu niższych od normy wartości hemoglobiny (Hb), erytrocytów i ich następstw.

    Patomechanizm[]

    Hemoglobina S ma niższe powinowactwo do tlenu, a przy niskich stężeniach tlenu polimeryzuje. Powoduje to, że erytrocyty (w tym przypadku nazywane drepanocytami) przyjmują sierpowaty kształt (stąd pochodzi nazwa tej anemii). Następstwem takiej zmiany erytrocytów jest ich skłonność do rozpadu, czyli do hemolizy (hemoliza jest to właśnie rozpad erytrocytów, o hemolizie mówimy zwykle, gdy rozpada się wiele erytrocytów, często znaczna ich część, np. 50% i gdy jest to zjawisko chorobowe, o hemolizie można także mówić wtedy, gdy erytrocyty w próbce krwi ulegną rozpadowi).

    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.Afryka – drugi pod względem wielkości kontynent na Ziemi. Ma 30,37 mln km² powierzchni, czyli ponad 20,3% ogólnej powierzchni lądowej naszego globu. Przechodzi przez niego południk 0°, obydwa zwrotniki i równik.

    Występowanie[]

    Ten typ anemii jest przede wszystkim rozpowszechniony w środkowej i zachodniej Afryce, sporadycznie jest spotykany w rejonie Morza Śródziemnego.

    Choroba ta występuje najczęściej u Mulatów i osób rasy czarnej, mutacja rzadko występuje u rasy białej (1/600000 urodzeń). Częstotliwość występowania u rasy czarnej to 1/625.

    W obecnej chwili nie ma możliwości leczenia przyczyny tej choroby. Jedyne co można zrobić to transfuzja krwi. Schorzenie to można rozpoznać około 3 miesiące po urodzeniu, na podstawie mikroskopowego badania krwinek czerwonych oraz chemicznego badania hemoglobiny.

    Czarna odmiana człowieka – jedna z grup wydzielanych w podziałach antropologicznych gatunku ludzkiego. Po raz pierwszy podziału na odmiany, w którym kryterium był kolor skóry, dokonał Georges Cuvier w roku 1812. Podział na trzy odmiany, nazywane także rasami głównymi nie pozwala na przydzielenie kategorii wielu formom ludzkim takim jak Buszmeni, Polinezyjczycy, Aborygeni Australii, Ajnosi, Drawidzi.Kwas glutaminowy (Glu, E) – organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów o charakterze kwasowym. Anion karboksylowy tego kwasu (forma anionowa jest formą przeważającą w warunkach fizjologicznych) to glutaminian. Enancjomer L kwasu glutaminowego jest aminokwasem endogennym, obecnym w prawie wszystkich białkach. W kodzie genetycznym odpowiadają mu kodony GAA i GAG.

    Leczenie[]

     Ta sekcja jest niekompletna. Jeśli możesz, rozbuduj ją.

    Nie ma leczenia przyczynowego anemii sierpowatej. Stosuje się różne metody leczenia objawowego:

  • leki przeciwbólowe, wlewy kroplowe w czasie kryzysowym
  • przetaczanie krwi - zapobieganie niedokrwistości i powikłaniom
  • profilaktyczna antybiotykoterapia
  • hydroksykarbamid (hydroksymocznik) - leczenie u dorosłych i dzieci (Siklos, Droxie, Hydrea)
  • przeszczep szpiku kostnego
  • Hemoglobina F ma zdolność do zmniejszania polimeryzacji odtlenowanej hemoglobiny S, a hydroksymocznik powoduje wytwarzanie hemoglobiny F u dzieci i dorosłych. Z tego powodu substancja ta stała się cennym lekiem na niedokrwistość sierpowatokrwinkową.
  • Przypisy

    1. MC. Walters, M. Patience, W. Leisenring, JR. Eckman i inni. Bone marrow transplantation for sickle cell disease. „N Engl J Med”. 335 (6), s. 369–76, Aug 1996. PMID: 8663884. 
    2. William F. Ganong: Fizjologia. Warszawa: PZWL, 2007, s. 520. ISBN 978-83-200-3326-7.

    Bibliografia[]

  • Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom II. Andrzej Szczeklik (red.). Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1456–1457. ISBN 83-7430-031-0.
  • Linki zewnętrzne[]

  • Genetyka anemii sierpowatej
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Hemoglobina, oznaczana też skrótami Hb lub HGB – czerwony barwnik krwi, białko zawarte w erytrocytach, którego zasadniczą funkcją jest przenoszenie tlenu – przyłączanie go w płucach i uwalnianie w tkankach. Mutacje genu hemoglobiny prowadzą do chorób dziedzicznych: anemii sierpowatej, talasemii lub rzadkich chorób zwanych hemoglobinopatiami.Walina (nazwa skrótowa Val, V) - organiczny związek chemiczny, aminokwas egzogenny, kodowany przez kodony GUU, GUC, GUA oraz GUG. Jest aminokwasem niepolarnym o alifatycznym, rozgałęzionym łańcuchu bocznym -CH-(CH3)2.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Mulat - termin określający osobę mającą jednego z rodziców z białą, a drugiego z czarną karnacją. Słowo pochodzi z hiszpańskiego mulo (muł).
    Białka – wielkocząsteczkowe (masa cząsteczkowa od ok. 10 000 do kilku mln Daltonów) biopolimery, a właściwie biologiczne polikondensaty, zbudowane z reszt aminokwasów połączonych ze sobą wiązaniami peptydowymi -CONH-. Występują we wszystkich żywych organizmach oraz wirusach. Synteza białek odbywa się przy udziale specjalnych organelli komórkowych zwanych rybosomami.
    Aminokwasy – organiczne związki chemiczne zawierające zasadową grupę aminową -NH2 oraz kwasową grupę karboksylową -COOH lub – w ujęciu ogólniejszym – dowolną grupę kwasową, np. sulfonową -SO3H. Aminokwasy są tzw. solami wewnętrznymi (amfolitami).
    Hydroksykarbamid (łac. Hydroxycarbamidum), hydroksymocznik – lek działający przez hamowanie syntezy kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) w efekcie blokowania aktywności enzymu reduktazy rybonukleotydowej, odpowiedzialnej za przekształcenie rybonukleotydów do deoksyrybonukleotydów. Działa swoiście na fazę S, wykazuje także działanie w fazie G2 cyklu komórkowego. Organiczny związek chemiczny należący do grupy amidów, pochodna mocznika.
    Przeszczepienie szpiku kostnego – zabieg polegający na podaniu pacjentowi preparatu zawierającego komórki macierzyste hematopoezy (krwiotworzenia), które są w stanie odtworzyć układ krwiotwórczy pacjenta, który uległ poważnemu uszkodzeniu w czasie wcześniejszej chemioterapii lub radioterapii (przeszczep autologiczny) albo zastąpić patologiczną hematopoezę chorego (np. w przebiegu białaczki) szpikiem osoby zdrowej (przeszczep allogeniczny).
    Andrzej Tadeusz Szczeklik (ur. 29 lipca 1938 w Krakowie, zm. 3 lutego 2012 tamże) – polski lekarz-naukowiec, profesor Kliniki Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Jagiellońskiego, pisarz eseista i filozof medycyny, wiceprezes Polskiej Akademii Umiejętności, animator Akademii Młodych "PAUeczka Akademicka". Zajmował się pracą naukową z zakresu kardiologii i pulmonologii.
    Morze Śródziemne – morze międzykontynentalne leżące pomiędzy Europą, Afryką i Azją, o powierzchni około 2,5 mln km². Zasolenie wód Morza Śródziemnego wynosi 33–39‰.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.103 sek.