• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Analgezja wrodzona

    Przeczytaj także...
    Neuron, komórka nerwowa – rodzaj elektrycznie pobudliwej komórki zdolnej do przetwarzania i przewodzenia informacji w postaci sygnału elektrycznego. Neurony są podstawowym elementem układu nerwowego zwierząt. Najwięcej neuronów znajduje się w ośrodkowym układzie nerwowym w skład którego wchodzi mózgowie oraz rdzeń kręgowy.Odruch – w fizjologii automatyczna reakcja na bodziec zewnętrzny lub wewnętrzny, zachodząca przy udziale ośrodkowego układu nerwowego. Na tę formę pracy układu nerwowego uwagę zwrócił Iwan M. Sieczenow.
    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.

    Analgezja wrodzona – rzadka choroba genetyczna polegająca na całkowitym braku odczuwania bólu. Przyczyną choroby jest mutacja w genie SCN9A w locus 2q24, który odpowiada za przekazywanie pomiędzy komórkami nerwowymi impulsów bólowych do mózgu. Chorzy są zdolni do odbioru bodźców pozabólowych: dotyku, ciepła, zimna, łaskotania. Nie odczuwają jednak żadnych czynników bólowych, co może stwarzać zagrożenie życia. Dzieci dotknięte chorobą mogą osiągnąć wiek dojrzały, ale ich przewidywana długość życia jest dużo krótsza od reszty populacji z uwagi na brak reakcji na stany zagrażające zdrowiu i życiu, takie jak: oparzenie, skaleczenie, złamanie nogi itp.

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

    Zobacz też[]

  • Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą
  • Arefleksja - brak odruchów, spowodowany uszkodzeniem nerwów
  • Przypisy

    1. Drenth JP, Waxman SG. Mutations in sodium-channel gene SCN9A cause a spectrum of human genetic pain disorders. „The Journal of clinical investigation”. 12 (117), s. 3603–9, grudzień 2007. DOI: 10.1172/JCI33297. PMID: 18060017. 

    Linki zewnętrzne[]

  • INDIFFERENCE TO PAIN, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.Chromosom 2 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 2 liczy ponad 237 milionów par zasad, co stanowi prawie 8% materiału genetycznego człowieka. Ilość genów mających swoje loci na chromosomie 2 szacuje się na 1 300-1 800. Uważa się, że w toku ewolucji dwa chromosomy uległy fuzji tworząc jeden chromosom, u człowieka oznaczany jako 2: dowodzą tego homologiczne geny u małp człekokształtnych rozmieszczone na dwóch różnych chromosomach, a także obecność rudymentalnych nieaktywnych centromerów i sekwencji telomerowych na ludzkim chromosomie 2.
    Ból (łac. dolor; gr. algos, odyne) – według definicji Międzynarodowego Towarzystwa Badania Bólu, subiektywnie przykre i negatywne wrażenie zmysłowe i emocjonalne powstające pod wpływem bodźców uszkadzających tkankę (tzw. nocyceptywnych) lub zagrażających ich uszkodzeniem. Ból jest odczuciem subiektywnym, dlatego jest nim wszystko to, co chory w ten sposób nazywa, bez względu na obiektywne objawy z nim związane. Receptorami bólowymi są nocyceptory.Kresomózgowie (łac. telencephalon) – część mózgowia obejmująca półkule mózgu, spoidła mózgu (w tym ciało modzelowate), blaszkę krańcową, jądra podstawne, hipokamp, komory boczne, sklepienie oraz węchomózgowie. Kresomózgowie nadzoruje większość czynności fizycznych i umysłowych. Różne obszary kresomózgowia są odpowiedzialne za rozmaite reakcje świadome. Ze względu na swą wielkość i widoczność (u człowieka przykrywa, oprócz móżdżku, wszystkie pozostałe elementy mózgowia) zwłaszcza u ssaków wyższych,kresomózgowie potocznie utożsamiane jest z mózgiem.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Arefleksja – całkowite zniesienie odruchów; częściowe zniesienie odruchów nazywa się hiporefleksją. Arefleksja odruchów skórnych występuje w przebiegu uszkodzenia ośrodkowego neuronu ruchowego, arefleksja odruchów głębokich typowa jest dla obrazu uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego.
    DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.
    Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą (ang. congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA) – rzadka choroba genetyczna należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), objawiająca się niezdolnością odczuwania bólu, rozróżniania skrajnych temperatur, a także brakiem pocenia się (anhydroza). Choroba została opisana przez Swansona w 1965 roku u dwóch braci z wrodzoną niezdolnością odczuwania bólu, zaburzonym odczuwaniem temperatury i anhydrozą. Gen zaangażowany w schorzenie zidentyfikował zespół Yasuhiro Indo z Uniwersytetu w Kumamoto w 1996 roku.
    Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.
    Nerw (łac. nervus - "ścięgno, struna") – pęczek różnej długości i grubości włókien nerwowych (wypustek neuronów - aksonów) okrytych wspólną otoczką, wchodzących w skład obwodowego układu nerwowego.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.022 sek.