• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Allel

    Przeczytaj także...
    Grupy krwi – zestawy antygenów, obecnych na powierzchni krwinek czerwonych. W zależności od układu grupowego pod uwagę brane są różne zestawy antygenów. Niezgodność w obrębie układu grupowego wiąże się z reakcją odpornościową organizmu polegającą na wytworzeniu przeciwciał skierowanych przeciwko nieprawidłowym antygenom obecnym na erytrocytach. W ramach tego samego gatunku może istnieć wiele układów grupowych krwinek czerwonych. Zachowanie zasad zgodności w obrębie układów grupowych krwi jest istotne podczas transfuzji krwi, przeszczepianiu narządów oraz w ciąży.Ewolucja (łac. evolutio – rozwinięcie, rozwój) – ciągły proces, polegający na stopniowych zmianach cech gatunkowych kolejnych pokoleń wskutek eliminacji przez dobór naturalny lub sztuczny części osobników (genotypów) z bieżącej populacji. Wraz z nowymi mutacjami wpływa to w sposób ciągły na bieżącą pulę genową populacji, a przez to w każdym momencie kształtuje jej przeciętny fenotyp. Zależnie od siły doboru oraz szybkości wymiany pokoleń, po krótszym lub dłuższym czasie, w stosunku do stanu populacji wyjściowej powstają tak duże różnice, że można mówić o odrębnych gatunkach.
    Homozygota recesywna – organizm (komórka), w którym oba allele danego genu są recesywne (aa). Organizm (komórka) może być homozygotą recesywną pod względem większej liczby genów (np. aa, bb, cc). W przypadku innych genów może być heterozygotą (Dd, Ee) lub homozygotą dominującą (FF, GG).

    Allel – jedna z wersji genu. Najczęściej jest on w określonym locus na danym chromosomie homologicznym, jednak pojęcie to odnosi się także do genomu cytoplzmatycznego czy prokariotycznego. Allele tego samego genu różnią się jednym lub kilkoma nukleotydami. Występowanie więcej niż jednej wersji danego genu określa się jako polimorfizm. Dzięki zdegenerowaniu kodu genetycznego tylko część tych różnic przekłada się na różnice w budowie kodowanych białek. Powoduje to zróżnicowanie właściwości cząsteczek białka kodowanego przez różne allele tego samego genu.

    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.Populacja biologiczna – zespół organizmów jednego gatunku żyjących równocześnie w określonym środowisku i wzajemnie na siebie wpływających, zdolnych do wydawania płodnego potomstwa. Nie jest to jednak suma osobników jednego gatunku, a zupełnie nowa całość.

    Model Mendla[]

    W uproszczonym modelu genetyki mendlowskiej przyjmuje się, że allele mogą być dominujące (oznaczane zwyczajowo wielką literą, np. A) lub recesywne (oznaczane małą literą, np. a). Cechy te dotyczą organizmów diploidalnych i wiążą się ze zdublowaniem materiału genetycznego w postaci par chromosomów homologicznych. W chromosomach tworzących taką parę (najczęściej dziedziczonych osobno od przodka męskiego i żeńskiego, np. od matki i ojca) może być obecny zarówno allel dominujący (A) jak i recesywny (a). Prowadzi to do trzech możliwych kombinacji:

    Polimorfizm - w genetyce oznacza występowanie różnic w DNA populacji. Polimorfizmem nie określa się jednak zmian rzadkich. Kryterium zaliczenia do tej kategorii jest, aby dana zmiana była częstsza niż 1% (innymi słowy zbyt częsta, by można było mówić o mutacji).Heterozygota – organizm posiadający zróżnicowane allele tego samego genu (np. Aa), w tym samym locus na chromosomach homologicznych. Gamety osobnika heterozygotycznego mogą być różne, tzn. mogą zawierać zupełnie odmienny materiał genetyczny.
  • a a (tzw. homozygota recesywna)
  • A a (heterozygota)
  • A A (homozygota dominująca)
  • Recesywność polega na tym, że cecha kodowana przez allel a ujawni się tylko w pierwszym z wymienionych przypadków, a zatem przy genotypie a a (homozygota recesywna). W pozostałych przypadkach ekspresji podlegał będzie jedynie dominujący allel A, zatem w fenotypie nie ujawnią się cechy związane z ewentualną obecnością allelu a (brak różnicy między heterozygotą a homozygotą dominującą na poziomie fenotypu).

    Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.Allel recesywny – allel, którego działanie ujawnia się fenotypowo jedynie w przypadku homozygoty recesywnej. Ten sam allel może być dominujący u mężczyzn, ale już recesywny u kobiet i vice versa. Przyczyną, dla której allele są recesywne (a nie dominujące albo kodominujące) jest fakt, że kodują one uszkodzone białka albo nie kodują ich wcale.

    Cechy sprzężone z płcią[]

    Na gruncie modelu Mendla dają się wyjaśnić tzw. cechy sprzężone z płcią, w tym choroby sprzężone z płcią, jak np. nieprawidłowe rozróżnianie kolorów (daltonizm). Cechy te są spowodowane obecnością rzadko spotykanych, recesywnych alleli na chromosomie X. Ponieważ u mężczyzn jest tylko jeden taki chromosom, obecność allelu recesywnego przekłada się na wystąpienie określonej cechy (lub choroby) w fenotypie. U kobiet natomiast są dwa chromosomy X, zatem określona cecha wystąpi jedynie wówczas, gdy na każdym z nich obecny będzie rzadko spotykany allel recesywny. Jeśli prawdopodobieństwo trafienia na taki allel w populacji wynosi 1/100, to związana z nim cecha ujawni się średnio u jednego na stu mężczyzn oraz u jednej na 10000 kobiet.

    Choroby sprzężone z płcią są determinowane przez obecność alleli na chromosomie X. Przy chorobach recesywnie dziedziczonych, aby choroba ujawniła się u kobiety, oba chromosomy X muszą posiadać recesywny allel (kobieta musi być homozygotą, heterozygotyczna kobieta jest nosicielką), natomiast choroba ujawni się u mężczyzn gdyż posiadają oni tylko jeden chromosom X (samiec jest hemizygotą). Czasem u kobiet heterozygot obserwuje się wystąpienie takiej choroby bez pełnych objawów klinicznych ze względu na lionizację czyli losową inaktywację jednej kopii chromosomu X. Istnieją także choroby sprzężone z płcią o dziedziczeniu dominującym, do nich należy np. zespół Retta.Genom – materiał genetyczny zawarty w podstawowym (haploidalnym) zespole chromosomów. Termin mylony jest z genotypem, czyli całością informacji genetycznej zawartej w chromosomach organizmu.

    Odstępstwa od praw Mendla[]

    Allele mogą też być kodominujące, jak to jest w przypadku grup krwi. Przyjęto, że allele jednego genu oznacza się różnymi wariantami tej samej litery. W puli genowej populacji na ogół występuje wiele alleli tego samego genu, przy czym allele te mogą mieć różny porządek recesji, dominacji lub kodominacji.

    Chromosomy homologiczne - chromosomy o tym samym kształcie i wielkości, zawierają podobną informację genetyczną, czyli geny. Geny te jednak mogą występować w innych postaciach, czyli allelach. Jeden chromosom w parze pochodzi od ojca, a drugi od matki.Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.

    Nazewnictwo w mediach i literaturze popularnonaukowej[]

    Komunikaty medialne o odkryciu genu określonej choroby często zawierają pojęcie gen zamiast allel. W istocie doniesienia te dotyczą nie tyle rozpoznania funkcji jakiegoś genu, lecz odkrycia jego allelu, którego obecność i ekspresja odpowiada za określoną chorobę.

    Recesywność - w genetyce, brak możliwości stwierdzenia poprzez obserwację obecności jednego z pary genów (alleli) występujących u danego osobnika z powodu znacznego wpływu lub dominacji genu (allelu) działającego przeciwnie. Oba allele dotyczą tej samej dziedziczonej cechy, lecz chociaż gen warunkujący cechę recesywną jest obecny w genotypie, to cecha ta nie ujawnia się w fenotypie organizmu. Termin "recesywny" stosowany jest zarówno w odniesieniu do organizmu mającego oba allele, którego efekt może być maskowany przez inny allel tego samego genu.Fenotyp (gr. phainomai - przejawiać; typos - wzór, norma) – zespół cech organizmu, włączając w to nie tylko morfologię, lecz również np. właściwości fizjologiczne, płodność, zachowanie się, ekologię, cykl życiowy, zmiany biologiczne, wpływ środowiska na organizm. Fenotyp jest ściśle związany z genotypem, bowiem to właśnie oddziaływanie między genotypem a środowiskiem daje fenotyp. Dlatego ten sam genotyp może dać różne fenotypy w różnych środowiskach (tzw. plastyczność fenotypowa), lub odwrotnie - mimo odmiennych genotypów uzyskać podobny fenotyp.

    Zobacz też[]

  • Ewolucja (biologia)
  • Allotyp
  • Przypisy

    Linki zewnętrzne[]

  • ALFRED – ALlele FREquency Database
  • Mity na temat genetyki człowieka
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Allel dominujący – allel ujawniający się w fenotypie organizmu diploidalnego zarówno w przypadku genotypu homozygotycznego (gdy obydwa chromosomy homologiczne zawierają dany allel) jak i w przypadku heterozygoty w której jeden z chromosomów zawiera dany allel (wówczas allel obecny na drugim chromosomie nazywany jest allelem recesywnym).Kod genetyczny – reguła, według której informacja genetyczna, zawarta w sekwencji nukleotydów kwasu nukleinowego (DNA lub RNA), w komórkach wszystkich organizmów może ulegać „tłumaczeniu” na kolejność (sekwencję) aminokwasów w ich białkach w procesie biosyntezy białek (a konkretnie transkrypcji i translacji).



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Prokarionty, prokarioty, organizmy prokariotyczne (Prokaryota, Procaryota) – mikroorganizmy w większości jednokomórkowe, których komórka nie zawiera jądra komórkowego oraz organelli komórkowych charakterystycznych dla eukariontów. Nazwa pochodzi od greckich słów pros ("przed") i karyon ("orzech", "jądro"). Pozostałe synonimy to: akariobionty, akariota, organizmy akariotyczne, anukleobionty, bezjądrowce, bezjądrowe, prokariota, protokarionty, przedjądrowce.
    Ślepota barw – zwana też zaburzeniem rozpoznawania barw (często ogólnie i mylnie nazywana daltonizmem), u ludzi jest niezdolnością do spostrzegania różnic pomiędzy niektórymi lub wszystkimi barwami, które normalnie są dostrzegane przez inne osoby. Ślepota barw jest zazwyczaj wadą wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X. Z tego też powodu znacznie częściej dotyczy mężczyzn (ok. 1,5%) niż kobiet (ok. 0,5%). Ponieważ mężczyźni nie przekazują swojego chromosomu X swoim męskim potomkom, zatem mężczyzna ze ślepotą barw nie przekaże jej swojemu synowi. Kobieta, mając dwa chromosomy X może być nosicielką genu ślepoty barw nawet o tym nie wiedząc. Jeżeli po stronie rodziny matki jest mężczyzna, który ma ślepotę barw, to jest duża szansa, że jej dziecko odziedziczy jego gen. Przyczyni się to do ślepoty barw zazwyczaj w przypadku, gdy dziecko będzie płci męskiej. W bardzo rzadkich przypadkach matka sama będzie miała tę wadę. Oznaczać to będzie, że posiada dwa „ślepe na barwy” chromosomy X. Fakt, że gen ślepoty barw jest w chromosomie X, jest przyczyną, że prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby u mężczyzn jest od 10 do 20 razy większe niż u kobiet.
    Genotyp (gr. γένος - ród, pochodzenie + τύπος - odbicie) – zespół genów danego osobnika warunkujących jego właściwości dziedziczne. Jest to sparowany układ alleli (często myli się go z genomem, czyli składem genetycznym podstawowego (monoploidalnego) zestawu chromosomów). Można go wyrazić symbolicznie za pomocą oznaczeń aa, AA lub Aa, gdzie aa i AA oznaczają homozygotę pod względem tego genu, a Aa oznacza heterozygotę.
    Homozygota dominująca - organizm (komórka), w którym oba allele danego genu są dominujące (AA). Organizm (komórka) może być homozygotą dominującą pod względem większej liczby genów (np. AA, BB, CC). W przypadku innych genów może być heterozygotą (Dd, Ee) lub homozygotą recesywną (ff, gg).
    Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską. Faktyczną obecność "Chromosomu X" określa informacja zawarta w mRNA.
    Ekspresja genu (ang. gene expression) – proces, w którym informacja genetyczna zawarta w genie zostaje odczytana i przepisana na jego produkty, które są białkami lub różnymi formami RNA.
    Allotyp - różnice antygenowe immunoglobulin u osobników tego samego gatunku zdeterminowane przez allel kodujący stałą część łańcucha immunoglobulin.

    Reklama