• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Alkaptonuria



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6]
    Przeczytaj także...
    Tyrozynemia, dawniej tyrozynoza – choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej. Istnieją 2 postacie choroby: tyrozynemia I w której efektem tej mutacji jest brak enzymu hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH) oraz tyrozynemia II (zespół Richnera-Hanharta) z niedoborem aminotransferazy tyrozynowej.Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.

    Alkaptonuria, ochronoza, AKU (alkalia – ar. al-kali ‘potaż’ + gr. háptein ‘złapać’ + oúron ‘mocz’) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych: tyrozyny i fenyloalaniny. Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. We krwi osób chorych na alkaptonurię dochodzi do gromadzenia się produktu pośredniego, kwasu homogentyzynowego, który zostaje wydalany z moczem. Charakterystycznym objawem choroby jest powstawanie ciemnego zabarwienia moczu pozostawionego na powietrzu. W wieku dorosłym ujawniają się narządowe uszkodzenia, do których najczęściej należą: niebieskawo-czarne przebarwienia tkanki łącznej (ochronoza) i zmiany w stawach oraz kręgosłupie.

    Chromosom 3 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 3 liczy około 200 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 3 szacuje się na 1100–1500Język grecki, greka (starogr. dialekt attycki Ἑλληνικὴ γλῶττα, Hellenikè glõtta; nowogr. Ελληνική γλώσσα, Ellinikí glóssa lub Ελληνικά, Elliniká) – język indoeuropejski z grupy helleńskiej, w starożytności ważny język basenu Morza Śródziemnego. W cywilizacji Zachodu zaadaptowany obok łaciny jako język terminologii naukowej, wywarł wpływ na wszystkie współczesne języki europejskie, a także część pozaeuropejskich i starożytnych. Od X wieku p.n.e. zapisywany jest alfabetem greckim. Obecnie, jako język nowogrecki, pełni funkcję języka urzędowego w Grecji i Cyprze. Jest też jednym z języków oficjalnych Unii Europejskiej. Po grecku mówi współcześnie około 15 milionów ludzi. Język grecki jest jedynym językiem z helleńskich naturalnych, który nie wymarł.

    Historia[ | edytuj kod]

    Pierwsze ważne badania nad etiopatogenezą alkaptonurii zawdzięczamy Archibaldowi Garrodowi. W wyniku badań nad rodzinami w których występowała alkaptonuria ustalił, że jest to wrodzone, dziedziczne schorzenie, które dziedziczy się w sposób recesywny. Po raz pierwszy choroba człowieka została powiązana z zasadami genetyki przedstawionej przez Mendla. Badania chorych potwierdzały, że z moczem wydalają znaczne ilości substancji, która ciemnieje, barwi na ciemno bieliznę i pieluszki. Hipoteza Garroda zakładała istnienie wady metabolizmu, która pociąga za sobą gromadzenie we krwi substancji pośredniej i wydalanie jej z moczem. Po raz pierwszy na określenie tego rodzaju grupy schorzeń użył nazwy wrodzone błędy metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism).

    Staw biodrowy (łac. articulatio coxae) - staw kulisty tworzony przez głowę kości udowej oraz panewkę stawu biodrowego kości miednicznej. Przenosi ciężar ciała z tułowia na kończyny dolne oraz umożliwia ich ruchomość. Jeden z największych stawów organizmu człowieka.Mocz (łac. urina) - uryna, płyn wytwarzany w nerkach i wydalany z organizmu, zawierający produkty przemiany materii bezużyteczne lub szkodliwe dla ustroju.

    W 1958 roku ustalono, że bezpośrednią przyczyną choroby jest niedobór enzymu 1,2 dioksygenazy kwasu homogentyzynowego.

    Gen kodujący ten enzym został po raz pierwszy zidentyfikowany w roku 1995, natomiast rok później zostało ustalone genetyczne podłoże alkaptonurii, kiedy stwierdzono pierwsze mutacje ludzkiego genu HGD .

    Badania egipskiej mumii przeprowadzone w 1977 r. wskazują na możliwość występowania alkaptonurii.

    Błona bębenkowa (łac. membrana tympani; tympanon - bęben; typto - biję lub myrinx) – błona koloru perłowoszarego oddzielająca przewód słuchowy zewnętrzny od ucha środkowego. Znajduje się ona w kości skroniowej. Grubość błony bębenkowej wynosi 0,1 mm. Jest kształtu eliptycznego o wymiarach 10-11x9 mm. Barwa prawidłowej błony bębenkowej jest perłowoszara, lekko połyskująca i nieco przezroczysta. U płodu błona bębenkowa jest położona prawie pionowo. Po urodzeniu przyjmuje położenie skośne. Kąt jej nachylenia do płaszczyzny poziomej wynosi 40-60° i jest otwarty ku przodowi (kąt inklinacji), z płaszczyzną pionową tworzy kąt 50° otwarty do tyłu (kąt deklinacji). Składa się ona z 2 części: - część napięta (łac. pars tensa) - większa część błony bębenkowej. Przymocowana jest ona do części bębenkowej kości skroniowej pierścieniem włóknisto-chrząstkowym (łac. anulus fibrocartilagineus); Mumia – zmumifikowane (zabalsamowane) ciało człowieka lub zwierzęcia, zabezpieczone przed rozkładem odpowiednimi zabiegami i substancjami, a także ciało, które w dużym stopniu oparło rozkładowi dzięki specyfice miejsca spoczynku.

    Nazwa[ | edytuj kod]

    Nazwa alkaptonuria wywodzi się od dawnego określenia alkapton na substancję, którą znajdowano w moczu osób chorych. Natomiast nazwę ochronoza po raz pierwszy użył niemiecki patolog Rudolf Virchow. W 1866 r. ciemno-żółty barwnik widoczny pod mikroskopem, wydawał mu się podobny do ochry, jednego z najstarszych mineralnych barwników znanych człowiekowi.

    Numer EC – numer przypisany każdemu enzymowi według zasad klasyfikacji opracowanej w 1984 roku przez Komitet Nazewnictwa (ang. Nomenclature Committee) Międzynarodowej Unii Biochemii i Biologii Molekularnej (ang. International Union of Biochemistry). Numery EC Enzyme Commission (Komisja Enzymatyczna) lub Enzyme Catalogue dzielą wszystkie enzymy na sześć głównych grup ze względu na typ katalizowanej reakcji. Komisja Enzymatyczna przypisała każdemu enzymowi zarekomendowaną nazwę i czteroczęściowy rozróżnialny numer o strukturze XX.XX.XX.XXTyrozyna (Tyr lub Y) − organiczny związek chemiczny. Stereoizomer L jest jednym z 20 podstawowych aminokwasów białkowych. Nazwa tyrozyna pochodzi od gr. tyros – ser. Łańcuch boczny tyrozyny stanowi niepolarny pierścień aromatyczny z przyłączoną w pozycji „para” grupę hydroksylową (−OH), połączony z atomem węgla α przez mostek metylenowy.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6]




    Warto wiedzieć że... beta

    Aminokwasy egzogenne (gr. éksō – (na) zewnątrz; ang. IAA – indispensable amino acids ) – aminokwasy, których organizm nie może syntetyzować samodzielnie, więc muszą być dostarczane w pożywieniu, w przeciwieństwie do aminokwasów endogennych.
    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie enzymopatia polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu – fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I). U podłoża choroby leży mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), który jest niezbędny w metabolizmie fenyloalaniny.
    Choroba zwyrodnieniowa stawów (łac. arthrosis deformans, osteoarthrosis, osteoarthritis) – choroba będąca wynikiem zdarzeń zarówno biologicznych, jak i mechanicznych, które zaburzają powiązane ze sobą procesy degradacji i syntezy chrząstki stawowej, zarówno w chondrocytach, macierzy pozakomórkowej, jak i w warstwie podchrzęstnej kości. Choroba klinicznie objawia się bólem stawów i ograniczeniem ich funkcji ruchowej, natomiast radiologicznie można stwierdzić całą gamę objawów.
    Europa – część świata (określana zwykle tradycyjnym, acz nieścisłym mianem kontynentu), leżąca na półkuli północnej, na pograniczu półkuli wschodniej i zachodniej, stanowiąca wraz z Azją kontynent Eurazję.
    Kamica nerkowa (moczowa) (łac nephrolithiasis, urolithiasis) - choroba polegająca na powstawaniu złogów (tzw. "kamieni") w nerkach lub drogach moczowych na skutek wytrącania się związków chemicznych stanowiących prawidłowe lub patologiczne składniki obecne w moczu.
    Wodorotlenek potasu (potaż żrący), KOH – nieorganiczny związek chemiczny z grupy wodorotlenków, jedna z najsilniejszych zasad.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.894 sek.