• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Adrenoleukodystrofia

    Przeczytaj także...
    Przeszczepienie szpiku kostnego – zabieg polegający na podaniu pacjentowi preparatu zawierającego komórki macierzyste hematopoezy (krwiotworzenia), które są w stanie odtworzyć układ krwiotwórczy pacjenta, który uległ poważnemu uszkodzeniu w czasie wcześniejszej chemioterapii lub radioterapii (przeszczep autologiczny) albo zastąpić patologiczną hematopoezę chorego (np. w przebiegu białaczki) szpikiem osoby zdrowej (przeszczep allogeniczny).Utlenianie – reakcja chemiczna, w której atom przechodzi z niższego na wyższy stopień utlenienia (co jest równoważne z oddaniem elektronów).
    Uszkodzenie ośrodkowego neuronu ruchowego – uszkodzenie ośrodków ruchowych zlokalizowanych w płatach czołowych ośrodkowego układu nerwowego. Nie jest to uszkodzenie pojedynczego neuronu, a ich grupy mającej tę samą czynność, co wyraża się występowaniem wspólnych objawów, niezależnych od poziomu uszkodzenia. Tożsamymi nazwami określającymi uszkodzenie ośrodkowego neuronu ruchowego są: uszkodzenie układu piramidowego, uszkodzenie ośrodkowych dróg ruchowych, uszkodzenie górnego neuronu ruchowego.

    Adrenoleukodystrofia (choroba Siemerlinga-Creutzfeldta, ang. adrenoleukodystrophy, ALD, Siemerling-Creutzfeldt disease) – choroba uwarunkowana genetycznie dotykająca mężczyzn, o typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Za objawy choroby odpowiada mutacja w genie ABCD1 w locus Xq28.

    Orphanet – europejski, medyczny serwis internetowy, utworzony we Francji w 1997 r. w celu zgromadzenia i udostępniania wiedzy na temat rzadko występujących chorób. Poza tym służy lekarzom, pacjentom i ich bliskim w działaniach dla poprawy diagnostyki, opieki i leczenia tych chorób. Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM, ang. multiple sclerosis, MS) – przewlekła, zapalna, demielinizacyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego, w której dochodzi do wieloogniskowego uszkodzenia (demielinizacji i rozpadu aksonów) tkanki nerwowej.

    Jest związana z zaburzoną peroksysomalną beta-oksydacją kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (ang. very long fatty acids, VLFA), co prowadzi do nagromadzenia ich w różnych narządach. Z klinicznego punktu widzenia najistotniejsze jest ich gromadzenie w ośrodkowym układzie nerwowym oraz korze nadnerczy. W obrazie klinicznym dominują objawy takie jak: padaczka, ataksja, objawy niedoczynności kory nadnerczy, postępujące otępienie, nadreaktywność, głuchota, zaburzenia wzroku, które w najcięższych postaciach choroby pojawiają się między 5–10 rokiem życia. Stopniowe i postępujące uszkodzenie tych narządów najczęściej doprowadza do śmierci w okresie pokwitania.

    Olej Lorenza - środek profilaktyczny, będący mieszaniną w proporcji 4:1 trioleinianu gliceryny i trierukinianu gliceryny (czyli glicerynowych estrów kwasu oleinowego i erukowego), który ma zapobiegać tworzeniu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, stosowany w adrenoleukodystrofii.Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.

    Rozpoznanie[ | edytuj kod]

    Opiera się na stwierdzeniu charakterystycznych zmian w obrazie ośrodkowego układu nerwowego w badaniu MRI i stwierdzenie podwyższonego stężenia VLFA w surowicy krwi.

    Padaczka (inaczej epilepsja, historycznie kaduk), w klasycznym języku greckim: ἐπιληψία (epilēpsía) – choroba o złożonej, różnej etiologii, cechująca się pojawianiem napadów padaczkowych. Napad padaczkowy zaś jest wyrazem przejściowych zaburzeń czynności mózgu, polegających na nadmiernych i gwałtownych, samorzutnych wyładowaniach bioelektrycznych w komórkach nerwowych. Biochemicznymi przyczynami pojawiania się tych wyładowań mogą być:Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

    Leczenie[ | edytuj kod]

    Nie ma skutecznego leczenia. W niektórych przypadkach spowolnienie lub czasowe zatrzymanie choroby można uzyskać wykonując przeszczepienie szpiku kostnego. Archives of Neurology opublikowało również w 2006 roku wyniki badań przeprowadzonych przez lekarzy z Kennedy Krieger Institute w Baltimore, które udowodniły ostatecznie skuteczność oleju Lorenza, który u 3/4 osób spowodował całkowite zatrzymanie rozwoju choroby. Olej ten to czysty kwas oleinowy (kwas cis-oktadec-9-enowy) czyli jednonienasycony kwas tłuszczowy typu omega-9 o wzorze sumarycznym C17H33COOH. Podawany w chorobie jedynie w postaci trójglicerydu tego kwasu, gdyż jest łatwiej przyswajalny. Kuracja musi być wsparta podaniem kwasu erukowego. Kwas erukowy – nienasycony kwas tłuszczowy, występuje w rzepaku. Sprawia on, że enzym katalaza hamuje wzrost poziomu nasyconych kwasów tłuszczowych o długim łańcuchu (C 24 i C 26). Katalaza oddziałuje na kwasy nasycone i nienasycone, w wyniku czego organizm poddany leczeniu olejem erukowym wymusza działanie zmniejszenia produkcji kwasów nasyconych w organizmie.

    Surowica krwi – produkt krzepnięcia krwi i retrakcji (rozpuszczania) skrzepu. Jej skład różni się znacząco od składu osocza. Płynna frakcja krwi pozbawiona krwinek, płytek krwi oraz fibrynogenu i czynników krzepnięcia (w przeciwieństwie do osocza surowica krwi nie krzepnie), w jej skład wchodzą natomiast rozpuszczalne produkty konwersji fibrynogenu w fibrynę oraz składniki uwalniane z płytek krwi. Nie można zatem powiedzieć, że w skład krwi wchodzi m.in. osocze, a w skład osocza m.in. surowica.Katalaza (EC 1.11.1.6) – enzym z grupy oksydoreduktaz katalizujący proces rozkładu nadtlenku wodoru do wody i tlenu. Otrzymana po raz pierwszy w postaci krystalicznej w 1937 roku przez J.B. Sumnera. Znaczne jej ilości występują w komórkach zwierzęcych np. w wątrobie, nerce, leukocytach i erytrocytach (krwinkach czerwonych), w bakteriach tlenowych oraz w peroksysomach komórek roślinnych fotosyntezujących. Jest dobrym enzymem markerowym dla peroksysomów. Jest bardzo aktywnym enzymem, którego grupę prostetyczną stanowi hemina.

    Adrenomieloneuropatia[ | edytuj kod]

    Odmianą ALD jest adrenomieloneuropatia (AMD) czyli późna odmiana, pojawiająca się u młodych mężczyzn (przed 30 rokiem życia).

    Na obraz kliniczny choroby składają się: objawy postępującego spastycznego niedowładu kończyn dolnych, ataksja móżdżkowa, upośledzenie czucia i zaburzenia zwieraczy, niedoczynność kory nadnerczy. Objawy te w początkowym stadium choroby mogą sugerować rozwój stwardnienia rozsianego, jednakże obecność podwyższonego poziomu VLFA pozwala ustalić rozpoznanie.

    Krew (łac. sanguis, stgr. αἷμα, haima) – płyn ustrojowy, który za pośrednictwem układu krążenia pełni funkcję transportową oraz zapewnia komunikację pomiędzy poszczególnymi układami organizmu. Krew jest płynną tkanką łączną, krążącą w naczyniach krwionośnych (układ krwionośny zamknięty) lub w jamie ciała (układ krwionośny otwarty). W szerokiej definicji obejmuje krew obwodową i tkankę krwiotwórczą, a w wąskiej tylko tę pierwszą. Jako jedyna (wraz z limfą) występuje w stanie płynnym. Dziedzina medycyny zajmująca się krwią to hematologia.Pokwitanie, dojrzewanie płciowe (łac. pubertas) – okres procesu dojrzewania u człowieka, trwający ok. 4-5 lat, w którym następuje rozwój drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych.

    Przypisy[ | edytuj kod]

    1. P.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 122 ISBN 83-89309-63-7.
    2. Irena Cieślińska, Wojciech Moskal. Zmarł twórca słynnego oleju Lorenza. „Gazeta Wyborcza”, 28.10.2013. Sprawdź autora:1.

    Zobacz też[ | edytuj kod]

  • film Olej Lorenza
  • Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • Adrenoleukodystrofia. Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi „Gen”. [dostęp 2013-10 -31].
  • Adrenoleukodystrophy; ALD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Adrenoleukodystrofia mózgowa sprzężona z chromosomem X (X-CALD) w serwisie Orphanet. i Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (X-ALD) w serwisie Orphanet.
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Ataksja, niezborność ruchów (z stgr. ατάξις, ataxiā, łac. ataxia) − zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała. Stanowi jedną z manifestacji wielu chorób centralnego układu nerwowego.Nadnercze, gruczoł nadnerczowy (łac. glandula suprarenalis seu adrenalis) – parzysty, niewielki (waga około 10-18 gramów) gruczoł wydzielania wewnętrznego położony zaotrzewnowo na górnym biegunie nerki.




    Warto wiedzieć że... beta

    Niedoczynność kory nadnerczy – jest to zespół objawów klinicznych związany z długotrwałym niedoborem hormonów wytwarzanych przez korę nadnerczy, zwłaszcza glikokortykosteroidów.
    Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, MRI (ang. magnetic resonance imaging) – nieinwazyjna metoda uzyskiwania obrazów wnętrza obiektów. Ma zastosowanie w medycynie, gdzie jest jedną z podstawowych technik diagnostyki obrazowej (tomografii) oraz w badaniach naukowych.
    Kapusta rzepak (Brassica napus L.) – gatunek rośliny jednorocznej lub dwuletniej, należący do rodziny kapustowatych. Nie rośnie dziko, występuje tylko w uprawie, czasami jednak przejściowo dziczeje z upraw. Status gatunku we florze Polski: kenofit, efemerofit.
    Peroksysom (peroxysomum, dawniej mikrociałko, mikrociało) – organellum komórki eukariotycznej o średnicy 0,2-1,8 μm, otoczone jedną błoną, o kształcie owalnym bądź sferycznym. W komórce roślinnej peroksysomy znajdują się w bezpośrednim kontakcie z chloroplastami i mitochondriami i stykają się z powierzchniami ich błon.
    Ośrodkowy układ nerwowy (OUN, łac. systema nervosum centrale, ang. central nervous system (CNS)) – najważniejsza część układu nerwowego kręgowców. Ośrodkowy układ nerwowy jest chroniony przez kości czaszki oraz kręgosłup. Zbudowany jest z istoty szarej i białej. Częścią składową istoty szarej są komórki nerwowe. Oprócz nich znajdują się włókna nerwowe rdzenne i bezrdzenne, tkanka glejowa i naczynia krwionośne wraz z paskami tkanki łącznej. Skład istoty białej to tkanka glejowa, naczynia włókien nerwowych nie mających osłonki Schwanna.
    Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.
    Kwas oleinowy (łac. oleum – olej), CH3(CH2)7CH=CH(CH2)7COOH – organiczny związek chemiczny z grupy jednonienasyconych kwasów tłuszczowych typu omega-9. Jest cis-izomerem kwasu elaidynowego.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.018 sek.