Acyduria orotowa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Acyduria orotowa, orotoacyduria – genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Związana jest z występowaniem bloku w przemianie pirymidyn, gromadzeniem kwasu orotowego i wzrostem jego stężenia w moczu.

Bladość – efekt spowodowany zmniejszeniem ilości oksyhemoglobiny w naczyniach krwionośnych skóry lub błon śluzowych, która może być wynikać z choroby, wstrząsu emocjonalnego, stresu, unikania światła słonecznego, bądź też niedokrwistości. Bladość może mieć podłoże genetyczne. Jest najlepiej widoczna na twarzy i dłoniach. W zależności od przyczyny może pojawić się nagle lub stopniowo.Kwas orotowy (nazwa systematyczna - kwas 2,6-diokso-1,2,3,6-tetrahydro-4-pirymidynowy lub kwas 6-uracylokarboksylowy) - organiczny związek chemiczny, pochodna uracylu, uczestniczy w metabolizmie kwasu foliowego i witaminy B12. Powstaje i jest niezbędny przy przemianach pirymidyn, np. w trakcie syntezy nukleotydów.

Wyróżnia się dwa typy acydurii orotowej:

  • typ I – uszkodzenie fosforybozylotransferazy orotowej oraz dekarboksylazy orotydylanowej (orotydyno-5-fosforanowej)
  • typ II – uszkodzenie dekarboksylazy orotydylanowej (orotydyno-5-fosforanowej)
  • polekowa – spowodowana ubocznym działaniem neuroleptyków oraz leków psychotropowych
  • towarzysząca zespołowi Reye’a jako zjawisko wtórne, wynikające z niezdolności uszkodzonych mitochondriów do spożytkowania karbamoilofosforanu, który staje się wówczas substratem do nadmiernego cytoplazmatycznego wytwarzania kwasu orotowego
  • Mechanizm patogenezy[ | edytuj kod]

    Następuje blok jednego lub dwóch enzymów:

    Leukocytoza – zwiększona liczba krwinek białych (leukocytów) (oznaczenie: WBC - ang. white blood cells) w morfologii krwi obwodowej. Na liczbę leukocytów we krwi składają się różne rodzaje krwinek: neutrofile (40-75%), eozynofile (do 4%), bazofile (do 2%), limfocyty (20-40%) oraz monocyty (do 9%).Niedokrwistość megaloblastyczna to niedokrwistość makrocytarna powstała na skutek nieprawidłowej syntezy DNA (do której te witaminy są niezbędne) przy prawidłowej syntezie białek i RNA. Efektem jest zaburzenie dojrzewania komórek krwi, zwane dyssynchronizacją. Niedokrwistość megaloblastyczna jest wynikiem niedoboru witaminy B12 lub kwasu foliowego.
    1. Na poziomie fosforybozylotransferazy orotanowej: katalizuje przejście OA (kwas orotowy) → OMP (orotydynomonofosforan)
    2. Na poziomie dekarboksylazy orotydyno-5-fosforanowej: katalizuje przejście OMP → UMP (urydynomonofosforan)

    Zaburzenia kliniczne spowodowane są przede wszystkim niedostateczną syntezą pirymidyn, zaburzoną równowagą stosunku puryny-pirymidyny, a w konsekwencji deficyt kwasów nukleinowych. Przejawia się to głównie w zaburzeniach dojrzewania układu erytroblastycznego, dysfunkcjach immunologicznych. Poza tym zachodzi kumulacja niewykorzystywanych produktów pośrednich, nierzadko których właściwości toksycznie powodują uszkodzenie OUN.

    Zespół Reye’a – niebezpieczna choroba (około 50% śmiertelności), która powoduje patologiczne zmiany w wielu narządach, głównie w mózgu i wątrobie.Kwasy nukleinowe – organiczne związki chemiczne, biopolimery zbudowane z nukleotydów. Zostały odkryte w roku 1869 przez Johanna Friedricha Mieschera. Znane są dwa podstawowe typy naturalnych kwasów nukleinowych: kwasy deoksyrybonukleinowe (DNA) i rybonukleinowe (RNA). Komórki wszystkich organizmów na Ziemi zawierają zarówno DNA i RNA, kwas nukleinowy znajduje się także w wirionach wirusów, co jest podstawą ich podziału na wirusy RNA i wirusy DNA.


    Podstrony: 1 [2] [3]




    Warto wiedzieć że... beta

    Kamica (do 1945 niem. Kärmitz) – wieś w północno-zachodniej Polsce położona w województwie zachodniopomorskim, w powiecie kołobrzeskim, w gminie Gościno. Miejscowość wchodzi w skład sołectwa Pławęcino.
    Urydyna – organiczny związek chemiczny z grupy nukleozydów. Cząsteczka urydyny zbudowana jest z organicznej zasady pirymidynowej – uracylu, połączonej wiązaniem β-N1-glikozydowym z rybozą w formie rybofuranozy.
    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
    Pirymidyna (1,3-diazyna), C4H4N2 – organiczny związek chemiczny z grupy heterocyklicznych związków aromatycznych, strukturalnie zbliżony do pirydyny.
    Urydyno-5′-monofosforan (UMP) – organiczny związek chemiczny, rybonukleotyd pirymidynowy wchodzących w skład RNA. Jest estrem kwasu fosforowego i urydyny.
    Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).
    Leki przeciwpsychotyczne, neuroleptyki – leki stosowane w leczeniu zaburzeń psychicznych głównie schizofrenii oraz innych psychoz, w przebiegu których występują objawy wytwórcze: urojenia, omamy, zaburzenia aktywności, uczuciowości, świadomości.

    Reklama