• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Achondroplazja

    Przeczytaj także...
    Mutacja letalna - jest to mutacja powodująca wystąpienie w organizmie wady/wad upośledzających funkcjonowanie organizmu w stopniu znacznym i w konsekwencji śmierć jeszcze we wczesnych stadiach rozwojowych, na etapie zarodka, płodu rzadziej zaraz po porodzie, często przedwczesnym. Do takich wad należy np. hemofilia u kobiet lub buldogowatość głowy u bydła. Gen warunkujący wadę letalną jest najczęściej recesywny i jako taki, przechodzi z pokolenia na pokolenie, co jakiś czas się ujawniając. Pierwszy raz mutacja letalna u zwierząt została opisana w 1905 przez L.C.J. Cuénota natomiast u roślin w 1907 przez E. Baura.Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.
    Karłowatość – niedobór wzrostu (wzrost poniżej 3 centyla odpowiednio dla wieku i płci) spowodowany np. zbyt małą ilością hormonu wzrostu w okresie rozwoju lub brakiem receptora dla tego hormonu w przysadce.

    Achondroplazja, chondrodystrofiagenetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość.

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

    Epidemiologia[]

    Częstość występowania w populacji wynosi 1:25000.

    Genetyka[]

    Podłożem achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu. Gen ten zlokalizowany jest na ramieniu krótkim chromosomu 4 (4p16.3). W postaci homozygotycznej, jest to mutacja letalna na poziomie zarodkowym – upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg. Choroba ta w 80% przypadków powstaje de novo. Częstość występowania tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku powyżej 35 lat.

    Karłowatość przysadkowa (karłowatość hiposomatotropowa) – choroba endokrynologiczna związana ze zmniejszonym wydzielaniem (lub brakiem) hormonu wzrostu (somatotropiny) oraz niedobór gonadotropin.Jyoti Amge (ur. 16 grudnia 1993) – hinduska, mieszkanka Nagpur, najniższa kobieta świata według Limca Book of Records oraz Księgi rekordów Guinessa, do której została wpisana 16 grudnia 2011. Ma zaledwie 62,8 cm wzrostu, waży 5,250 kg. Cierpi na achondroplazję – wrodzoną chorobę powodującą zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość.

    Objawy[]

  • karłowatość
  • skrócenie długości kończyn, szczególnie części proksymalnych
  • prawidłowa długość tułowia
  • nadmierna lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa
  • zwężenie kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym
  • małe sześcienne trzony kręgów
  • szpotawe kolana
  • dłoń kształtu trójzębnego
  • wydatne czoło
  • zapadnięta nasada nosa
  • mikromelia (małe dłonie)
  • rozwój intelektualny w normie
  • Zobacz też[]

  • karłowatość przysadkowa
  • hipochondroplazja
  • Jyoti Amge
  • Przypisy[]

    1. J. Wynn, TM. King, MJ. Gambello, DK. Waller i inni. Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up.. „Am J Med Genet A”. 143A (21), s. 2502–11, Nov 2007. DOI: 10.1002/ajmg.a.31919. PMID: 17879967. 
    2. M. Dakouane Giudicelli, V. Serazin, CR. Le Sciellour, M. Albert i inni. Increased achondroplasia mutation frequency with advanced age and evidence for G1138A mosaicism in human testis biopsies.. „Fertil Steril”. 89 (6), s. 1651–6, Jun 2008. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2007.04.037. PMID: 17706214. 

    Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.Homozygota – organizm posiadający identyczne allele danego genu (np. aa lub AA) w chromosomach. Homozygoty wytwarzają zawsze gamety jednakowego typu – identyczne pod względem materiału genetycznego (danej cechy). Homozygotyczność może dotyczyć jednego, kilku lub nawet wszystkich genów w organizmie.
    (window.RLQ=window.RLQ||).push(function(){mw.log.warn("Gadget \"edit-summary-warning\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");mw.log.warn("Gadget \"wikibugs\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");mw.log.warn("Gadget \"ReferenceTooltips\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");mw.log.warn("Gadget \"main-page\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");});
    Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).Hipochondroplazja – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość. Nazwę hipochondroplazji wprowadzili do medycyny Maroteaux i Lamy w 1961 roku.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.02 sek.