Aberracje chromosomowe

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Trzy główne rodzaje mutacji chromosomalnych; delecja (1), duplikacja (2) i inwersja (3).
Dwie główne mutacje dwuchromosomowe; insercja (1) i translokacja (2).

Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zmiana struktury lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysokiej temperatury).

Podział komórki - proces zachodzący u wszystkich żywych organizmów, w którym komórka macierzysta dzieli się na dwie lub więcej komórek potomnych. Podział komórkowy jest jedną z faz cyklu komórkowego.Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).

Anomalie liczbowe[ | edytuj kod]

Aneuploidie i poliploidie są skutkiem nieprawidłowo przebiegającego procesu rozdziału chromosomów podczas podziału komórki.

Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci.Nationalencyklopedin – największa, szwedzka encyklopedia współczesna. Jej stworzenie było możliwe dzięki kredytowi w wysokości 17 mln koron, którego udzielił rząd szwedzki w 1980 roku i który został spłacony w 1990. Drukowana wersja składa się z 20 tomów i zawiera 172 tys. haseł. Wersja internetowa zawiera 260 tys. haseł (stan z czerwca 2005). Inicjatorem projektu był rząd szwedzki, który rozpoczął negocjacje z różnymi wydawcami. Negocjacje zakończyły się w 1985, kiedy na wydawcę został wybrany Bra Böcker z Höganäs. Encyklopedia miała uwzględniać kwestie genderowe i związane z ochroną środowiska. Pierwszy tom ukazał się w 1989 roku, ostatni w 1996. Dodatkowo w roku 2000 ukazały się trzy dodatkowe tomy. Encyklopedię zamówiło 54 tys. osób. W 1997 roku ukazało się wydanie elektroniczne na CD, a w 2000 pojawiło się wydanie internetowe, które jest uzupełniane na bieżąco.

U człowieka na poziomie całego organizmu (tzn. prawie każda jądrzasta komórka organizmu powinna zawierać ową zmianę) zdecydowana większość mutacji liczby chromosomów autosomalnych jest śmiertelna. Wyjątki to:

  • zespół Downa – trisomia 21
  • zespół Edwardsa – trisomia 18
  • zespół Pataua – trisomia 13
  • zespół Warkany’ego 2 – trisomia 8
  • trisomia 9
  • Zmiany liczby chromosomów płciowych są lepiej tolerowane.

  • zespół Turnera X0
  • zespół Klinefeltera XXY
  • Zespół XXX
  • Zespół XYY
  •  Osobne artykuły: AneuploidiaPoliploidia.

    Anomalie strukturalne[ | edytuj kod]

    Anomalie strukturalne są to zmiany powstające na skutek pęknięć a następnie łączenia się odcinków w odmiennym już porządku. Mają one ogromne znaczenie dla ewolucji, ponieważ zmieniają położenie genów, a tym samym wpływają na szansę rekombinacji.

    Ewolucja (łac. evolutio – rozwinięcie, rozwój) – ciągły proces, polegający na stopniowych zmianach cech gatunkowych kolejnych pokoleń wskutek eliminacji przez dobór naturalny lub sztuczny części osobników (genotypów) z bieżącej populacji. Wraz z nowymi mutacjami wpływa to w sposób ciągły na bieżącą pulę genową populacji, a przez to w każdym momencie kształtuje jej przeciętny fenotyp. Zależnie od siły doboru oraz szybkości wymiany pokoleń, po krótszym lub dłuższym czasie, w stosunku do stanu populacji wyjściowej powstają tak duże różnice, że można mówić o odrębnych gatunkach.Zespół Warkany’ego 2, trisomia 8 (ang. Warkany syndrome 2) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomową polegającą na trisomii 8 chromosomu. Całkowita trisomia 8 chromosomu jest stanem letalnym, natomiast mozaicyzm 46,XY/47,XY,+8 lub 46,XX/47,XX,+8 objawia się jako ciężki zespół z opóźnieniem psychoruchowym i licznymi wadami wrodzonymi. Ciężkość objawów i przebiegu zależą od liczby komórek z trisomią.
  • delecję – utrata odcinka chromosomu
  • deficjencję – utrata końcowego odcinka chromosomu
  • inwersję – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni
  • duplikację – powielenie odcinka chromosomu
  • translokację – przeniesienie odcinków między niehomologicznymi chromosomami.
  • pęknięcie centromeru – rozdzielenie ramion chromosomu
  • chromosom pierścieniowy – powstaje, kiedy ramiona chromosomu łączą się tworząc pierścień; zazwyczaj towarzyszy temu delecja fragmentów położonych na końcach chromosomu.
  • Mutagen (łac. dokonujący zmiany) - każdy z czynników wywołujących mutacje, czyli zmieniający materiał genetyczny.Library of Congress Control Number (LCCN) – numer nadawany elementom skatalogowanym przez Bibliotekę Kongresu wykorzystywany przez amerykańskie biblioteki do wyszukiwania rekordów bibliograficznych w bazach danych i zamawiania kart katalogowych w Bibliotece Kongresu lub u innych komercyjnych dostawców.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4]




    Warto wiedzieć że... beta

    Insercja (interkalacja) - najczęściej spontaniczna mutacja genu polegająca na wstawieniu krótkiej sekwencji DNA w obrębie pojedynczego genu albo wstawieniu dłuższego fragmentu chromosomu. Wstawienie przynajmniej jednego nukleotydu. Insercja trójki nukleotydów powoduje powstanie dodatkowego aminokwasu w łańcuchu (insercja kodonu kodującego dany aminokwas pomiędzy dwa kodony, lub insercja jednego kodonu w drugi z wytworzeniem dwóch nowych, np. ATT dodane pomiędzy C i T kodonu CTG daje CATTTG, czyli CAT TTG). Insercja liczby nukleotydów nie będącej wielokrotnością liczby 3 prowadzi do przesunięcia ramki odczytu i zmiany wszystkich kodonów od miejsca insercji począwszy.
    Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8.000 urodzeń.
    Ultrafiolet, nadfiolet, promieniowanie ultrafioletowe, promieniowanie nadfioletowe (skrót UV) – promieniowanie elektromagnetyczne o długości fali od 10 nm do 400 nm (niektóre źródła za ultrafiolet przyjmują zakres 100–400 nm), niewidzialne dla człowieka. Promieniowanie ultrafioletowe są to fale krótsze niż promieniowanie widzialne i dłuższe niż promieniowanie rentgenowskie. Zostało odkryte niezależnie przez niemieckiego fizyka, Johanna Wilhelma Rittera, i brytyjskiego chemika, Williama Hyde’a Wollastona, w 1801 roku.
    Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.
    Promieniowanie jonizujące - wszystkie rodzaje promieniowania, które wywołują jonizację ośrodka materialnego, tj. oderwanie przynajmniej jednego elektronu od atomu lub cząsteczki albo wybicie go ze struktury krystalicznej. Za promieniowanie elektromagnetyczne jonizujące uznaje się promieniowanie, którego fotony mają energię większą od energii fotonów światła widzialnego.
    Poliploidalność - występuje, gdy dany organizm ma więcej niż dwa kompletne zestawy chromosomów. Organizm taki nazywa się poliploidalnym, poliploidem lub polieuploidem. Takie zwiększenie ilości zestawów chromosomów dzieje się w trakcie tworzenia gamet, gdy po podziale chromosomów nie nastąpi podział komórki.
    Cytogenetyka – dział genetyki zajmujący się badaniem chromosomów. Cytogenetyka koncentruje się zarówno na kształcie jak i liczbie chromosomów, jak również na ich dziedziczeniu. W ostatnich latach rozwinęła się cytogenetyka molekularna, umożliwiająca badanie materiału genetycznego w stadium interfazy, bez uformowanych chromosomów.

    Reklama