• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Aberracje chromosomowe

    Przeczytaj także...
    Encyklopedia PWN – encyklopedia internetowa, oferowana – bezpłatnie i bez konieczności uprzedniej rejestracji – przez Wydawnictwo Naukowe PWN. Encyklopedia zawiera około 122 tysiące haseł i 5 tysięcy ilustracji.Duplikacja – podwojenie fragmentu chromosomu na skutek niesymetrycznej wymiany odcinków chromatyd i czasem błędnego crossing-over. Może to powodować choroby genetyczne.
    Podział komórki - proces zachodzący u wszystkich żywych organizmów, w którym komórka macierzysta dzieli się na dwie lub więcej komórek potomnych. Podział komórkowy jest jedną z faz cyklu komórkowego.
    Trzy główne rodzaje mutacji chromosomalnych; delecja (1), duplikacja (2) i inwersja (3).
    Dwie główne mutacje dwuchromosomowe; insercja (1) i translokacja (2).

    Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zmiana struktury lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysokiej temperatury).

    Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci.

    Anomalie liczbowe[ | edytuj kod]

    Aneuploidie i poliploidie są skutkiem nieprawidłowo przebiegającego procesu rozdziału chromosomów podczas podziału komórki.

    Ewolucja (łac. evolutio – rozwinięcie, rozwój) – ciągły proces, polegający na stopniowych zmianach cech gatunkowych kolejnych pokoleń wskutek eliminacji przez dobór naturalny lub sztuczny części osobników (genotypów) z bieżącej populacji. Wraz z nowymi mutacjami wpływa to w sposób ciągły na bieżącą pulę genową populacji, a przez to w każdym momencie kształtuje jej przeciętny fenotyp. Zależnie od siły doboru oraz szybkości wymiany pokoleń, po krótszym lub dłuższym czasie, w stosunku do stanu populacji wyjściowej powstają tak duże różnice, że można mówić o odrębnych gatunkach.Zespół Warkany’ego 2, trisomia 8 (ang. Warkany syndrome 2) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomową polegającą na trisomii 8 chromosomu. Całkowita trisomia 8 chromosomu jest stanem letalnym, natomiast mozaicyzm 46,XY/47,XY,+8 lub 46,XX/47,XX,+8 objawia się jako ciężki zespół z opóźnieniem psychoruchowym i licznymi wadami wrodzonymi. Ciężkość objawów i przebiegu zależą od liczby komórek z trisomią.

    U człowieka na poziomie całego organizmu (tzn. prawie każda jądrzasta komórka organizmu powinna zawierać ową zmianę) zdecydowana większość mutacji liczby chromosomów autosomalnych jest śmiertelna. Wyjątki to:

  • zespół Downa – trisomia 21
  • zespół Edwardsa – trisomia 18
  • zespół Pataua – trisomia 13
  • zespół Warkany’ego 2 – trisomia 8
  • trisomia 9
  • Zmiany liczby chromosomów płciowych są lepiej tolerowane.

  • zespół Turnera X0
  • zespół Klinefeltera XXY
  • Zespół XXX
  • Zespół XYY
  •  Osobne artykuły: AneuploidiaPoliploidia.

    Anomalie strukturalne[ | edytuj kod]

    Anomalie strukturalne są to zmiany powstające na skutek pęknięć a następnie łączenia się odcinków w odmiennym już porządku. Mają one ogromne znaczenie dla ewolucji, ponieważ zmieniają położenie genów, a tym samym wpływają na szansę rekombinacji.

    Mutagen (łac. dokonujący zmiany) - każdy z czynników wywołujących mutacje, czyli zmieniający materiał genetyczny.Library of Congress Control Number (LCCN) – numer nadawany elementom skatalogowanym przez Bibliotekę Kongresu wykorzystywany przez amerykańskie biblioteki do wyszukiwania rekordów bibliograficznych w bazach danych i zamawiania kart katalogowych w Bibliotece Kongresu lub u innych komercyjnych dostawców.
  • delecję – utrata odcinka chromosomu
  • deficjencję – utrata końcowego odcinka chromosomu
  • inwersję – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni
  • duplikację – powielenie odcinka chromosomu
  • translokację – przeniesienie odcinków między niehomologicznymi chromosomami.
  • pęknięcie centromeru – rozdzielenie ramion chromosomu
  • chromosom pierścieniowy – powstaje, kiedy ramiona chromosomu łączą się tworząc pierścień; zazwyczaj towarzyszy temu delecja fragmentów położonych na końcach chromosomu.
  • Aberracje popromienne[ | edytuj kod]

    Mutacje chromosomowe powstałe w ściśle określonym punkcie chromosomów na skutek bezpośredniego lub pośredniego działania promieniowania jonizującego. Zwykle są to zmiany nieodwracalne. Promieniowanie powoduje poprzeczne pęknięcie całego chromosomu. Oderwane fragmenty łączą się ponownie (często odwrotnymi końcami), albo łączą się z fragmentami innych chromosomów. Mogą też nie połączyć się wcale. Struktura takich chromosomów zostaje zmieniona, następuje mutacja. Aberracje popromienne chromosomów mogą być potęgowane przez czynniki zewnętrzne, np. temperaturę.

    Insercja (interkalacja) - najczęściej spontaniczna mutacja genu polegająca na wstawieniu krótkiej sekwencji DNA w obrębie pojedynczego genu albo wstawieniu dłuższego fragmentu chromosomu. Wstawienie przynajmniej jednego nukleotydu. Insercja trójki nukleotydów powoduje powstanie dodatkowego aminokwasu w łańcuchu (insercja kodonu kodującego dany aminokwas pomiędzy dwa kodony, lub insercja jednego kodonu w drugi z wytworzeniem dwóch nowych, np. ATT dodane pomiędzy C i T kodonu CTG daje CATTTG, czyli CAT TTG). Insercja liczby nukleotydów nie będącej wielokrotnością liczby 3 prowadzi do przesunięcia ramki odczytu i zmiany wszystkich kodonów od miejsca insercji począwszy.Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8.000 urodzeń.

    Znaczenie w ewolucji[ | edytuj kod]

    Podwojenie liczby chromosomów jest podstawą hipotezy Ohno, według której dostarcza ono materiału dla nowych funkcji genów.

    Zmiany liczby chromosomów umożliwiają także genetyczną izolację nowych gatunków.

    Zobacz też[ | edytuj kod]

  • cytogenetyka
  • kariotyp
  • Przypisy[ | edytuj kod]

    1. Marzena Popielarska-Konieczna: Słownik szkolny: biologia. Kraków: Wydawnictwo Zielona Sowa, 2003, s. 7. ISBN 83-7389-096-3.
    2. deficjencja, [w:] Encyklopedia PWN [online] [dostęp 2013-07-18].

    Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Jerzy Stachura, Wenancjusz Domagała: Patologia znaczy słowo o chorobie. Kraków: Wydawnictwo PAU, 2003. ISBN 83-88857-65-7.
  • Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki medycznej. Wyd. wyd. II. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1997. ISBN 83-200-2250-9.
  • Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • Chromosome Abnormalities na stronie National Human Genome Research Institute (ang.)
  • Ultrafiolet, nadfiolet, promieniowanie ultrafioletowe, promieniowanie nadfioletowe (skrót UV) – promieniowanie elektromagnetyczne o długości fali od 10 nm do 400 nm (niektóre źródła za ultrafiolet przyjmują zakres 100–400 nm), niewidzialne dla człowieka. Promieniowanie ultrafioletowe są to fale krótsze niż promieniowanie widzialne i dłuższe niż promieniowanie rentgenowskie. Zostało odkryte niezależnie przez niemieckiego fizyka, Johanna Wilhelma Rittera, i brytyjskiego chemika, Williama Hyde’a Wollastona, w 1801 roku. Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Promieniowanie jonizujące - wszystkie rodzaje promieniowania, które wywołują jonizację ośrodka materialnego, tj. oderwanie przynajmniej jednego elektronu od atomu lub cząsteczki albo wybicie go ze struktury krystalicznej. Za promieniowanie elektromagnetyczne jonizujące uznaje się promieniowanie, którego fotony mają energię większą od energii fotonów światła widzialnego.
    Poliploidalność - występuje, gdy dany organizm ma więcej niż dwa kompletne zestawy chromosomów. Organizm taki nazywa się poliploidalnym, poliploidem lub polieuploidem. Takie zwiększenie ilości zestawów chromosomów dzieje się w trakcie tworzenia gamet, gdy po podziale chromosomów nie nastąpi podział komórki.
    Cytogenetyka – dział genetyki zajmujący się badaniem chromosomów. Cytogenetyka koncentruje się zarówno na kształcie jak i liczbie chromosomów, jak również na ich dziedziczeniu. W ostatnich latach rozwinęła się cytogenetyka molekularna, umożliwiająca badanie materiału genetycznego w stadium interfazy, bez uformowanych chromosomów.
    Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter syndrome) – grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.
    Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.
    Chromosomy płci, heterosomy, heterochromosomy, allosomy – determinujące płeć chromosomy u rozdzielnopłciowych organizmów eukariotycznych. Płeć osobnika determinuje ich obecność lub ich liczba w stosunku do liczby autosomów.
    Delecja – zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie jego fragmentu. Ubytek taki może obejmować od jednego lub kilku nukleotydów (mutacja punktowa), poprzez ubytek większych fragmentów genów, całych genów lub ich grup (strukturalna aberracja chromosomowa), aż po całe chromosomy (liczbowa aberracja chromosomowa). Niektóre delecje są przyczyną chorób genetycznych, inne mają charakter neutralny.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.019 sek.