• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • 3'UTR

    Przeczytaj także...
    Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curschmanna-Steinerta, ang. myotonic dystrophy) – choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni. Chorobę opisali jako pierwsi Hans Steinert i Hans Curschmann w 1909 roku.Adenina (gr. ἀδήν aden – gruczoł), 6-aminopuryna – organiczny związek chemiczny z grupy puryn, jedna z pięciu zasad azotowych, wchodzących w skład podstawowych nukleotydów kwasów nukleinowych (DNA i RNA). W dwuniciowych kwasach nukleinowych adenina tworzy parę komplementarną z tyminą lub uracylem za pomocą dwóch wiązań wodorowych.
    mRNA, matrycowy (informacyjny, przekaźnikowy) RNA (z ang. messenger RNA) – rodzaj kwasu rybonukleinowego (RNA), którego funkcją jest przenoszenie informacji genetycznej o sekwencji poszczególnych polipeptydów z genów do aparatu translacyjnego.

    3′UTR (z ang. 3′ untranslated region), rejon 3′ niepodlegający translacji – niepodlegająca translacji część mRNA położona w kierunku 3′ od sekwencji kodującej (u eukariontów między sekwencją kodującą a ogonem poli-A).

    W obszarze 3′UTR mogą się znajdować różne sekwencje sygnałowe:

  • sekwencje będące sygnałem do poliadenylacji, zazwyczaj AAUAAA
  • sekwencje wpływające na lokalizację mRNA w komórce
  • sekwencje wpływające na stabilność mRNA (na przykład sekwencje AURE bogate w adeninę i uracyl)
  • sekwencje wpływające na translację
  • miejsca wiązania miRNA.
  • Mutacje w 3′UTR mogą powodować choroby genetyczne, między innymi mutacja punktowa sygnału do poliadenylacji w genie kodującym β-globinę może wywołać talasemię, a mutacja dynamiczna, polegająca na ekspansji sekwencji trzech nukleotydów CTG położonej w 3′UTR genu DMPK, dystrofię miotoniczną typu 1.

    miRNA (mikroRNA) – jednoniciowe cząsteczki RNA o długości ok. 21-23 nukleotydów, regulujące ekspresję innych genów. miRNA kodowane są przez genom komórki, jak normalne geny, i transkrybowane przez RNA polimerazę II, tak samo, jak mRNA. Prekursorem są niewielkie RNA, o strukturze spinki do włosów, które ulegają obróbce podobnie do siRNA. Wchodzą w skład kompleksów rybonukleoproteinowych blokujących specyficznie translację mRNA i nadają im specyficzność. W odróżnieniu od siRNA, miRNA nie posiadają 100%-owej identyczności sekwencji do docelowego mRNA. miRNA są zaangażowane w negatywną regulację ekspresji genów podczas rozwoju; ocenia sie, ze biorą udział w regulacji 30% ludzkich genów. Są mediatorami mechanizmu interferencji z translacją mRNA (RNAi).Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, łac. thalassaemia, ang. thalassemia) – ilościowe zaburzenia syntezy hemoglobiny, spowodowane wrodzonym defektem biosyntezy łańcuchów globiny. Najczęściej stwierdza się we krwi obwodowej mikrocytozę, anizocytozę i poikilocytozę. W typowych przypadkach obniżony jest wskaźnik średniej objętości krwinki czerwonej (MCV), a wskaźnik rozkładu objętości krwinek czerwonych (RDW) jest prawidłowy. W diagnostyce istotna jest elektroforeza hemoglobiny. W heterozygotycznej postaci beta-talasemii występuje zmniejszenie wytwarzania łańcucha β-globiny, co prowadzi do spadku HbA i syntezy HbA2. Ważne jest też badanie HbF. U chorych z tą postacią talasemii może występować kompensacyjny wzrost produkcji γ-globuliny, co powoduje zwiększoną zawartość HbF. Najczęściej występuje w krajach śródziemnomorskich i na Bliskim Wschodzie. Jest to choroba o dziedziczeniu przeważnie autosomalnym recesywnym.

    Zobacz też[]

  • 5′UTR
  • Przypisy[]

    1. T. Ara, F. Lopez, P. Benech i inni. Conservation of alternative polyadenylation patterns in mammalian genes. „BMC Genomics”. 7, s. 189, 2006. PMID 16872498. 
    2. J. Hesketh. 3′-Untranslated regions are important in mRNA localization and translation: lessons from selenium and metallothionein. „Biochem Soc Trans”. 32 (Pt 6), s. 990–993, 2004. PMID 15506944. 
    3. C. Barreau, L. Paillard, H.B. Osborne. U-rich elements and associated factors: are there unifying principles?. „Nucleic Acids Res”. 33 (22), s. 7138–7150, 2006. PMID 16391004. 
    4. B. Mazumder, P. Sampath, P.L. Fox. Regulation of macrophage ceruloplasmin gene expression: one paradigm of 3′-UTR-mediated translational control. „Mol Cells”. 20 (2), s. 167–172, 2005. PMID 16267389. 
    5. M. Yang, Y. Li, R.W. Padgett. MicroRNAs: Small regulators with a big impact. „Cytokine Growth Factor Rev”. 16 (4–5), s. 387–393, 2005. DOI: 10.1016/j.cytogfr.2005.02.008. PMID 15869899. 
    6. J.M. Chen, C. Ferec, D.N. Cooper. A systematic analysis of disease-associated variants in the 3′ regulatory regions of human protein-coding genes II: the importance of mRNA secondary structure in assessing the functionality of 3′ UTR variants. „Hum Genet”. 120 (3), s. 301–333, 2006. DOI: 10.1007/s00439-006-0218-x. PMID 16807757. 
    Uracyl (z łac. urina = mocz i acetum = ocet) − organiczny związek chemiczny, jedna z pirymidynowych zasad azotowych wchodzących w skład nukleotydów RNA. W połączeniu z rybozą tworzy nukleozyd urydynę. Reszta uracylu tworzy komplementarną parę z resztą adeniny w RNA. Pochodne uracylu (na przykład 5-fluorouracyl) stosowane są jako leki w onkologii.Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Koniec 3′ (czytaj: „koniec trzy prim”) – koniec nici kwasu nukleinowego (DNA lub RNA), jeden z jej skrajnych nukleotydów.
    5′UTR, 5′ obszar nieulegający translacji (ang. 5′ untranslated region) – nieulegająca translacji część mRNA położona w kierunku 5′ (zob. koniec 5′) od sekwencji kodującej.
    Translacja (łac. translatio - tłumaczenie) – w biologii molekularnej, proces syntezy łańcucha polipeptydowego białek na matrycy mRNA. W jego wyniku dochodzi do ostatecznego przetłumaczenia informacji genetycznej zawartej pierwotnie w kodzie genetycznym DNA na konkretną strukturę białka, zależną od uszeregowania aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym.
    DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.
    Mutacja dynamiczna – mutacja polegająca na powieleniu się (ekspansji) fragmentu genu, zwykle o długości 3-4 nukleotydów. Jedną z prawdopodobnych przyczyn tej mutacji jest zjawisko poślizgu polimerazy DNA podczas replikacji DNA.
    Eukarionty, eukariota, eukarioty, organizmy eukariotyczne (Eukaryota, Eukarya), określane też jako jądrowce, jądrowe, organizmy jądrowe, karioty, kariota (Karyobionta) – organizmy zbudowane z komórek posiadających jądro komórkowe z chromosomami, co jest jednym z elementów odróżniających je od prokariotów. Jądro komórkowe odgraniczone jest od cytoplazmy podwójną błoną białkowo-lipidową. Nazwa naukowa pochodzi od greckich słów ευ ("dobry", "prawdziwy") i κάρυον ("orzech", "jądro").
    Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.029 sek.